Berita | Studi Spanyol Memperingatkan DNA Mitokondria Campuran Dapat Memengaruhi Kesehatan dan Harapan Hidup
Sebuah studi oleh Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) di Spanyol mengidentifikasi potensi dampak kesehatan jangka panjang yang serius ketika DNA mitokondria (mtDNA) dari sumber berbeda tercampur. Diterbitkan dalam Circulation, temuan ini memberikan bukti ilmiah penting dan peringatan keselamatan bagi intervensi mitokondria.
Kekhawatiran di Balik Teknologi "Bayi Tiga Orang Tua"
DNA mitokondria adalah materi genetik yang diwariskan dari ibu dan terdapat dalam mitokondria sel, serta terdiri dari 37 gen. Dalam beberapa tahun terakhir, teknologi reproduksi canggih seperti Terapi Penggantian Mitokondria (MRT) dan injeksi sitoplasma telah digunakan untuk mencegah penularan penyakit yang diwariskan dari ibu atau menangani infertilitas. Teknik ini umumnya melibatkan pemasukan mitokondria donor ke dalam sel telur pasien, sehingga menciptakan apa yang biasa disebut "bayi tiga orang tua".
Pemimpin studi Dr. José Antonio Enríquez, kepala kelompok Genetics of the Oxidative Phosphorylation System (GENOXPHOS), mengatakan, "Teknologi ini pada awalnya tampak berhasil pada model hewan, dengan individu muda yang sehat. Namun, pengamatan jangka panjang menemukan masalah serius saat dewasa, termasuk gagal jantung, hipertensi pulmonal, kehilangan massa otot, kerapuhan, bahkan kematian dini."
Gangguan Metabolik Akibat Pencampuran DNA Mitokondria dari Sumber Berbeda
Dalam kondisi normal, mtDNA dalam sel biasanya berasal dari satu sumber, suatu keadaan yang disebut homoplasmi. mtDNA campuran, yang disebut heteroplasmi, sangat jarang terjadi, sering disebabkan oleh mutasi, dan dapat menimbulkan berbagai penyakit.
Dalam studi ini, untuk pertama kalinya para peneliti memasukkan dua jenis mtDNA yang sama-sama normal tetapi berasal dari sumber berbeda ke dalam tikus. Pemantauan jangka panjang menunjukkan bahwa:
Sebagian besar jaringan secara bertahap menghilangkan satu jenis mtDNA untuk mempertahankan homoplasmi;
Namun, organ penting seperti jantung, paru-paru, dan otot rangka tidak dapat secara efektif menghilangkan mtDNA asing, sehingga menyebabkan disfungsi mitokondria berkelanjutan;
Jaringan tersebut tidak dapat beradaptasi terhadap mtDNA campuran, yang mengakibatkan penurunan metabolisme, penuaan jaringan yang lebih cepat, dan mortalitas lebih tinggi.
Tikus tidak menunjukkan gejala jelas saat muda, tetapi metabolisme mitokondrianya menurun seiring waktu dan mengalami kerusakan organ yang nyata, yang mengonfirmasi potensi toksisitas jangka panjang mtDNA campuran.
Mengapa DNA Mitokondria Hanya Diwariskan dari Ibu? Sains Menemukan Sebagian Jawabannya
Penulis utama Dr. Ana Victoria Lechuga-Vieco mengatakan, "Masih belum jelas mengapa mtDNA hanya diwariskan melalui garis ibu, tetapi studi ini untuk pertama kalinya menunjukkan bahwa melanggar penghalang alami ini dan mencampurkan mtDNA menimbulkan risiko kesehatan yang besar."
Studi ini juga menemukan bahwa sel "memilih" di antara dua versi mtDNA, suatu proses yang dipengaruhi oleh keadaan metabolik sel, fungsi gen, obat-obatan, dan perubahan pola makan. Artinya, bahkan kombinasi mtDNA yang tampak sehat dapat tidak kompatibel karena perbedaan regulasi metabolik.
Implikasi dan Rekomendasi untuk Terapi Mitokondria
Meski mengidentifikasi risiko biologis baru, Dr. Enríquez tidak berpendapat bahwa terapi penggantian mitokondria harus ditinggalkan. Ia menekankan, "Seperti kecocokan golongan darah dan jaringan yang diperlukan untuk transfusi atau transplantasi organ, terapi mitokondria juga harus memastikan tingkat kompatibilitas mtDNA yang tinggi antara donor dan penerima."
Studi ini juga mencatat:
Bahkan saat mengganti mitokondria abnormal, penggantian 100% mungkin tidak tercapai karena sel penerima dapat lebih memilih mempertahankan mtDNA asalnya;
Injeksi sitoplasma memiliki risiko serupa dan juga dapat menghasilkan mtDNA campuran;
Terapi injeksi mitokondria untuk kondisi kardiopulmoner atau neurologis juga perlu mempertimbangkan potensi efek merugikan ini.
Oleh karena itu, intervensi mendatang yang melibatkan mtDNA harus sepenuhnya mempertimbangkan kompatibilitas genetik, selektivitas jaringan, dan keamanan jangka panjang dalam perancangannya.
Latar Belakang dan Publikasi Studi
Studi ini dipimpin oleh kelompok GENOXPHOS di Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, Spanyol. Artikel berjudul "Heteroplasmi DNA Mitokondria Tipe Liar Mengakibatkan Penyakit Jantung Metabolik, Hipertensi Pulmonal, dan Kerapuhan" diterbitkan dalam Circulation pada 2022.
Sumber:
Dirangkum dari sumber daring
Diterbitkan 2025-09-22
Artikel ini disusun dengan bantuan AI dan ditinjau oleh tim editorial sebelum diterbitkan.
Berita | Studi Spanyol Memperingatkan DNA Mitokondria Campuran Dapat Memengaruhi Kesehatan dan Harapan Hidup
Berita | Studi Spanyol Memperingatkan DNA Mitokondria Campuran Dapat Memengaruhi Kesehatan dan Harapan Hidup
Sebuah studi oleh Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) di Spanyol mengidentifikasi potensi dampak kesehatan jangka panjang yang serius ketika DNA mitokondria (mtDNA) dari sumber berbeda tercampur. Diterbitkan dalam Circulation, temuan ini memberikan bukti ilmiah penting dan peringatan keselamatan bagi intervensi mitokondria.
Kekhawatiran di Balik Teknologi "Bayi Tiga Orang Tua"
DNA mitokondria adalah materi genetik yang diwariskan dari ibu dan terdapat dalam mitokondria sel, serta terdiri dari 37 gen. Dalam beberapa tahun terakhir, teknologi reproduksi canggih seperti Terapi Penggantian Mitokondria (MRT) dan injeksi sitoplasma telah digunakan untuk mencegah penularan penyakit yang diwariskan dari ibu atau menangani infertilitas. Teknik ini umumnya melibatkan pemasukan mitokondria donor ke dalam sel telur pasien, sehingga menciptakan apa yang biasa disebut "bayi tiga orang tua".
Pemimpin studi Dr. José Antonio Enríquez, kepala kelompok Genetics of the Oxidative Phosphorylation System (GENOXPHOS), mengatakan, "Teknologi ini pada awalnya tampak berhasil pada model hewan, dengan individu muda yang sehat. Namun, pengamatan jangka panjang menemukan masalah serius saat dewasa, termasuk gagal jantung, hipertensi pulmonal, kehilangan massa otot, kerapuhan, bahkan kematian dini."
Gangguan Metabolik Akibat Pencampuran DNA Mitokondria dari Sumber Berbeda
Dalam kondisi normal, mtDNA dalam sel biasanya berasal dari satu sumber, suatu keadaan yang disebut homoplasmi. mtDNA campuran, yang disebut heteroplasmi, sangat jarang terjadi, sering disebabkan oleh mutasi, dan dapat menimbulkan berbagai penyakit.
Dalam studi ini, untuk pertama kalinya para peneliti memasukkan dua jenis mtDNA yang sama-sama normal tetapi berasal dari sumber berbeda ke dalam tikus. Pemantauan jangka panjang menunjukkan bahwa:
Sebagian besar jaringan secara bertahap menghilangkan satu jenis mtDNA untuk mempertahankan homoplasmi;
Namun, organ penting seperti jantung, paru-paru, dan otot rangka tidak dapat secara efektif menghilangkan mtDNA asing, sehingga menyebabkan disfungsi mitokondria berkelanjutan;
Jaringan tersebut tidak dapat beradaptasi terhadap mtDNA campuran, yang mengakibatkan penurunan metabolisme, penuaan jaringan yang lebih cepat, dan mortalitas lebih tinggi.
Tikus tidak menunjukkan gejala jelas saat muda, tetapi metabolisme mitokondrianya menurun seiring waktu dan mengalami kerusakan organ yang nyata, yang mengonfirmasi potensi toksisitas jangka panjang mtDNA campuran.
Mengapa DNA Mitokondria Hanya Diwariskan dari Ibu? Sains Menemukan Sebagian Jawabannya
Penulis utama Dr. Ana Victoria Lechuga-Vieco mengatakan, "Masih belum jelas mengapa mtDNA hanya diwariskan melalui garis ibu, tetapi studi ini untuk pertama kalinya menunjukkan bahwa melanggar penghalang alami ini dan mencampurkan mtDNA menimbulkan risiko kesehatan yang besar."
Studi ini juga menemukan bahwa sel "memilih" di antara dua versi mtDNA, suatu proses yang dipengaruhi oleh keadaan metabolik sel, fungsi gen, obat-obatan, dan perubahan pola makan. Artinya, bahkan kombinasi mtDNA yang tampak sehat dapat tidak kompatibel karena perbedaan regulasi metabolik.
Implikasi dan Rekomendasi untuk Terapi Mitokondria
Meski mengidentifikasi risiko biologis baru, Dr. Enríquez tidak berpendapat bahwa terapi penggantian mitokondria harus ditinggalkan. Ia menekankan, "Seperti kecocokan golongan darah dan jaringan yang diperlukan untuk transfusi atau transplantasi organ, terapi mitokondria juga harus memastikan tingkat kompatibilitas mtDNA yang tinggi antara donor dan penerima."
Studi ini juga mencatat:
Bahkan saat mengganti mitokondria abnormal, penggantian 100% mungkin tidak tercapai karena sel penerima dapat lebih memilih mempertahankan mtDNA asalnya;
Injeksi sitoplasma memiliki risiko serupa dan juga dapat menghasilkan mtDNA campuran;
Terapi injeksi mitokondria untuk kondisi kardiopulmoner atau neurologis juga perlu mempertimbangkan potensi efek merugikan ini.
Oleh karena itu, intervensi mendatang yang melibatkan mtDNA harus sepenuhnya mempertimbangkan kompatibilitas genetik, selektivitas jaringan, dan keamanan jangka panjang dalam perancangannya.
Latar Belakang dan Publikasi Studi
Studi ini dipimpin oleh kelompok GENOXPHOS di Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, Spanyol. Artikel berjudul "Heteroplasmi DNA Mitokondria Tipe Liar Mengakibatkan Penyakit Jantung Metabolik, Hipertensi Pulmonal, dan Kerapuhan" diterbitkan dalam Circulation pada 2022.
Sumber:
Dirangkum dari sumber daring