Guide | Tests génétiques : un outil important avant et pendant la grossesse

Guide | Tests génétiques : un outil important avant et pendant la grossesse

Les tests génétiques occupent désormais une place importante dans le suivi de la grossesse, car ils aident les médecins à évaluer le risque de maladie héréditaire chez le fœtus. Comprendre les examens et leurs résultats peut aider les futurs parents à se préparer et favoriser le suivi de la mère et du fœtus.

Qui peut envisager des tests génétiques ?

Toute femme peut choisir un dépistage génétique avant ou pendant la grossesse, et le père du bébé est souvent testé lui aussi. Les médecins recommandent généralement ces examens lorsque les antécédents familiaux indiquent un risque accru de maladie héréditaire ou que certains groupes d’ascendance présentent une fréquence plus élevée de porteurs.

Par exemple, les personnes d’ascendance juive ashkénaze ou d’Europe de l’Est présentent un risque accru de maladie de Tay-Sachs et de maladie de Canavan. Les populations noires présentent un risque accru de drépanocytose, tandis que les populations blanches présentent un risque accru de mucoviscidose.

Rôle des tests génétiques

Les médecins utilisent différents examens pour évaluer les risques chez le fœtus. Le dépistage standard permet d’évaluer le risque de malformations congénitales et d’anomalies chromosomiques telles que la trisomie de Down, la trisomie 18, la trisomie 13 et les anomalies du tube neural. Le dépistage des porteurs peut déterminer si les futurs parents sont porteurs de gènes associés à des maladies comme la mucoviscidose, le syndrome de l’X fragile, la drépanocytose et la maladie de Tay-Sachs.

Comment les tests génétiques sont-ils réalisés ?

Une infirmière ou un professionnel du prélèvement recueille généralement un petit échantillon de sang ou de salive. La procédure est rapide et ne présente aucun risque pour la future mère ni pour le fœtus.

Comment interpréter les résultats ?

Le dépistage génétique ne permet pas de déterminer si le bébé est atteint d’une maladie héréditaire. Il indique si le fœtus peut présenter un risque accru. Si le risque est élevé, le médecin peut recommander une amniocentèse ou une biopsie de villosités choriales (CVS) pour obtenir davantage d’informations.

Tester le père peut être essentiel, car certaines maladies ne peuvent être transmises que si les deux parents sont porteurs d’un variant pathogène. Si le test du père est négatif, certaines maladies peuvent être exclues même si celui de la mère est positif, notamment la maladie de Tay-Sachs, la mucoviscidose et la drépanocytose.

À quelle fréquence les tests sont-ils réalisés pendant la grossesse ?

Les tests génétiques sont généralement réalisés une seule fois, au début de la grossesse. Ils peuvent fournir des informations importantes sur la santé du fœtus et faciliter une planification précoce.

Autres examens de dépistage associés

Les autres options comprennent le dépistage des porteurs, le triple test, le quadruple test et le dépistage multimarqueurs. L’amniocentèse et la CVS peuvent servir à une évaluation complémentaire, notamment lorsqu’un dépistage révèle un risque accru.

Conclusion

Le dépistage génétique peut aider les parents à mieux comprendre la santé génétique du fœtus. Bien qu’il ne permette pas de diagnostiquer directement une maladie, il peut éclairer les décisions médicales. Les futurs parents doivent discuter avec leur médecin des risques éventuels et des dépistages adaptés.

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