Guide | Dépistage génétique pendant la grossesse à partir de 35 ans

Guide | Dépistage génétique pendant la grossesse à partir de 35 ans

Les risques liés à la grossesse augmentent avec l’âge maternel. Les femmes de 35 ans et plus peuvent présenter un risque accru d’anomalies génétiques ou chromosomiques. Les médecins recommandent donc souvent un dépistage génétique prénatal complémentaire afin de détecter rapidement d’éventuels problèmes. Ces examens sont facultatifs, mais peuvent aider les futurs parents à mieux connaître la santé du bébé et à préparer le suivi prénatal.

Objectif du dépistage génétique

Les femmes enceintes de 35 ans et plus présentent généralement un risque accru d’anomalies chromosomiques, comme la trisomie de Down, et d’anomalies du tube neural. Le dépistage permet de mieux évaluer ces risques et peut rassurer les futurs parents. Si les résultats évoquent une affection génétique, ceux-ci peuvent anticiper d’éventuels besoins supplémentaires et discuter du suivi prénatal avec leur médecin.

La plupart des examens de dépistage sont sans danger, mais certains comportent des risques et peuvent produire des résultats faussement positifs ou faussement négatifs. Chaque femme doit discuter avec son médecin des risques, des bénéfices et des limites de chaque examen.

Examens génétiques prénataux courants

1. Échographie

L’échographie est un examen courant et non invasif proposé à toutes les femmes enceintes. Elle utilise des ultrasons à haute fréquence pour aider les médecins à évaluer la santé du bébé. Elle permet de :

Confirmer la grossesse

Rechercher une grossesse multiple

Observer les battements cardiaques du bébé

Estimer la date prévue d’accouchement et évaluer la croissance

Déterminer le sexe du bébé

Examiner l’utérus et les ovaires

Vérifier la position du placenta et le volume de liquide amniotique

Détecter des anomalies congénitales telles qu’une fente labiale, des malformations cardiaques, un spina-bifida et des signes associés à la trisomie de Down

2. Dépistage du premier trimestre

Habituellement réalisé entre 11 et 14 semaines, il comprend une analyse sanguine et une échographie. L’analyse sanguine mesure deux marqueurs, tandis que l’échographie mesure l’épaisseur de la nuque du bébé. Ensemble, ces examens évaluent le risque d’anomalies chromosomiques telles que la trisomie de Down.

Par rapport au dépistage des quatre marqueurs, le dépistage du premier trimestre fournit une imagerie directe du fœtus et génère moins de faux positifs. Il peut être associé à une seconde analyse sanguine afin d’en améliorer la précision.

3. Dépistage des quatre marqueurs

Cette analyse sanguine, généralement réalisée entre 15 et 20 semaines, mesure quatre marqueurs afin d’évaluer le risque d’anomalies du tube neural, comme le spina-bifida ou l’anencéphalie, et d’anomalies chromosomiques telles que la trisomie de Down. Chez les femmes de plus de 35 ans, elle peut détecter plus de 80% des cas de trisomie de Down.

Ce dépistage estime un risque, mais ne permet pas de poser un diagnostic. Si le risque dépasse la moyenne observée chez une femme de 35 ans, des examens diagnostiques tels qu’une amniocentèse ou une échographie complémentaire peuvent être nécessaires.

4. Amniocentèse

Cet examen diagnostique est généralement réalisé entre 16 et 20 semaines. Sous guidage échographique, le médecin introduit une aiguille fine dans l’abdomen jusqu’à l’utérus et prélève une petite quantité de liquide amniotique. L’échantillon permet de diagnostiquer des anomalies chromosomiques telles que la trisomie de Down, la trisomie 18, la trisomie 13 et le syndrome de Turner, ainsi que des maladies génétiques comme la drépanocytose, la mucoviscidose et la dystrophie musculaire.

5. Biopsie de villosités choriales (CVS)

Semblable à l’amniocentèse, la CVS est généralement réalisée entre 10 et 13 semaines. Des cellules des villosités choriales du placenta sont prélevées afin d’analyser les chromosomes du fœtus et de rechercher d’éventuelles maladies héréditaires. La CVS peut détecter les anomalies génétiques plus tôt que l’amniocentèse, mais elle comporte des risques et n’est généralement pas recommandée en cas de grossesse gémellaire.

6. Dépistage prénatal non invasif (DPNI)

Le DPNI est une analyse sanguine plus récente, également appelée test de l’ADN libre circulant. Il analyse l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel afin d’évaluer le risque d’anomalies chromosomiques telles que la trisomie de Down, la trisomie 18 et la trisomie 13. Sa précision rapportée est de 99%, supérieure à celle du dépistage sanguin traditionnel.

Son principal avantage est de ne nécessiter aucun prélèvement de liquide amniotique ni de villosités choriales. Il est généralement réalisé entre 10 et 22 semaines. Si les résultats évoquent une anomalie chromosomique, le médecin peut recommander une amniocentèse ou une CVS pour confirmer le diagnostic.

Évaluer les risques et les bénéfices

Bien que ces examens fournissent davantage d’informations sur la santé du fœtus, le DPNI n’est pas pris en charge par tous les assureurs. Il convient d’en discuter avec un médecin et de vérifier la prise en charge auprès de l’assureur.

Conclusion

Une grossesse à partir de 35 ans comporte des risques accrus, et le dépistage génétique peut détecter rapidement d’éventuels problèmes. Comprendre les indications, les risques et les bénéfices de chaque examen peut aider les futurs parents à faire des choix éclairés et à planifier le suivi prénatal.

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