Berita | Ilmuwan Mengidentifikasi Kaitan Genetik antara Menopause dan Risiko Kanker
Sebuah studi Nature baru-baru ini mengidentifikasi mutasi genetik langka yang memengaruhi waktu menopause dan meningkatkan risiko kanker, memberikan wawasan baru tentang faktor genetik di balik kesehatan reproduksi dan rentang hidup perempuan.
Peneliti menganalisis data sekuensing seluruh eksom dari lebih dari 100,000 perempuan pascamenopause di UK Biobank dan mengidentifikasi sembilan varian langka yang terkait dengan usia menopause. Mutasi ini dapat memajukan menopause hingga 5.61 tahun dan secara signifikan memengaruhi masa reproduktif serta risiko kesehatan.
Bagaimana Mutasi Langka Memengaruhi Menopause dan Risiko Kanker?
Cadangan ovarium perempuan terbentuk sebelum lahir dan secara bertahap menurun sepanjang tahun-tahun reproduktifnya, yang pada akhirnya menyebabkan menopause. Kesuburan alami umumnya mulai menurun 10 tahun sebelum menopause. Waktunya bergantung pada jumlah awal oosit dan laju hilangnya folikel.
Studi ini mengidentifikasi beberapa mutasi yang terkait dengan usia menopause alami (ANM), termasuk gen perbaikan kerusakan DNA seperti BRCA2 dan CHEK2, yang berkaitan erat dengan risiko kanker. Varian langka ini memengaruhi waktu menopause dan terkait dengan risiko lebih tinggi kanker yang sensitif terhadap hormon, termasuk kanker payudara dan prostat.
Temuan Genetik Baru dan Kesehatan Reproduksi
Temuan pentingnya adalah mutasi ZNF518A yang secara signifikan terkait dengan menopause yang terjadi 5.61 tahun lebih awal. Gen-gen ini juga terkait dengan pubertas yang terlambat, yang semakin mendukung peran ZNF518A dalam mengatur masa reproduktif perempuan. Varian langka memiliki pengaruh yang lebih besar terhadap waktu menopause dibandingkan varian umum.
Riset Masa Depan: Penuaan Ovarium Dini dan Laju Mutasi pada Keturunan
Studi ini juga meneliti apakah kerentanan genetik terhadap penuaan ovarium dini meningkatkan mutasi de novo pada keturunan. Hubungan pada analisis awal tidak terkonfirmasi dalam kohort independen, sehingga diperlukan studi yang lebih besar.
Kesimpulan
Secara keseluruhan, studi ini mengidentifikasi sembilan gen yang terkait dengan penuaan ovarium dan selanjutnya mengaitkannya dengan risiko kanker. Temuan ini dapat membuka pendekatan baru untuk memperpanjang masa reproduktif dan mengurangi risiko kanker, sekaligus menyoroti perlunya mempelajari dampak jangka panjang variasi genetik terhadap kesehatan perempuan.
Sumber artikel:
Dihimpun dari internet
Diterbitkan 2024-09-16
Artikel ini disusun dengan bantuan AI dan ditinjau oleh tim editorial sebelum diterbitkan.
Berita | Ilmuwan Mengidentifikasi Kaitan Genetik antara Menopause dan Risiko Kanker
Berita | Ilmuwan Mengidentifikasi Kaitan Genetik antara Menopause dan Risiko Kanker
Sebuah studi Nature baru-baru ini mengidentifikasi mutasi genetik langka yang memengaruhi waktu menopause dan meningkatkan risiko kanker, memberikan wawasan baru tentang faktor genetik di balik kesehatan reproduksi dan rentang hidup perempuan.
Peneliti menganalisis data sekuensing seluruh eksom dari lebih dari 100,000 perempuan pascamenopause di UK Biobank dan mengidentifikasi sembilan varian langka yang terkait dengan usia menopause. Mutasi ini dapat memajukan menopause hingga 5.61 tahun dan secara signifikan memengaruhi masa reproduktif serta risiko kesehatan.
Bagaimana Mutasi Langka Memengaruhi Menopause dan Risiko Kanker?
Cadangan ovarium perempuan terbentuk sebelum lahir dan secara bertahap menurun sepanjang tahun-tahun reproduktifnya, yang pada akhirnya menyebabkan menopause. Kesuburan alami umumnya mulai menurun 10 tahun sebelum menopause. Waktunya bergantung pada jumlah awal oosit dan laju hilangnya folikel.
Studi ini mengidentifikasi beberapa mutasi yang terkait dengan usia menopause alami (ANM), termasuk gen perbaikan kerusakan DNA seperti BRCA2 dan CHEK2, yang berkaitan erat dengan risiko kanker. Varian langka ini memengaruhi waktu menopause dan terkait dengan risiko lebih tinggi kanker yang sensitif terhadap hormon, termasuk kanker payudara dan prostat.
Temuan Genetik Baru dan Kesehatan Reproduksi
Temuan pentingnya adalah mutasi ZNF518A yang secara signifikan terkait dengan menopause yang terjadi 5.61 tahun lebih awal. Gen-gen ini juga terkait dengan pubertas yang terlambat, yang semakin mendukung peran ZNF518A dalam mengatur masa reproduktif perempuan. Varian langka memiliki pengaruh yang lebih besar terhadap waktu menopause dibandingkan varian umum.
Riset Masa Depan: Penuaan Ovarium Dini dan Laju Mutasi pada Keturunan
Studi ini juga meneliti apakah kerentanan genetik terhadap penuaan ovarium dini meningkatkan mutasi de novo pada keturunan. Hubungan pada analisis awal tidak terkonfirmasi dalam kohort independen, sehingga diperlukan studi yang lebih besar.
Kesimpulan
Secara keseluruhan, studi ini mengidentifikasi sembilan gen yang terkait dengan penuaan ovarium dan selanjutnya mengaitkannya dengan risiko kanker. Temuan ini dapat membuka pendekatan baru untuk memperpanjang masa reproduktif dan mengurangi risiko kanker, sekaligus menyoroti perlunya mempelajari dampak jangka panjang variasi genetik terhadap kesehatan perempuan.
Sumber artikel:
Dihimpun dari internet