新闻 | 揭开“自私基因”的面纱:科学家首次用基因组学研究其进化轨迹与代价



新闻 | 揭开“自私基因”的面纱:科学家首次用基因组学研究其进化轨迹与代价


自私的基因正在操控遗传规则,而它们并不关心宿主的命运。来自美国罗切斯特大学(University of Rochester)的生物学家首次借助种群基因组学手段,揭示了一种名为“分离干扰子”(Segregation Distorter,简称SD)的自私遗传因子的演化机制及其对基因组结构的长期影响。


这项研究由该校生物学副教授阿曼达·拉卡昆特(Amanda Larracuente)和生物学系院长教授戴文·普雷斯格雷夫斯(Daven Presgraves)领衔,在《eLife》期刊上发表。他们发现,SD不仅改变了染色体的组织结构,还大幅降低了遗传多样性。


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利用果蝇首次完成自私基因全基因组测序

研究团队选择果蝇作为研究模型。这种小昆虫虽体型微小,却与人类共享约70%的致病相关基因,而且繁殖周期短,便于快速产生多个世代。


研究人员发现,在遗传上,雌性果蝇携带SD染色体时,其后代有约50%会继承该染色体,符合孟德尔遗传定律。然而,雄性则大不一样——他们几乎会将带有SD的染色体传给100%的后代,这是因为SD会“杀死”不携带它的精子,从而强行垄断遗传路径。


那么,SD是如何做到的呢?研究表明,它已经演化成了所谓的“超级基因”(supergene)——一个由多个自私基因组成、紧密连锁、共同遗传的染色体区域。这种结构让它们形成了一种“抱团取暖”的策略,大大提升了自己被遗传下去的概率。


“这是首次对SD染色体进行全基因组测序,也使我们首次得以揭示这种超级基因的历史轨迹及其对基因组的深远影响。”普雷斯格雷夫斯教授表示。


超级基因的“短期得利”或将酿成“长期崩塌”

虽然超级基因的短期优势明显——传递效率近乎完美,但研究人员发现,这种优势是以阻断“基因重组”为代价换来的。


在正常的性繁殖过程中,来自父母的染色体会发生基因重组,交换部分遗传物质,以生成独一无二的下一代。这种重组机制不仅能提高遗传多样性,更能让自然选择及时清除有害突变、保留有利变异。


但SD染色体不参与这种重组——它拒绝与“正常染色体”交换基因,以确保自身整段被遗传。结果,它反而成了基因突变的“温床”:研究发现,SD染色体上积累了大量有害突变,远超普通染色体。


“没有基因重组,SD染色体就无法通过自然选择清除突变,这些突变可能损害基因的功能或调控。”拉卡昆特教授解释道。


普雷斯格雷夫斯教授则进一步指出,这种不参与重组的做法,可能正在悄悄引领SD走向“演化灭亡”的边缘。


“由于缺乏重组,SD染色体已经开始呈现出演化退化的迹象。”他说。


自私基因的研究意义:从微观到宏观

SD的研究不仅揭示了某些基因如何违背“公平竞争”的遗传法则,也提醒我们:演化中的“短期获益”往往会引发“长期代价”。


从更广泛的角度来看,“自私基因元件”遍布人类基因组,它们有的可能扰乱性别比例、有的影响生育能力,甚至可能带来突变风险或加速种群灭绝。对此类因子的深入了解,或将为人类未来的遗传病研究和生殖健康提供关键线索。


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