知识 | 无创产前检测（NIPT）：孕期基因筛查的重要一步
在孕期，准妈妈们常常面临诸多疑问和担忧，其中最关键的一项就是宝宝的健康状况。无创产前检测（Noninvasive Prenatal Testing，简称 NIPT）是一种通过简单血液检测筛查胎儿潜在遗传异常的方法，尤其针对像唐氏综合征这类的染色体疾病。尽管NIPT被广泛使用，它并不能提供确诊结果，因此越来越多医学专业人士倾向于称其为“无创产前筛查”（NIPS）。
什么是NIPT？
NIPT是一项基于血液的检测技术，检测母体血液中的游离DNA（cfDNA）——怀孕后，其中一部分DNA来自胎儿，被称为游离胎儿DNA（cffDNA）。科学家通过分析这些DNA碎片，筛查胎儿是否存在特定的染色体异常情况。这种检测方式无需侵入性操作，因此对孕妇和胎儿均无风险。
NIPT能告诉你什么？
NIPT主要用于筛查染色体三体综合征（trisomy），即胎儿在某一染色体上多出一份，形成三份染色体。最常见的三体综合征包括：
21三体（唐氏综合征）
18三体（爱德华氏综合征）
13三体（帕陶氏综合征）
此外，NIPT还能检测部分性染色体异常。在准确性方面，NIPT对唐氏综合征的筛查准确率高达99%，对18三体为97%，13三体则为87%。尽管如此，任何阳性结果都需通过确诊性检测（如羊水穿刺或绒毛膜取样）进一步确认，这两种方法属于侵入性检测，存在一定风险，部分孕妇因此选择不进行确认。
部分检测公司还提供针对微缺失综合征（microdeletions）的筛查，但因其假阳性率较高，准确性相对较低，因此许多家长即便被提供相关检测机会，也会选择放弃。
需要注意的是，NIPT也能显示胎儿性别，如果不希望获知此信息，应提前告知医生。
谁适合做NIPT？
无创产前检测适用于所有怀孕满10周的孕妇，检测并非强制进行。高风险孕妇，如年龄超过35岁、曾孕育染色体异常胎儿、或其他筛查结果呈阳性的孕妇，往往更倾向于进行NIPT，同时她们发生假阳性的概率也更低。
然而，部分孕妇可能因特定情况而不适合NIPT，例如：
体重指数（BMI）超过30
使用供卵受孕
使用供精和供卵双重捐赠怀孕
正在服用特定类型的抗凝药物
多胎妊娠
由于NIPT是通过分析母体血液中少量胎儿DNA（约占总cfDNA的10%-20%），母体的生理状况有可能影响结果的准确性。如果检测结果显示不明确，孕妇可选择接受确诊性检测，或选择不进一步处理。
接下来的步骤是什么？
如果NIPT结果为阳性，可能会让准父母感到不安。此时，应当寻求遗传咨询师的专业解读。需要牢记的是，NIPT是一项筛查，而非诊断，其结果本身并不具决定性，做出任何关键性决定前，必须通过确诊性检测进行确认。
是否进行后续检测，取决于个人意愿。部分孕妇在充分了解利弊后，选择不再接受进一步检测。
保险是否报销NIPT费用，取决于各自的保单条款和是否属于高风险孕妇。
故事来源：
网络收集
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知识 | 无创产前检测（NIPT）：孕期基因筛查的重要一步
知识 | 无创产前检测（NIPT）：孕期基因筛查的重要一步
在孕期，准妈妈们常常面临诸多疑问和担忧，其中最关键的一项就是宝宝的健康状况。无创产前检测（Noninvasive Prenatal Testing，简称 NIPT）是一种通过简单血液检测筛查胎儿潜在遗传异常的方法，尤其针对像唐氏综合征这类的染色体疾病。尽管NIPT被广泛使用，它并不能提供确诊结果，因此越来越多医学专业人士倾向于称其为“无创产前筛查”（NIPS）。
什么是NIPT？
NIPT是一项基于血液的检测技术，检测母体血液中的游离DNA（cfDNA）——怀孕后，其中一部分DNA来自胎儿，被称为游离胎儿DNA（cffDNA）。科学家通过分析这些DNA碎片，筛查胎儿是否存在特定的染色体异常情况。这种检测方式无需侵入性操作，因此对孕妇和胎儿均无风险。
NIPT能告诉你什么？
NIPT主要用于筛查染色体三体综合征（trisomy），即胎儿在某一染色体上多出一份，形成三份染色体。最常见的三体综合征包括：
21三体（唐氏综合征）
18三体（爱德华氏综合征）
13三体（帕陶氏综合征）
此外，NIPT还能检测部分性染色体异常。在准确性方面，NIPT对唐氏综合征的筛查准确率高达99%，对18三体为97%，13三体则为87%。尽管如此，任何阳性结果都需通过确诊性检测（如羊水穿刺或绒毛膜取样）进一步确认，这两种方法属于侵入性检测，存在一定风险，部分孕妇因此选择不进行确认。
部分检测公司还提供针对微缺失综合征（microdeletions）的筛查，但因其假阳性率较高，准确性相对较低，因此许多家长即便被提供相关检测机会，也会选择放弃。
需要注意的是，NIPT也能显示胎儿性别，如果不希望获知此信息，应提前告知医生。
谁适合做NIPT？
无创产前检测适用于所有怀孕满10周的孕妇，检测并非强制进行。高风险孕妇，如年龄超过35岁、曾孕育染色体异常胎儿、或其他筛查结果呈阳性的孕妇，往往更倾向于进行NIPT，同时她们发生假阳性的概率也更低。
然而，部分孕妇可能因特定情况而不适合NIPT，例如：
体重指数（BMI）超过30
使用供卵受孕
使用供精和供卵双重捐赠怀孕
正在服用特定类型的抗凝药物
多胎妊娠
由于NIPT是通过分析母体血液中少量胎儿DNA（约占总cfDNA的10%-20%），母体的生理状况有可能影响结果的准确性。如果检测结果显示不明确，孕妇可选择接受确诊性检测，或选择不进一步处理。
接下来的步骤是什么？
如果NIPT结果为阳性，可能会让准父母感到不安。此时，应当寻求遗传咨询师的专业解读。需要牢记的是，NIPT是一项筛查，而非诊断，其结果本身并不具决定性，做出任何关键性决定前，必须通过确诊性检测进行确认。
是否进行后续检测，取决于个人意愿。部分孕妇在充分了解利弊后，选择不再接受进一步检测。
保险是否报销NIPT费用，取决于各自的保单条款和是否属于高风险孕妇。
故事来源：
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