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Guide | De la préconception au deuxième trimestre : dépistage génétique et tests diagnostiques
Guide | De la préconception au deuxième trimestre : dépistage génétique et tests diagnostiques
Avec les progrès technologiques, les tests génétiques sont devenus un outil important du suivi de grossesse. Avant la grossesse ainsi qu’au cours des premier et deuxième trimestres, ils peuvent fournir aux futurs parents des informations importantes sur la santé de leur bébé et les aider à prendre des décisions éclairées en matière de soins. Cet article présente les options de tests génétiques à chaque étape de la grossesse.
Dépistage génétique préconceptionnel : connaître son statut de porteur
Le dépistage des porteurs est l’un des examens les plus courants avant la grossesse. Une personne qui porte un gène responsable d’une maladie héréditaire sans en présenter les symptômes est appelée porteuse. Ce dépistage permet de déterminer si vous et votre partenaire êtes porteurs de certains variants et d’évaluer le risque de les transmettre à un enfant.
Le dépistage peut être réalisé avant ou au début de la grossesse, mais sa réalisation avant la grossesse offre davantage d’options. Les médecins utilisent généralement un échantillon de sang ou de salive pour rechercher des maladies héréditaires courantes, notamment :
Mucoviscidose
Syndrome de l’X fragile
Drépanocytose
Maladie de Tay-Sachs
Amyotrophie spinale
Certaines populations, notamment les personnes blanches non hispaniques, les personnes juives originaires d’Europe de l’Est et les personnes d’ascendance africaine, méditerranéenne ou d’Asie du Sud-Est, sont davantage susceptibles d’être porteuses de certaines maladies. Un dépistage génétique préconceptionnel peut donc être recommandé aux groupes à risque élevé.
Dépistage génétique au premier trimestre : évaluer les risques pour la santé du bébé
Au début de la grossesse, un médecin peut recommander un dépistage génétique afin de rechercher d’éventuels problèmes de santé. Les options courantes au premier trimestre comprennent :
Test de l’ADN fœtal libre circulant : ce test analyse l’ADN fœtal présent dans le sang de la femme enceinte pour dépister la syndrome de Down, la trisomie 18, la trisomie 13 et les anomalies des chromosomes sexuels. Il peut être utilisé à partir de 10 semaines de grossesse.
Dépistage séquentiel : l’échographie et les analyses sanguines sont combinées pour évaluer le risque de syndrome de Down, de trisomie 18 et d’anomalies du tube neural ou du cerveau. Il est généralement réalisé entre 10 et 13 semaines.
Dépistage intégré : il associe l’échographie et les analyses sanguines pour évaluer le risque de syndrome de Down, de trisomie 18 et d’anomalies du tube neural ou du cerveau. La première partie est généralement réalisée à 12 semaines et la seconde au cours du deuxième trimestre. Le dépistage intégré est légèrement plus précis que le dépistage séquentiel, mais les résultats sont plus longs à obtenir.
Si le dépistage indique un risque de malformation congénitale, le médecin peut recommander un test diagnostique.
Dépistage génétique au deuxième trimestre : surveiller la santé du fœtus
Les examens complémentaires au cours du deuxième trimestre peuvent inclure :
Dosage de l’AFP (alpha-fœtoprotéine) : il dépiste les anomalies du tube neural et peut être réalisé après un test de l’ADN fœtal libre circulant.
Test des marqueurs sériques maternels : cette analyse sanguine évalue le risque de syndrome de Down, de trisomie 18 et d’anomalies du tube neural ou du cerveau, généralement entre 15 et 21 semaines.
Dépistage intégré (deuxième partie) : si la première partie a été réalisée au cours du premier trimestre, la seconde analyse sanguine est effectuée entre 16 et 18 semaines.
Échographie : généralement réalisée à 20 semaines, elle utilise des ondes sonores pour produire des images du fœtus et rechercher des malformations congénitales comme une fente labio-palatine ou des anomalies cardiaques et rénales.
Tests diagnostiques : amniocentèse et biopsie de villosités choriales
L’amniocentèse et la biopsie de villosités choriales (CVS) sont des tests diagnostiques courants permettant de déterminer si le fœtus présente une malformation congénitale ou une maladie héréditaire. Leur précision dépasse 99%.
Biopsie de villosités choriales (CVS) : un petit échantillon de tissu des villosités choriales est prélevé dans l’utérus à l’aide d’une aiguille fine ou d’un tube, généralement entre 10 et 13 semaines. L’examen peut provoquer de légères crampes, des saignements ou une infection.
Amniocentèse : le médecin introduit une aiguille longue et fine à travers l’abdomen jusque dans la poche amniotique, puis prélève une petite quantité de liquide pour analyse. Cet examen est généralement réalisé entre 15 et 20 semaines et peut provoquer de légers saignements, des crampes ou une infection.
Bien que ces examens comportent certains risques, ils fournissent les informations diagnostiques les plus précises. Le médecin déterminera s’ils sont appropriés en fonction des résultats du dépistage et de la situation de la patiente.
Conclusion
Les tests génétiques peuvent apporter aux futurs parents des informations plus approfondies et les aider à prendre des décisions éclairées pour le suivi de la grossesse. Le choix d’un dépistage adapté aux différentes étapes permet de préciser le risque de maladies héréditaires et de soutenir la prise en charge de la mère et du fœtus. Avant tout examen, discutez avec un médecin de ses bénéfices, de ses limites, de ses risques et de ses résultats possibles.
Source de l’article :
Compilation de sources en ligne