新闻 | 线粒体DNA为何只由母亲遗传？新研究揭示关键原因

一项研究为线粒体DNA母系遗传这一科学基础现象提供了新的见解。该研究由俄勒冈健康与科学大学(OHSU)与其他机构合作完成，研究结果已发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)期刊上。

线粒体DNA（mtDNA）是细胞内线粒体中独特的遗传代码，主要负责能量生产。长期以来，科学家们已确认，线粒体DNA仅由母亲通过卵子传递，父亲的精子并不贡献线粒体遗传信息。然而，该机制背后的具体原因一直存在争议。

先前的理论认为，在受精过程中，精子的线粒体DNA会通过类似免疫的“搜索并摧毁”机制被清除。此次研究则揭示了更深入的原因：尽管成熟精子确实携带少量线粒体，但其中并不含有完整的线粒体DNA。

研究发现，精子不仅缺乏完整的mtDNA，还缺少维持线粒体DNA的重要蛋白质——线粒体转录因子A（TFAM）。这意味着精子无法将其线粒体遗传信息传递给后代。

OHSU的胚胎细胞和基因疗法中心主任Shoukhrat Mitalipov博士解释道：“精子在受精时确实带来约100个线粒体，但它们并不携带任何mtDNA。”

研究团队推测，这可能与精子的生物特性有关。精子在游向卵子时需要消耗大量的线粒体能量，这可能导致其mtDNA积累突变。而相比之下，卵子在发育过程中主要依赖周围细胞提供能量，其自身线粒体使用较少，因此能保持相对“纯净”的mtDNA。

Mitalipov博士指出：“卵子能够传递出质量更好的线粒体DNA，部分原因是它们不依赖线粒体提供能量。”

每个精子带有约100个线粒体，而卵子中的线粒体数量可达数十万之多。由于卵子内携带的mtDNA相对无突变，这种单一母系传递机制被认为是一种进化优势，有助于降低后代患上与mtDNA突变相关疾病的风险。

线粒体DNA突变可能导致一系列影响心脏、肌肉和大脑等高能耗器官的潜在致命疾病。为了帮助母亲防止将已知的mtDNA疾病传递给子女，Mitalipov博士创新了一种名为线粒体替代疗法的技术，通过使用健康供卵的mtDNA进行体外受精，替换有突变的mtDNA。

尽管美国国会目前禁止食品药品监督管理局（FDA）监管使用该技术的临床试验，但这项技术的试验在英国和希腊等地已开展，目的是预防疾病和治疗不孕症。

这一新发现对于人类生育和生殖细胞疗法具有重要意义。研究人员指出，理解TFAM在精子成熟过程中的作用，以及它在受精过程中的功能，可能为治疗某些不孕症和提高辅助生殖技术的效率提供关键线索。

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