معلومات | فحص NT أثناء الحمل: فهم تقييم خطر متلازمة داون والاضطرابات الوراثية الأخرى
قد يوصي الأطباء أثناء الحمل بفحص NT (الشفافية القفوية). وهو فحص غير باضع بالموجات فوق الصوتية يُستخدم أساسًا لتقييم خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون واضطرابات وراثية أخرى. ويُجرى فحص NT عادةً بين الأسبوعين 11 و14 من الحمل، ويوفر معلومات مرجعية مهمة لإدارة الصحة خلال الحمل.
ما فحص NT؟
فحص NT اختبار يستخدم الموجات فوق الصوتية لقياس سماكة الشفافية القفوية، وهي الحيز المملوء بالسائل خلف رقبة الجنين، لتقييم خطر إصابته باضطرابات وراثية. وقد تُجرى معه اختبارات دم لتحليل مستويات الهرمونات والبروتينات المحددة التالية:
الوحدة بيتا الحرة من موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية (beta-hCG)
بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A)
ألفا فيتو بروتين (AFP)
قد تشير المستويات غير الطبيعية لهذه الهرمونات والبروتينات إلى خطر إصابة الجنين باضطرابات وراثية. ويُسمى الجمع بين فحص NT واختبارات الدم «الفحص المشترك للثلث الأول من الحمل».
مخاطر الأمراض التي يقيّمها فحص NT
قد تزداد بصورة غير طبيعية كمية السائل المتجمع في الشفافية القفوية للجنين، وقد يرتبط ذلك بالحالات التالية:
متلازمة داون (التثلث الصبغي 21): اضطراب وراثي ناجم عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، ويؤدي إلى إعاقات في النمو الذهني والجسدي وعيوب خلقية ومشكلات صحية.
التثلث الصبغي 13 والتثلث الصبغي 18: تؤدي نسخة إضافية من الكروموسوم 13 أو 18 إلى عيوب خلقية شديدة وإعاقة ذهنية، وغالبًا ما تسبب الوفاة المبكرة.
متلازمة تيرنر: تنتج عن الغياب الكامل أو الجزئي لأحد كروموسومات X، وتصيب الأجنة التي تحمل كروموسوم الجنس X، وتؤدي إلى مشكلات في النمو وعيوب في القلب والمبيضين.
عيوب القلب الخلقية: قد تسبب تدفقًا غير طبيعي للدم في القلب، وقد تهدد بعض الحالات الحياة.
تجدر الإشارة إلى أن فحص NT لا يشخّص الأمراض المذكورة، بل يبين فقط ما إذا كان خطر إصابة الجنين بها أعلى أو أقل.
إجراء فحص NT
فحص NT فحص روتيني بالموجات فوق الصوتية. ويجب أن تكون المثانة ممتلئة قبله؛ إذ يُطلب من الحوامل عادةً شرب 2 إلى 3 أكواب من الماء قبل الفحص بساعة مع تجنب التبول.
أثناء الفحص، تستلقي الحامل على سرير الفحص. ويضع اختصاصي التصوير بالموجات فوق الصوتية هلامًا موصلًا على البطن، ثم يحرك مسبار الموجات فوق الصوتية فوقه لالتقاط الصور. وبعد الفحص، يحلل اختصاصي الأشعة الصور ويرسلها إلى الطبيب المعالج.
سلامة فحص NT
فحص NT آمن وغير باضع وليست له مخاطر معروفة. وقد تشعر الحامل أثناءه بضغط خفيف من المسبار على البطن، وهو إحساس طبيعي.
هل فحص NT ضروري؟
فحص NT أداة تحرٍّ اختيارية. وتمتاز بإتاحة نتائج أولية في مرحلة مبكرة من الحمل، ما يوفر معلومات تساعد الوالدين المنتظرين على التخطيط للمستقبل. ويمكن للحامل أيضًا اختيار عدم الخضوع له، ولا سيما إذا لم تكن النتائج ستؤثر في إدارة الحمل.
تفسير نتائج فحص NT
تتغير سماكة الشفافية القفوية للجنين مع نموه. ويقع النطاق الطبيعي ضمن 2 مم في الأسبوع 11، وضمن 2.8 مم في الأسبوع 13 و6 أيام. وقد تشير القياسات التي تتجاوز هذا النطاق إلى ارتفاع خطر الاضطرابات الوراثية.
يقيّم الأطباء النتائج بالجمع بين قيمة القياس وعمر الحامل ونتائج اختبارات الدم. ويمكن للجمع بين فحص NT واختبارات الدم التنبؤ بالاضطرابات الوراثية بدقة 85%، لكن نحو 5% من النتائج قد تكون إيجابية كاذبة.
التعامل مع النتائج غير الطبيعية
إذا كانت نتائج فحص NT غير طبيعية، فقد يوصي الطبيب بفحوص إضافية، منها:
أخذ عينة من الزغابات المشيمائية: استخراج نسيج من المشيمة لتحليله.
بزل السلى: سحب عينة من السائل الأمنيوسي لفحص كروموسومات الجنين.
اختبار ما قبل الولادة غير الباضع (cfDNA): تحليل الحمض النووي للجنين من دم الحامل.
قد تنطوي هذه الفحوص على خطر الإجهاض. وسيشرح الطبيب مخاطرها وفوائدها بالتفصيل لمساعدة الوالدين المنتظرين على اتخاذ القرار.
الخلاصة
فحص NT أداة آمنة وروتينية واختيارية للتحري بالموجات فوق الصوتية، ويمكن أن يساعد على توقع احتمال إصابة الجنين باضطرابات وراثية مثل متلازمة داون. ويمكن للوالدين المنتظرين تحديد ما إذا كانا يرغبان في إجرائه وفق احتياجاتهما.
مصدر المقال: جُمعت من الإنترنت
تاريخ النشر 2024-11-24
أُعد هذا المقال بمساعدة الذكاء الاصطناعي وراجعه فريق التحرير قبل النشر.
معلومات | فحص NT أثناء الحمل: تقييم خطر متلازمة داون والحالات الوراثية الأخرى
معلومات | فحص NT أثناء الحمل: فهم تقييم خطر متلازمة داون والاضطرابات الوراثية الأخرى
قد يوصي الأطباء أثناء الحمل بفحص NT (الشفافية القفوية). وهو فحص غير باضع بالموجات فوق الصوتية يُستخدم أساسًا لتقييم خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون واضطرابات وراثية أخرى. ويُجرى فحص NT عادةً بين الأسبوعين 11 و14 من الحمل، ويوفر معلومات مرجعية مهمة لإدارة الصحة خلال الحمل.
ما فحص NT؟
فحص NT اختبار يستخدم الموجات فوق الصوتية لقياس سماكة الشفافية القفوية، وهي الحيز المملوء بالسائل خلف رقبة الجنين، لتقييم خطر إصابته باضطرابات وراثية. وقد تُجرى معه اختبارات دم لتحليل مستويات الهرمونات والبروتينات المحددة التالية:
الوحدة بيتا الحرة من موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية (beta-hCG)
بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A)
ألفا فيتو بروتين (AFP)
قد تشير المستويات غير الطبيعية لهذه الهرمونات والبروتينات إلى خطر إصابة الجنين باضطرابات وراثية. ويُسمى الجمع بين فحص NT واختبارات الدم «الفحص المشترك للثلث الأول من الحمل».
مخاطر الأمراض التي يقيّمها فحص NT
قد تزداد بصورة غير طبيعية كمية السائل المتجمع في الشفافية القفوية للجنين، وقد يرتبط ذلك بالحالات التالية:
متلازمة داون (التثلث الصبغي 21): اضطراب وراثي ناجم عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، ويؤدي إلى إعاقات في النمو الذهني والجسدي وعيوب خلقية ومشكلات صحية.
التثلث الصبغي 13 والتثلث الصبغي 18: تؤدي نسخة إضافية من الكروموسوم 13 أو 18 إلى عيوب خلقية شديدة وإعاقة ذهنية، وغالبًا ما تسبب الوفاة المبكرة.
متلازمة تيرنر: تنتج عن الغياب الكامل أو الجزئي لأحد كروموسومات X، وتصيب الأجنة التي تحمل كروموسوم الجنس X، وتؤدي إلى مشكلات في النمو وعيوب في القلب والمبيضين.
عيوب القلب الخلقية: قد تسبب تدفقًا غير طبيعي للدم في القلب، وقد تهدد بعض الحالات الحياة.
تجدر الإشارة إلى أن فحص NT لا يشخّص الأمراض المذكورة، بل يبين فقط ما إذا كان خطر إصابة الجنين بها أعلى أو أقل.
إجراء فحص NT
فحص NT فحص روتيني بالموجات فوق الصوتية. ويجب أن تكون المثانة ممتلئة قبله؛ إذ يُطلب من الحوامل عادةً شرب 2 إلى 3 أكواب من الماء قبل الفحص بساعة مع تجنب التبول.
أثناء الفحص، تستلقي الحامل على سرير الفحص. ويضع اختصاصي التصوير بالموجات فوق الصوتية هلامًا موصلًا على البطن، ثم يحرك مسبار الموجات فوق الصوتية فوقه لالتقاط الصور. وبعد الفحص، يحلل اختصاصي الأشعة الصور ويرسلها إلى الطبيب المعالج.
سلامة فحص NT
فحص NT آمن وغير باضع وليست له مخاطر معروفة. وقد تشعر الحامل أثناءه بضغط خفيف من المسبار على البطن، وهو إحساس طبيعي.
هل فحص NT ضروري؟
فحص NT أداة تحرٍّ اختيارية. وتمتاز بإتاحة نتائج أولية في مرحلة مبكرة من الحمل، ما يوفر معلومات تساعد الوالدين المنتظرين على التخطيط للمستقبل. ويمكن للحامل أيضًا اختيار عدم الخضوع له، ولا سيما إذا لم تكن النتائج ستؤثر في إدارة الحمل.
تفسير نتائج فحص NT
تتغير سماكة الشفافية القفوية للجنين مع نموه. ويقع النطاق الطبيعي ضمن 2 مم في الأسبوع 11، وضمن 2.8 مم في الأسبوع 13 و6 أيام. وقد تشير القياسات التي تتجاوز هذا النطاق إلى ارتفاع خطر الاضطرابات الوراثية.
يقيّم الأطباء النتائج بالجمع بين قيمة القياس وعمر الحامل ونتائج اختبارات الدم. ويمكن للجمع بين فحص NT واختبارات الدم التنبؤ بالاضطرابات الوراثية بدقة 85%، لكن نحو 5% من النتائج قد تكون إيجابية كاذبة.
التعامل مع النتائج غير الطبيعية
إذا كانت نتائج فحص NT غير طبيعية، فقد يوصي الطبيب بفحوص إضافية، منها:
أخذ عينة من الزغابات المشيمائية: استخراج نسيج من المشيمة لتحليله.
بزل السلى: سحب عينة من السائل الأمنيوسي لفحص كروموسومات الجنين.
اختبار ما قبل الولادة غير الباضع (cfDNA): تحليل الحمض النووي للجنين من دم الحامل.
قد تنطوي هذه الفحوص على خطر الإجهاض. وسيشرح الطبيب مخاطرها وفوائدها بالتفصيل لمساعدة الوالدين المنتظرين على اتخاذ القرار.
الخلاصة
فحص NT أداة آمنة وروتينية واختيارية للتحري بالموجات فوق الصوتية، ويمكن أن يساعد على توقع احتمال إصابة الجنين باضطرابات وراثية مثل متلازمة داون. ويمكن للوالدين المنتظرين تحديد ما إذا كانا يرغبان في إجرائه وفق احتياجاتهما.
مصدر المقال:
جُمعت من الإنترنت