دليل | فهم تضاعف الصيغة الصبغية الثلاثي: كيف تؤثر مجموعة إضافية من صبغيات الجنين في الحمل

دليل | فهم تضاعف الصيغة الصبغية الثلاثي: كيف تؤثر مجموعة إضافية من صبغيات الجنين في الحمل

تضاعف الصيغة الصبغية الثلاثي شذوذ صبغي نادر يصيب نحو 1% إلى 3% من حالات الحمل. وفيه يمتلك الجنين مجموعة كاملة إضافية من الصبغيات. يؤدي ذلك عادةً إلى إجهاض مبكر؛ وإذا استمر الحمل، فقد يعاني الطفل عيوبًا خلقية ومشكلات صحية شديدة.

أسباب تضاعف الصيغة الصبغية الثلاثي

تحتوي الخلايا البشرية عادةً على 46 صبغيًا مرتبة في 23 زوجًا، يُورث نصفها من كل والد. وفي تضاعف الصيغة الصبغية الثلاثي، يمتلك الجنين مجموعة إضافية ليصبح المجموع 69 صبغيًا. وقد يحدث ذلك عندما:

يخصب حيوانان منويان بويضة واحدة.

يخصب حيوان منوي يحمل صبغيات إضافية بويضة طبيعية.

تُخصب بويضة تحمل صبغيات إضافية بحيوان منوي طبيعي.

عوامل خطر تضاعف الصيغة الصبغية الثلاثي

لم تُحدد عوامل خطر واضحة. وهذه الحالة ليست وراثية ولا ترتبط بعمر الوالدين. وتشير بعض الدراسات إلى أن حدوث حمل واحد بهذه الحالة لا يزيد خطر تكرارها لدى الزوجين.

أعراض تضاعف الصيغة الصبغية الثلاثي

يعاني الطفل المولود بهذه الحالة عادةً مشكلات شديدة تشمل:

القلب

نمو الدماغ

الكليتين

الحبل الشوكي

الكبد والمرارة

الأمعاء

وقد تشمل السمات الجسدية المميزة أيضًا:

تباعد العينين

نقص نمو العينين أو غيابهما

تسطح جسر الأنف

انخفاض موضع الأذنين وتشوههما

صغر الفك

شق الشفة والحنك

التحام الإصبعين الثالث والرابع

التحام إصبعي القدم الثاني والثالث

تشوهات أخرى في أصابع اليدين والقدمين

ثنيات غير معتادة في راحة اليد

آثار تضاعف الصيغة الصبغية الثلاثي في الحامل

تنتهي معظم حالات الحمل بهذه الحالة بإجهاض مبكر. وإذا استمر الحمل، فقد تصاب المرأة بمقدمات الارتعاج، وتشمل أعراضها:

تورم اليدين أو الوجه

زيادة الوزن بأكثر من 3 إلى 5 أرطال أسبوعيًا

الصداع

الدوخة

سهولة الاستثارة

ضيق التنفس

قلة التبول

ألم أعلى البطن

الغثيان أو القيء

تشوش الرؤية أو رؤية ومضات ضوئية

العمى المؤقت

قد تحدث هذه الأعراض أيضًا مع حالات أخرى، لذا ينبغي مناقشة أي أعراض غير طبيعية سريعًا مع الطبيب. وتتطلب مقدمات الارتعاج العلاج لأنها قد تهدد حياة الأم والجنين.

تشخيص تضاعف الصيغة الصبغية الثلاثي

قد يُشتبه في الحالة أثناء الفحص الروتيني بالموجات فوق الصوتية عند ملاحظة تشريح غير طبيعي أو قلة السائل الأمنيوسي أو بطء نمو الجنين. وقد يشمل تأكيد التشخيص:

بزل السلى: تُدخل إبرة عبر البطن لجمع السائل الأمنيوسي.

أخذ عينة من الزغابات المشيمية: تُجمع عينة من المشيمة عبر البطن بإبرة أو عبر عنق الرحم بأنبوب.

ينطوي الاختباران على قدر من خطر الإجهاض، وينبغي مناقشتهما بعناية مع الطبيب.

يمكن أيضًا تأكيد الحالة بعد الولادة بتحليل الصبغيات في عينة جلدية. ولا تستطيع المصفوفة الدقيقة المعتمدة على الدم تشخيصها.

علاج تضاعف الصيغة الصبغية الثلاثي

لا يوجد علاج شافٍ لهذه الحالة. وإذا وُلد الطفل، تكون الرعاية داعمة وتركز على تخفيف الأعراض وتحسين جودة الحياة قدر الإمكان.

المآل

يموت معظم الرضع المصابين خلال أيام أو أشهر بعد الولادة. ونادرًا ما يبقون حتى سن الرشد، وعادةً مع تأخر نمائي شديد وصعوبات تعلم ونوبات صرع وفقدان السمع. ويكون لدى هؤلاء الناجين على المدى الطويل غالبًا تضاعف فسيفسائي للصيغة الصبغية الثلاثي، أي إن بعض الخلايا تحتوي على العدد الطبيعي البالغ 46 صبغيًا، بينما تحتوي أخرى على 69.

تضاعف الصيغة الصبغية الثلاثي مقابل التثلث الصبغي

رغم أن تضاعف الصيغة الصبغية الثلاثي والتثلث الصبغي، مثل متلازمة داون، كلاهما شذوذ صبغي، فإنهما يختلفان جوهريًا. فالأول نسخة إضافية من مجموعة الصبغيات كلها، أما التثلث الصبغي فهو نسخة إضافية واحدة من صبغي منفرد، مثل الصبغي 21 في متلازمة داون.

المصدر:

جُمع من الإنترنت