Berita | Temuan Ilmiah Baru: Bagaimana Transposon Memengaruhi Perkembangan Awal Manusia
Sebuah studi baru menemukan bahwa transisi utama dalam perkembangan awal manusia tidak diatur oleh gen kita sendiri, melainkan oleh elemen DNA yang disebut transposon. Dilakukan oleh peneliti di Sinai Health, studi ini menantang pandangan konvensional tentang fragmen DNA misterius ini dan mengungkap peran pentingnya dalam perkembangan serta penyakit manusia.
"Orang cenderung menganggap transposon sebagai parasit mirip virus yang membajak sel kita untuk memperbanyak diri," kata Dr. Miguel Ramalho-Santos, salah satu penulis senior dan peneliti senior di Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute. "Namun, studi kami menemukan bahwa elemen ini bukan sekadar parasit genom; elemen ini penting bagi perkembangan awal."
Dipublikasikan dalam Developmental Cell, studi ini menunjukkan bahwa elemen transposabel berperan penting dalam memastikan sel embrio manusia berkembang secara normal pada tahap awal, alih-alih kembali ke keadaan sebelumnya. Para peneliti berfokus pada LINE-1, atau elemen nuklir berselang panjang-1. Alih-alih sekadar menyertai gen yang menyusun kurang dari 2% genom kita, elemen LINE-1 mencakup 20% materi genetik dalam sel. Sebagian dapat memperbanyak diri, bergerak dalam genom, dan menyisipkan diri di lokasi baru, sehingga dijuluki "DNA egois."
Para ilmuwan sejak lama menganggap elemen ini sebagian besar berbahaya karena dapat mengganggu genom dan menyebabkan penyakit, termasuk hemofilia, gangguan neurologis, dan kanker.
Dr. Juan Zhang, peneliti pascadoktoral dan penulis senior lainnya, pertama kali tertarik pada banyaknya pesan RNA LINE-1 dalam embrio awal. Pesan RNA ditranskripsikan dari bagian genom yang aktif, yang menunjukkan bahwa elemen LINE-1 aktif selama tahap awal yang kritis ini.
"Jika transposon berbahaya, mengapa transposon aktif pada embrio awal? Ini adalah embrio yang baru mulai terbentuk. Setiap penyisipan berbahaya akan menyebar sepanjang perkembangan individu tersebut," kata Dr. Zhang.
Ketika ekspresi LINE-1 ditekan pada sel punca embrionik manusia (ESC) yang dikultur, sel-sel tersebut kembali ke tahap delapan sel yang lebih primitif. Pada tahap itu, delapan sel totipoten yang identik dapat berkembang menjadi embrio dan plasenta. Setelah tahap ini, ESC masih dapat membentuk semua jenis sel janin, tetapi secara bertahap kehilangan kemampuan untuk berkontribusi pada plasenta.
Eksperimen lebih lanjut menunjukkan bahwa molekul RNA LINE-1 ini bertindak sebagai perancah yang mengatur DNA dalam ruang tiga dimensi inti sel. Molekul ini membantu memindahkan kromosom 19, yang mengandung gen-gen penting, ke wilayah pembungkaman gen, sehingga embrio dapat berkembang dengan lancar ke tahap berikutnya.
"Studi kami menunjukkan bahwa LINE-1 mengatur ekspresi gen pada transisi kritis ketika embrio mulai mengkhususkan selnya untuk fungsi yang berbeda. Hasil kami menunjukkan bahwa ini bukan kebetulan, melainkan mekanisme evolusioner yang penting," kata Dr. Zhang.
Yang mengejutkan, peran baru ini berlawanan dengan perilaku LINE-1 yang biasanya. Alih-alih melompat ke lokasi genom baru dan menyebabkan mutasi yang berpotensi berbahaya, elemen LINE-1 secara khusus mendorong perkembangan dalam konteks kritis ini, yang menegaskan pentingnya elemen tersebut dalam pertumbuhan awal manusia.
Penelitian dasar ini memiliki implikasi penting bagi perawatan kesuburan dan penggunaan sel punca dalam pengobatan regeneratif. Penelitian ini juga mengungkap peran baru LINE-1 yang dapat dieksplorasi pada penyakit yang melibatkan elemen ini, termasuk gangguan neurologis dan kanker.
Dr. Anne-Claude Gingras, direktur Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute dan wakil presiden penelitian, mengatakan, "Studi ini menyoroti betapa banyak hal yang masih harus kita pelajari tentang perkembangan manusia dan elemen genom misterius ini. Saya mengucapkan selamat kepada rekan-rekan saya karena telah membuka jalan baru melalui penemuan penting ini dan menantikan hasil dari penelitian mereka yang berkelanjutan."
Studi ini didanai oleh Canadian Institutes of Health Research, Great Gulf Homes Charitable Foundation, dan program Medicine by Design University of Toronto.
Sumber artikel:
Dihimpun dari internet
Diterbitkan 2024-10-30
Artikel ini disusun dengan bantuan AI dan ditinjau oleh tim editorial sebelum diterbitkan.
Berita | Temuan Ilmiah Baru: Bagaimana Transposon Memengaruhi Perkembangan Awal Manusia
Berita | Temuan Ilmiah Baru: Bagaimana Transposon Memengaruhi Perkembangan Awal Manusia
Sebuah studi baru menemukan bahwa transisi utama dalam perkembangan awal manusia tidak diatur oleh gen kita sendiri, melainkan oleh elemen DNA yang disebut transposon. Dilakukan oleh peneliti di Sinai Health, studi ini menantang pandangan konvensional tentang fragmen DNA misterius ini dan mengungkap peran pentingnya dalam perkembangan serta penyakit manusia.
"Orang cenderung menganggap transposon sebagai parasit mirip virus yang membajak sel kita untuk memperbanyak diri," kata Dr. Miguel Ramalho-Santos, salah satu penulis senior dan peneliti senior di Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute. "Namun, studi kami menemukan bahwa elemen ini bukan sekadar parasit genom; elemen ini penting bagi perkembangan awal."
Dipublikasikan dalam Developmental Cell, studi ini menunjukkan bahwa elemen transposabel berperan penting dalam memastikan sel embrio manusia berkembang secara normal pada tahap awal, alih-alih kembali ke keadaan sebelumnya. Para peneliti berfokus pada LINE-1, atau elemen nuklir berselang panjang-1. Alih-alih sekadar menyertai gen yang menyusun kurang dari 2% genom kita, elemen LINE-1 mencakup 20% materi genetik dalam sel. Sebagian dapat memperbanyak diri, bergerak dalam genom, dan menyisipkan diri di lokasi baru, sehingga dijuluki "DNA egois."
Para ilmuwan sejak lama menganggap elemen ini sebagian besar berbahaya karena dapat mengganggu genom dan menyebabkan penyakit, termasuk hemofilia, gangguan neurologis, dan kanker.
Dr. Juan Zhang, peneliti pascadoktoral dan penulis senior lainnya, pertama kali tertarik pada banyaknya pesan RNA LINE-1 dalam embrio awal. Pesan RNA ditranskripsikan dari bagian genom yang aktif, yang menunjukkan bahwa elemen LINE-1 aktif selama tahap awal yang kritis ini.
"Jika transposon berbahaya, mengapa transposon aktif pada embrio awal? Ini adalah embrio yang baru mulai terbentuk. Setiap penyisipan berbahaya akan menyebar sepanjang perkembangan individu tersebut," kata Dr. Zhang.
Ketika ekspresi LINE-1 ditekan pada sel punca embrionik manusia (ESC) yang dikultur, sel-sel tersebut kembali ke tahap delapan sel yang lebih primitif. Pada tahap itu, delapan sel totipoten yang identik dapat berkembang menjadi embrio dan plasenta. Setelah tahap ini, ESC masih dapat membentuk semua jenis sel janin, tetapi secara bertahap kehilangan kemampuan untuk berkontribusi pada plasenta.
Eksperimen lebih lanjut menunjukkan bahwa molekul RNA LINE-1 ini bertindak sebagai perancah yang mengatur DNA dalam ruang tiga dimensi inti sel. Molekul ini membantu memindahkan kromosom 19, yang mengandung gen-gen penting, ke wilayah pembungkaman gen, sehingga embrio dapat berkembang dengan lancar ke tahap berikutnya.
"Studi kami menunjukkan bahwa LINE-1 mengatur ekspresi gen pada transisi kritis ketika embrio mulai mengkhususkan selnya untuk fungsi yang berbeda. Hasil kami menunjukkan bahwa ini bukan kebetulan, melainkan mekanisme evolusioner yang penting," kata Dr. Zhang.
Yang mengejutkan, peran baru ini berlawanan dengan perilaku LINE-1 yang biasanya. Alih-alih melompat ke lokasi genom baru dan menyebabkan mutasi yang berpotensi berbahaya, elemen LINE-1 secara khusus mendorong perkembangan dalam konteks kritis ini, yang menegaskan pentingnya elemen tersebut dalam pertumbuhan awal manusia.
Penelitian dasar ini memiliki implikasi penting bagi perawatan kesuburan dan penggunaan sel punca dalam pengobatan regeneratif. Penelitian ini juga mengungkap peran baru LINE-1 yang dapat dieksplorasi pada penyakit yang melibatkan elemen ini, termasuk gangguan neurologis dan kanker.
Dr. Anne-Claude Gingras, direktur Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute dan wakil presiden penelitian, mengatakan, "Studi ini menyoroti betapa banyak hal yang masih harus kita pelajari tentang perkembangan manusia dan elemen genom misterius ini. Saya mengucapkan selamat kepada rekan-rekan saya karena telah membuka jalan baru melalui penemuan penting ini dan menantikan hasil dari penelitian mereka yang berkelanjutan."
Studi ini didanai oleh Canadian Institutes of Health Research, Great Gulf Homes Charitable Foundation, dan program Medicine by Design University of Toronto.
Sumber artikel:
Dihimpun dari internet