أخبار | تحديد سبب نادر لعقم الرجال؛ وقد يتيح ICSI مسارًا للعلاج

أخبار | تحديد سبب نادر لعقم الرجال؛ وقد يتيح ICSI مسارًا للعلاج

حددت تحليلات مختبرية متعددة التخصصات في دراسة منشورة في eBioMedicine عيوب جين AK9 سببًا نادرًا لعقم الرجال. ويوضح الاكتشاف آلية جينية ويقترح حقن الحيوان المنوي داخل البويضة (ICSI) علاجًا محتملًا.

عقم الرجال الناجم عن عيوب AK9

AK9 إنزيم يشارك في أيض طاقة الحيوانات المنوية واستتباب النوكليوتيدات الخلوية، ويساعد على الحفاظ على الحركة. ووجد الباحثون في نماذج الفئران والمشاركين أن طفرات AK9 تسبب شكلًا من العقم يسمى **وهن النطاف**، يتميز بضعف شديد في الحركة يمنع الوصول إلى البويضة وإخصابها بفعالية.

هذه الطفرات حالات موروثة مدى الحياة. ومما يدعو للتفاؤل أن الفريق وجد أن ICSI قد يمكّن الرجال ذوي طفرات AK9 من الأبوة البيولوجية.

عقم الرجال ووهن النطاف

يصيب العقم نحو 15% من الأزواج في سن الإنجاب عالميًا، وتسهم عوامل ذكورية في قرابة نصف الحالات. ووهن النطاف من أكثر الأسباب شيوعًا. ومع أن الحيوانات قد تبدو طبيعية، تعسر حركتها الضعيفة وصولها إلى البويضة وإخصابها.

حددت دراسات سابقة جينات مرتبطة، منها بروتينات تثبيت كيناز A (AKAPs)، وtRNAGlu البشري (TTC)، وعائلات جينية متصلة بالأهداب والأسواط. لكن المرضية الجينية لا تزال غير مفهومة تمامًا.

المنهجية والنتائج

أجرى الباحثون تسلسل الإكسوم الكامل (WES) لدى 165 رجلًا صينيًا مصابًا بوهن النطاف، ووجدوا طفرات ثنائية الأليل في AK9 لدى خمسة. وغيرت الطفرات البنية الثلاثية الأبعاد لبروتين AK9 بدرجة كبيرة، فأخلت باستتباب النوكليوتيدات.

أكدت تجارب الفئران أن طفرات AK9 أضعفت الحركة دون تغيير البنية. ورغم منع الحركة الطبيعية، أدى ICSI إلى حمل ناجح وولادات سليمة.

الأهمية السريرية

تحدد الدراسة دورًا مهمًا لـAK9 في الصحة الإنجابية وتقترح نهجًا جديدًا لوهن النطاف. ويشير نجاح ICSI إلى احتفاظ الحيوانات المصابة بقدرة الإخصاب رغم ضعف الحركة، ما يتيح الأبوة البيولوجية عبر الإنجاب المساعد.

المصدر:

مُجمَّع من مصادر الإنترنت