新闻 | 提前九年绝经：CCDC201基因变异对女性生殖健康的潜在影响
deCODE genetics的科学家和其合作伙伴近期在《自然遗传学》上发表了一项研究，揭示了一种罕见的基因型，这种基因型对女性健康有显著影响。研究发现，当女性同时从父母双方遗传到CCDC201基因中的一种序列变异时，这些携带者平均比非携带者提前九年进入绝经期。
这项研究由Amgen的子公司deCODE genetics及来自冰岛、丹麦、英国和挪威的科研人员共同完成。绝经年龄对女性的生育能力和疾病风险有重要影响。研究聚焦于一种称为隐性模型的遗传模式，即分析拥有两个相同序列变异的个体，这种模式比通常只携带一个变异序列的加性模型研究更为少见，尤其当这种变异本身较为罕见时。
在分析了来自冰岛、丹麦、英国和挪威超过17.4万名女性的数据后，研究人员发现了一个导致CCDC201基因162位的精氨酸变为终止密码子的终止获益变异。该基因变异显著影响绝经年龄（AOM）。CCDC201基因仅在2022年被确认为人类蛋白编码基因，并已被证明在卵细胞中高度表达。此次研究表明，该基因的功能完全丧失会对女性的生殖健康产生重大影响。
携带这种基因变异的女性，即同时携带两个变异序列（称为纯合子）的女性，平均比非携带者提前九年进入绝经期。该纯合基因型大约出现在每1万名北欧女性中就有1人，其中近一半的携带者在40岁之前就进入了被定义为原发性卵巢功能不全的提前绝经状态。因此，这类女性的生育力明显降低，且很少在30岁之后生育。
这一发现强调了在理解疾病如原发性卵巢功能不全时，考虑多种遗传模型的重要性。研究还突显了针对携带此特定基因型的女性进行基因咨询的潜在益处。早期诊断可以帮助女性做出明智的生育选择，并有效管理与提前绝经相关的症状。
故事来源：
网络收集
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deCODE genetics的科学家和其合作伙伴近期在《自然遗传学》上发表了一项研究，揭示了一种罕见的基因型，这种基因型对女性健康有显著影响。研究发现，当女性同时从父母双方遗传到CCDC201基因中的一种序列变异时，这些携带者平均比非携带者提前九年进入绝经期。
这项研究由Amgen的子公司deCODE genetics及来自冰岛、丹麦、英国和挪威的科研人员共同完成。绝经年龄对女性的生育能力和疾病风险有重要影响。研究聚焦于一种称为隐性模型的遗传模式，即分析拥有两个相同序列变异的个体，这种模式比通常只携带一个变异序列的加性模型研究更为少见，尤其当这种变异本身较为罕见时。
在分析了来自冰岛、丹麦、英国和挪威超过17.4万名女性的数据后，研究人员发现了一个导致CCDC201基因162位的精氨酸变为终止密码子的终止获益变异。该基因变异显著影响绝经年龄（AOM）。CCDC201基因仅在2022年被确认为人类蛋白编码基因，并已被证明在卵细胞中高度表达。此次研究表明，该基因的功能完全丧失会对女性的生殖健康产生重大影响。
携带这种基因变异的女性，即同时携带两个变异序列（称为纯合子）的女性，平均比非携带者提前九年进入绝经期。该纯合基因型大约出现在每1万名北欧女性中就有1人，其中近一半的携带者在40岁之前就进入了被定义为原发性卵巢功能不全的提前绝经状态。因此，这类女性的生育力明显降低，且很少在30岁之后生育。
这一发现强调了在理解疾病如原发性卵巢功能不全时，考虑多种遗传模型的重要性。研究还突显了针对携带此特定基因型的女性进行基因咨询的潜在益处。早期诊断可以帮助女性做出明智的生育选择，并有效管理与提前绝经相关的症状。
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