모든 새로운 생명은 정밀한 유전적 재조합에서 시작됩니다. 난자나 정자가 형성될 때 모계와 부계 염색체는 짝을 이루고 교차를 통해 DNA 일부를 서로 교환합니다. 생식력과 안정적인 염색체 수를 유지하려면 염색체 쌍마다 적어도 한 번의 재조합이 필요하지만, DNA 절단이나 교환이 지나치게 많으면 유전체가 위협받을 수 있습니다. 세포는 어떻게 적절한 균형을 유지할까요?
Max Perutz Labs의 João Matos 박사가 이끈 연구팀은 이 오랜 의문을 다뤘습니다. 연구 결과는 2025 Nature에 게재되었습니다.
연구팀은 홀리데이 접합부라는 작은 DNA 구조가 교차 과정의 중간 단계 이상이라는 사실을 발견했습니다. 이 구조는 짝을 이룬 염색체를 연결하는 지퍼 모양의 시냅토넴 복합체를 유지하는 데도 도움을 줍니다. 안정적인 홀리데이 접합부는 세포에 DNA 절단 생성을 멈추라는 신호를 보내 유전체를 손상으로부터 보호합니다.
“우리는 홀리데이 접합부가 수동적인 DNA 연결부가 아니라 시냅토넴 복합체를 형성하고 유지하는 핵심 요소이며, 교차 부위가 준비될 때까지 염색체가 짝을 유지하도록 한다고 가정했습니다.”
—연구팀장 João Matos 박사
가설을 검증하기 위해 첫 저자 Adrian Henggeler는 인간 세포의 감수분열 기전과 유사해 유용한 유전학 모델이 되는 효모를 사용했습니다.
Henggeler는 연구실에서 개발한 분자 도구를 이용해 홀리데이 접합부와 시냅토넴 복합체가 함께 존재하지만 염색체 교환은 일어나기 전인 수백만 개의 효모 세포를 “동결”했습니다. 그런 다음 DNA 접합부를 정밀하게 제거하고 세포 반응을 실시간으로 관찰했습니다.
Henggeler는 “유레카의 순간 중 하나였습니다”라고 회상했습니다. “홀리데이 접합부를 제거하자마자 우리가 가정한 그대로 시냅토넴 복합체가 실시간으로 붕괴했고, 현미경으로 그 모습을 확인할 수 있었습니다.”
홀리데이 접합부가 없으면 시냅토넴 복합체가 즉시 분해되고 새로운 DNA 절단이 다시 형성되기 시작하며 감수분열이 교란되었습니다.
Matos 박사는 “이번 연구는 단순하면서도 정교한 피드백 기전을 보여줍니다. 교차 부위와 시냅토넴 복합체가 안정적으로 형성되면 세포는 절단 생성을 멈추고 감수분열을 진행해도 된다는 것을 ‘알게’ 됩니다”라고 덧붙였습니다.
다음 과제는 동일한 기전이 포유류에도 적용되는지 확인하는 것입니다. 확인된다면 종 전반의 생식력과 유전체 안정성에 관한 중요한 단서와 생식 장애 또는 염색체 질환 연구의 새로운 방향을 제시할 수 있습니다.
뉴스 | 작은 DNA 접합부가 교차와 염색체 안정성을 조절한다는 사실 밝혀져
뉴스 | 작은 DNA 접합부가 교차를 조절하고 염색체 안정성을 보호한다는 사실 밝혀져
모든 새로운 생명은 정밀한 유전적 재조합에서 시작됩니다. 난자나 정자가 형성될 때 모계와 부계 염색체는 짝을 이루고 교차를 통해 DNA 일부를 서로 교환합니다. 생식력과 안정적인 염색체 수를 유지하려면 염색체 쌍마다 적어도 한 번의 재조합이 필요하지만, DNA 절단이나 교환이 지나치게 많으면 유전체가 위협받을 수 있습니다. 세포는 어떻게 적절한 균형을 유지할까요?
Max Perutz Labs의 João Matos 박사가 이끈 연구팀은 이 오랜 의문을 다뤘습니다. 연구 결과는 2025 Nature에 게재되었습니다.
연구팀은 홀리데이 접합부라는 작은 DNA 구조가 교차 과정의 중간 단계 이상이라는 사실을 발견했습니다. 이 구조는 짝을 이룬 염색체를 연결하는 지퍼 모양의 시냅토넴 복합체를 유지하는 데도 도움을 줍니다. 안정적인 홀리데이 접합부는 세포에 DNA 절단 생성을 멈추라는 신호를 보내 유전체를 손상으로부터 보호합니다.
“우리는 홀리데이 접합부가 수동적인 DNA 연결부가 아니라 시냅토넴 복합체를 형성하고 유지하는 핵심 요소이며, 교차 부위가 준비될 때까지 염색체가 짝을 유지하도록 한다고 가정했습니다.”
—연구팀장 João Matos 박사
가설을 검증하기 위해 첫 저자 Adrian Henggeler는 인간 세포의 감수분열 기전과 유사해 유용한 유전학 모델이 되는 효모를 사용했습니다.
Henggeler는 연구실에서 개발한 분자 도구를 이용해 홀리데이 접합부와 시냅토넴 복합체가 함께 존재하지만 염색체 교환은 일어나기 전인 수백만 개의 효모 세포를 “동결”했습니다. 그런 다음 DNA 접합부를 정밀하게 제거하고 세포 반응을 실시간으로 관찰했습니다.
Henggeler는 “유레카의 순간 중 하나였습니다”라고 회상했습니다. “홀리데이 접합부를 제거하자마자 우리가 가정한 그대로 시냅토넴 복합체가 실시간으로 붕괴했고, 현미경으로 그 모습을 확인할 수 있었습니다.”
홀리데이 접합부가 없으면 시냅토넴 복합체가 즉시 분해되고 새로운 DNA 절단이 다시 형성되기 시작하며 감수분열이 교란되었습니다.
Matos 박사는 “이번 연구는 단순하면서도 정교한 피드백 기전을 보여줍니다. 교차 부위와 시냅토넴 복합체가 안정적으로 형성되면 세포는 절단 생성을 멈추고 감수분열을 진행해도 된다는 것을 ‘알게’ 됩니다”라고 덧붙였습니다.
다음 과제는 동일한 기전이 포유류에도 적용되는지 확인하는 것입니다. 확인된다면 종 전반의 생식력과 유전체 안정성에 관한 중요한 단서와 생식 장애 또는 염색체 질환 연구의 새로운 방향을 제시할 수 있습니다.
출처:
온라인 수집 자료