معرفة | تثلث الصيغة الصبغية: شذوذ كروموسومي نادر لكنه خطير

معرفة | تثلث الصيغة الصبغية: شذوذ كروموسومي نادر لكنه خطير

تثلث الصيغة الصبغية شذوذ كروموسومي نادر يؤثر في نحو 1% إلى 3% من جميع حالات الحمل. ويحدث عندما يمتلك الجنين ثلاث مجموعات كاملة من الكروموسومات (إجمالي 69) بدلًا من المجموعتين المعتادتين (إجمالي 46)؛ ويسبب عادة إجهاضًا مبكرًا. وحتى إذا بلغ الحمل تمامه، فالبقاء على قيد الحياة طويلًا نادر للغاية، وقد يعاني الطفل تشوهات خلقية ومشكلات صحية شديدة.

أسباب تثلث الصيغة الصبغية

تحمل الكروموسومات DNA الذي يحدد السمات الوراثية البشرية. وينجم تثلث الصيغة الصبغية أساسًا عن خلل أثناء الإخصاب، ويشمل:

إخصاب حيوانين منويين بويضة واحدة في الوقت نفسه؛

إخصاب حيوان منوي يحتوي على مجموعة إضافية من الكروموسومات بويضة طبيعية؛

إخصاب بويضة تحتوي على مجموعة إضافية من الكروموسومات بحيوان منوي طبيعي.

هذا الشذوذ غير وراثي ولا يرتبط بعمر الوالدين. ويشير الخبراء إلى أن الأزواج الذين مروا بحمل ذي صيغة صبغية ثلاثية لا يواجهون خطرًا متزايدًا لحدوث الشذوذ نفسه في الحمل التالي.

سمات تثلث الصيغة الصبغية

إذا بقي جنين ذو صيغة صبغية ثلاثية حيًا حتى الولادة، فغالبًا ما تكون لديه تشوهات شديدة تؤثر في عدة أجهزة، ومنها:

عيوب نمائية في القلب والكليتين والدماغ والحبل الشوكي؛

تشوهات الكبد والمرارة والأمعاء؛

سمات جسدية مميزة، مثل تباعد العينين الشديد أو صغرهما الشديد أو غيابهما، وتسطح جسر الأنف، وانخفاض موضع الأذنين وتشوه شكلهما، وصغر الفك، وشق الشفة والحنك؛

تشوهات أصابع اليدين أو القدمين، مثل التحام الأصابع أو التصاق أصابع القدمين بنسيج؛

ثنيات غير طبيعية في راحة اليد.

التأثيرات في الحامل

تنتهي حالات الحمل ذات الصيغة الصبغية الثلاثية عادة بإجهاض مبكر. وإذا استمر الحمل، يرتفع خطر مقدمات الارتعاج بدرجة كبيرة. وتسبب هذه الحالة ارتفاع ضغط الدم، وقد تؤدي إلى:

تورم ملحوظ في الوجه أو اليدين؛

زيادة سريعة وقصيرة الأمد في الوزن بأكثر من 3 إلى 5 أرطال أسبوعيًا؛

صداع شديد أو دوار أو تغيرات مزاجية؛

ضيق التنفس أو قلة التبول؛

ألم أعلى البطن أو غثيان أو قيء؛

تغيرات الرؤية، مثل تشوش الرؤية أو ومضات ضوئية أو عمى مؤقت.

قد تهدد مقدمات الارتعاج الأم والطفل معًا من دون علاج عاجل. وينصح الخبراء بطلب رعاية طبية فورية إذا ظهرت هذه الأعراض أثناء الحمل.

التشخيص

قد يشتبه الأطباء في تثلث الصيغة الصبغية أثناء فحص روتيني بالموجات فوق الصوتية عندما يظهر لدى الجنين تقييد للنمو أو نقص شديد في السائل الأمنيوسي أو نمو غير طبيعي للأعضاء. ويتطلب التأكيد تحليل الكروموسومات، بما يشمل:

بزل السلى: تُدخل إبرة عبر البطن لجمع السائل الأمنيوسي؛

أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS): تُجمع عينة من المشيمة بإبرة أو قسطرة.

يمكن لهذه الفحوص اكتشاف الشذوذات الكروموسومية، لكنها تنطوي على بعض مخاطر الإجهاض وينبغي مناقشتها بالكامل مع الطبيب.

بعد الولادة، يمكن للأطباء تأكيد التشخيص بتحليل الكروموسومات من عينة جلد. ومن المهم أن اختبار المصفوفة الدقيقة للدم لا يستطيع اكتشاف تثلث الصيغة الصبغية.

العلاج والإنذار

لا يوجد حاليًا علاج لتثلث الصيغة الصبغية. وإذا بقي المولود حيًا، يستطيع الفريق الطبي تقديم رعاية داعمة لتخفيف الأعراض. ويموت معظم الأطفال المصابين خلال أيام أو أشهر من الولادة. وفي حالات نادرة جدًا، يعيش المصابون بـ«تثلث الصيغة الصبغية الفسيفسائي» مدة أطول؛ إذ تحتوي بعض خلاياهم على مجموعات طبيعية من الكروموسومات، بينما تكون خلايا أخرى ثلاثية الصيغة. ومع ذلك، قد يعانون إعاقة ذهنية وصعوبات تعلم ونوبات صرع وفقدان السمع.

اختلافه عن التثلث الصبغي

كثيرًا ما يُخلط بين تثلث الصيغة الصبغية والتثلث الصبغي. والفرق الرئيسي هو:

تثلث الصيغة الصبغية: وجود مجموعة ثالثة كاملة من الكروموسومات (إجمالي 69)؛

التثلث الصبغي: وجود نسخة إضافية من كروموسوم واحد فقط ضمن الزوج، كما في متلازمة داون (التثلث الصبغي 21).

مصدر القصة:

جُمع من الإنترنت