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Actualités | Des scientifiques identifient des liens génétiques entre la ménopause et le risque de cancer
Actualités | Des scientifiques identifient des liens génétiques entre la ménopause et le risque de cancer
Une récente étude publiée dans Nature a identifié des mutations génétiques rares qui influencent le moment de la ménopause et augmentent le risque de cancer, apportant un nouvel éclairage sur les facteurs génétiques de la santé reproductive et de la longévité des femmes.
Les chercheurs ont analysé les données de séquençage de l'exome entier de plus de 100,000 femmes ménopausées de l'UK Biobank et identifié neuf variants rares associés à l'âge de la ménopause. Ces mutations peuvent avancer la ménopause de jusqu'à 5.61 ans et avoir un effet important sur la durée de la vie reproductive et les risques pour la santé.
Comment les mutations rares influencent-elles la ménopause et le risque de cancer ?
La réserve ovarienne d'une femme se constitue avant la naissance et diminue progressivement au cours de ses années de reproduction, conduisant finalement à la ménopause. La fertilité naturelle commence généralement à diminuer 10 ans avant la ménopause. Son calendrier dépend du stock initial d'ovocytes et du rythme de perte folliculaire.
L'étude a identifié plusieurs mutations associées à l'âge de la ménopause naturelle (ANM), notamment des gènes de réparation de l'ADN tels que BRCA2 et CHEK2, étroitement liés au risque de cancer. Ces variants rares ont influencé le moment de la ménopause et ont été associés à des risques plus élevés de cancers hormonosensibles, dont les cancers du sein et de la prostate.
Nouvelles découvertes génétiques et santé reproductive
Une découverte importante a été une mutation ZNF518A significativement associée à une ménopause survenant 5.61 ans plus tôt. Ces gènes étaient également liés à une puberté retardée, ce qui étaye davantage le rôle de ZNF518A dans la régulation de la durée de la vie reproductive féminine. Les variants rares avaient un effet plus marqué sur le moment de la ménopause que les variants communs.
Recherche future : vieillissement ovarien précoce et taux de mutations chez la descendance
L'étude a également examiné si une prédisposition génétique au vieillissement ovarien précoce augmente les mutations de novo chez la descendance. Une association observée dans l'analyse initiale n'a pas été confirmée dans une cohorte indépendante, ce qui appelle à des études plus vastes.
Conclusion
Dans l'ensemble, l'étude a identifié neuf gènes liés au vieillissement ovarien et les a également associés au risque de cancer. Ces résultats pourraient orienter de nouvelles approches visant à prolonger la durée de la vie reproductive et à réduire le risque de cancer, tout en soulignant la nécessité d'étudier les effets à long terme des variations génétiques sur la santé des femmes.
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