유타대학교가 주도한 새로운 연구에서 진화생물학자들이 오랫동안 풀지 못했던 유전 기전, 즉 ‘이기적 염색체’가 다음 세대로 전달될 가능성을 높이기 위해 생식을 조작하는 방식이 밝혀졌다. 연구진은 이 염색체들이 경쟁 정자를 제거하기 위해 Overdrive(Ovd)라는 유전자를 장악한다는 사실을 발견했다.
일반적으로 Overdrive는 정자 발달 과정에서 비정상 정자 세포를 식별하고 제거하는 ‘품질 관리’ 역할을 한다. 이기적 염색체는 이 기전을 이용해 건강한 경쟁 정자를 제거하고 자신의 유전 가능성을 높인다.
연구 결과는 네이처 커뮤니케이션즈에 게재됐다.
분리 왜곡이 50% 유전 법칙을 무너뜨리다
멘델 유전에서는 부모의 유전자가 자손에게 전달될 확률이 일반적으로 약 50%이다. 그러나 일부 유전자는 유전될 가능성을 높이기 위해 특별한 기전을 사용한다.
이 현상은 분리 왜곡으로 알려져 있다.
연구팀은 초파리 두 종에서 이 현상을 관찰했다. 두 종은 서로 완전히 다른 이기적 염색체를 지니지만, 모두 동일한 유전 경로인 Overdrive를 이용한다.
제일저자이자 유타대학교 생물학자인 잭슨 리지스는 독립적으로 진화한 이기적 염색체들이 경쟁 배우자를 제거하기 위해 같은 유전자에 의존한다는 사실을 처음으로 발견한 것이라고 말했다.
그는 “동일한 유전자가 여러 독립적인 이기적 염색체 시스템에서 핵심 역할을 한다는 점을 처음으로 입증한 사례입니다. 서로 다른 염색체가 같은 세포 기전을 이용하면서 독립적으로 진화할 수 있음을 시사합니다.”라고 말했다.
Overdrive는 일반적으로 비정상 정자를 제거한다
연구진은 Overdrive가 일반적으로 정자 발달 과정에서 품질 관리 시스템처럼 작동한다는 사실을 발견했다.
정자 형성 중 이상이 발생하면 Ovd는 해당 배우자의 발달이 계속되지 않도록 하는 기전을 작동시켜 생식세포의 품질을 유지한다.
이기적 염색체는 이 기전을 조작해 비정상 정자뿐 아니라 다른 염색체를 가진 정상 정자도 제거할 수 있다.
이로 인해 이기적 염색체를 지닌 정자가 경쟁 우위를 얻고, 해당 염색체가 다음 세대로 전달될 가능성이 높아진다.
유전자 녹아웃 실험으로 핵심 역할 확인
연구팀은 Ovd의 역할을 검증하기 위해 Drosophila pseudoobscura와 Drosophila melanogaster에서 유전자 녹아웃 실험을 수행했다.
연구진은 Ovd를 제거하고 생식에 미치는 영향을 관찰했다. 놀랍게도 이 유전자가 없어도 초파리는 대체로 정상적으로 정자를 생산했다.
이는 Ovd가 정자 형성에 필수적이지 않으며, 대신 품질 관리를 수행할 가능성이 높음을 시사한다.
연구진은 이 기전을 잘 알려진 종양 억제 유전자 P53와 비교했다. P53는 일반적으로 과도한 세포 증식을 막지만, DNA 손상이 없으면 세포는 이 유전자 없이도 생존할 수 있다.
이에 연구팀은 Ovd가 이상을 감지할 때에만 작동할 수 있다고 가설을 세웠다.
열 실험으로 품질 관리 기능 확인
이 가설을 검증하기 위해 연구진은 초파리 생식에서 알려진 현상을 활용했다. 수컷 초파리는 일반적으로 31°C를 넘으면 불임이 되지만, 그 이유는 명확하지 않았다.
정상 초파리와 Ovd가 없는 초파리를 일주일 동안 고온에 노출했다.
정상 초파리는 완전히 불임이 된 반면, Ovd가 없는 초파리는 계속 자손을 생산했다.
연구팀은 고온과 같은 스트레스 상황에서 Ovd가 잠재적으로 손상된 정자의 발달을 막아 저품질 배우자의 생성을 방지한다고 추론했다.
공동저자이자 유타대학교 부교수인 니틴 파드니스는 “이 결과는 Overdrive의 정상 기능이 비정상 배우자의 생성을 막는 것임을 거의 확실히 보여줍니다. 이 ‘차단 장치’를 제거하면 이기적 염색체의 행동도 사라집니다.”라고 말했다.
연구진은 Overdrive 자체가 ‘이기적 유전자’가 아니라 이기적 염색체가 이용하는 생식 품질 관리 시스템이라고 강조했다.
불임과 종 진화의 단서가 될 가능성
과학자들은 1920s에 초파리 Drosophila obscura에서 처음으로 분리 왜곡을 발견했다. 이후 선충부터 포유류까지 동물계 전반에서 유사한 기전이 발견됐지만, 그 분자적 기반은 여전히 불분명하다.
인간에서 동일한 유전 시스템은 확인되지 않았지만, 연구진은 인간에게도 서로 다른 분자 도구를 이용하는 유사한 생식 품질 관리 기전이 있을 수 있다고 본다.
연구팀은 이 발견이 남성 불임의 유전적 기전과 종 간 생식적 격리에 관한 새로운 단서를 제공할 수 있다고 말했다.
파드니스는 이기적 유전자가 어떻게 불임을 유발하고 종분화를 촉진하는지 과학자들이 오랫동안 설명하고자 해왔으며, Overdrive를 더 깊이 연구하면 새로운 방향을 제시할 수 있다고 말했다.
향후 연구에서 더 많은 종의 유사 기전 탐색
연구팀은 다른 이기적 염색체도 이 품질 관리 시스템을 이용하는지 평가하기 위해 더 많은 초파리 종에서 Overdrive를 녹아웃할 계획이다.
연구진은 인간 계통에도 유사한 분리 왜곡이 존재하는지 조사할 계획이다.
연구진은 이러한 유전적 ‘내부 경쟁’을 더 깊이 이해하면 진화 과정의 유전적 갈등을 밝히고 생식생물학 및 유전학을 발전시키는 데 도움이 될 수 있다고 말했다.
뉴스 | ‘이기적인 염색체’가 유전적 메커니즘을 가로채 경쟁하는 정자를 제거하는 방식 밝혀져
뉴스 | 연구: ‘이기적 염색체’가 유전 기전을 장악해 경쟁 정자를 제거하는 방식 밝혀져
유타대학교가 주도한 새로운 연구에서 진화생물학자들이 오랫동안 풀지 못했던 유전 기전, 즉 ‘이기적 염색체’가 다음 세대로 전달될 가능성을 높이기 위해 생식을 조작하는 방식이 밝혀졌다. 연구진은 이 염색체들이 경쟁 정자를 제거하기 위해 Overdrive(Ovd)라는 유전자를 장악한다는 사실을 발견했다.
일반적으로 Overdrive는 정자 발달 과정에서 비정상 정자 세포를 식별하고 제거하는 ‘품질 관리’ 역할을 한다. 이기적 염색체는 이 기전을 이용해 건강한 경쟁 정자를 제거하고 자신의 유전 가능성을 높인다.
연구 결과는 네이처 커뮤니케이션즈에 게재됐다.
분리 왜곡이 50% 유전 법칙을 무너뜨리다
멘델 유전에서는 부모의 유전자가 자손에게 전달될 확률이 일반적으로 약 50%이다. 그러나 일부 유전자는 유전될 가능성을 높이기 위해 특별한 기전을 사용한다.
이 현상은 분리 왜곡으로 알려져 있다.
연구팀은 초파리 두 종에서 이 현상을 관찰했다. 두 종은 서로 완전히 다른 이기적 염색체를 지니지만, 모두 동일한 유전 경로인 Overdrive를 이용한다.
제일저자이자 유타대학교 생물학자인 잭슨 리지스는 독립적으로 진화한 이기적 염색체들이 경쟁 배우자를 제거하기 위해 같은 유전자에 의존한다는 사실을 처음으로 발견한 것이라고 말했다.
그는 “동일한 유전자가 여러 독립적인 이기적 염색체 시스템에서 핵심 역할을 한다는 점을 처음으로 입증한 사례입니다. 서로 다른 염색체가 같은 세포 기전을 이용하면서 독립적으로 진화할 수 있음을 시사합니다.”라고 말했다.
Overdrive는 일반적으로 비정상 정자를 제거한다
연구진은 Overdrive가 일반적으로 정자 발달 과정에서 품질 관리 시스템처럼 작동한다는 사실을 발견했다.
정자 형성 중 이상이 발생하면 Ovd는 해당 배우자의 발달이 계속되지 않도록 하는 기전을 작동시켜 생식세포의 품질을 유지한다.
이기적 염색체는 이 기전을 조작해 비정상 정자뿐 아니라 다른 염색체를 가진 정상 정자도 제거할 수 있다.
이로 인해 이기적 염색체를 지닌 정자가 경쟁 우위를 얻고, 해당 염색체가 다음 세대로 전달될 가능성이 높아진다.
유전자 녹아웃 실험으로 핵심 역할 확인
연구팀은 Ovd의 역할을 검증하기 위해 Drosophila pseudoobscura와 Drosophila melanogaster에서 유전자 녹아웃 실험을 수행했다.
연구진은 Ovd를 제거하고 생식에 미치는 영향을 관찰했다. 놀랍게도 이 유전자가 없어도 초파리는 대체로 정상적으로 정자를 생산했다.
이는 Ovd가 정자 형성에 필수적이지 않으며, 대신 품질 관리를 수행할 가능성이 높음을 시사한다.
연구진은 이 기전을 잘 알려진 종양 억제 유전자 P53와 비교했다. P53는 일반적으로 과도한 세포 증식을 막지만, DNA 손상이 없으면 세포는 이 유전자 없이도 생존할 수 있다.
이에 연구팀은 Ovd가 이상을 감지할 때에만 작동할 수 있다고 가설을 세웠다.
열 실험으로 품질 관리 기능 확인
이 가설을 검증하기 위해 연구진은 초파리 생식에서 알려진 현상을 활용했다. 수컷 초파리는 일반적으로 31°C를 넘으면 불임이 되지만, 그 이유는 명확하지 않았다.
정상 초파리와 Ovd가 없는 초파리를 일주일 동안 고온에 노출했다.
정상 초파리는 완전히 불임이 된 반면, Ovd가 없는 초파리는 계속 자손을 생산했다.
연구팀은 고온과 같은 스트레스 상황에서 Ovd가 잠재적으로 손상된 정자의 발달을 막아 저품질 배우자의 생성을 방지한다고 추론했다.
공동저자이자 유타대학교 부교수인 니틴 파드니스는 “이 결과는 Overdrive의 정상 기능이 비정상 배우자의 생성을 막는 것임을 거의 확실히 보여줍니다. 이 ‘차단 장치’를 제거하면 이기적 염색체의 행동도 사라집니다.”라고 말했다.
연구진은 Overdrive 자체가 ‘이기적 유전자’가 아니라 이기적 염색체가 이용하는 생식 품질 관리 시스템이라고 강조했다.
불임과 종 진화의 단서가 될 가능성
과학자들은 1920s에 초파리 Drosophila obscura에서 처음으로 분리 왜곡을 발견했다. 이후 선충부터 포유류까지 동물계 전반에서 유사한 기전이 발견됐지만, 그 분자적 기반은 여전히 불분명하다.
인간에서 동일한 유전 시스템은 확인되지 않았지만, 연구진은 인간에게도 서로 다른 분자 도구를 이용하는 유사한 생식 품질 관리 기전이 있을 수 있다고 본다.
연구팀은 이 발견이 남성 불임의 유전적 기전과 종 간 생식적 격리에 관한 새로운 단서를 제공할 수 있다고 말했다.
파드니스는 이기적 유전자가 어떻게 불임을 유발하고 종분화를 촉진하는지 과학자들이 오랫동안 설명하고자 해왔으며, Overdrive를 더 깊이 연구하면 새로운 방향을 제시할 수 있다고 말했다.
향후 연구에서 더 많은 종의 유사 기전 탐색
연구팀은 다른 이기적 염색체도 이 품질 관리 시스템을 이용하는지 평가하기 위해 더 많은 초파리 종에서 Overdrive를 녹아웃할 계획이다.
연구진은 인간 계통에도 유사한 분리 왜곡이 존재하는지 조사할 계획이다.
연구진은 이러한 유전적 ‘내부 경쟁’을 더 깊이 이해하면 진화 과정의 유전적 갈등을 밝히고 생식생물학 및 유전학을 발전시키는 데 도움이 될 수 있다고 말했다.
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