新闻 | 新研究揭示：IVF 小鼠后代 DNA 突变率上升 30%
一项发表于《Genome Research》的新研究显示，在实验室中通过体外受精（IVF）受孕的小鼠，其后代基因突变率略高于自然受孕小鼠，约增加30%。研究团队强调，这一生物学信号值得重视，但并不能直接套用到人类身上，仍需更多研究评估辅助生殖技术对后代基因的潜在影响。
本研究由美国杰克逊实验室（The Jackson Laboratory）遗传学家 Beth Dumont 领衔。团队对比了自然受孕小鼠以及经促排卵、体外受精和胚胎移植等辅助生殖技术受孕小鼠的基因组序列，发现经这些技术出生的小鼠拥有更多新的单核苷酸变异（single-nucleotide variants，SNVs）——也就是 DNA 序列中单个字母的微小改变。
Dumont 指出，这些突变普遍分布在整个基因组，而非集中于某些关键基因，其发生时间也与自然受孕组相似，这意味着辅助生殖可能提高整体突变概率，但不改变突变出现的发育阶段。“即使突变率有所增加，大部分突变只是散落在基因组中的中性变化，对个体表型没有影响，”她解释，“从规模来看，这并非巨大的跃升，导致有害突变的概率非常小，几乎可以忽略。”
科学界普遍认为，不到2%的新发突变会对个体造成有害影响。即便突变率升高30%，换算到实际数量仍属极低——研究团队估算，大约每50只通过 IVF 受孕的小鼠中，可能仅多出现一个潜在有害的 DNA 变化。Dumont 也将这一效应与父系年龄作类比，认为其影响大致相当于雄鼠年龄增加 30 周。
尽管研究发现明确，但导致突变率上升的生物学机制目前仍不清楚。可能的因素包括促排卵激素刺激导致卵细胞重新进入容易出错的减数分裂阶段，或胚胎在实验室培养环境中受到的物理与化学影响等。研究团队表示，“下一步需要拆解 IVF 各环节，找出是否有特定步骤推动了突变增加。”
研究人员强调，本研究并不能证明人类 IVF 会产生相同效应。小鼠与人类的生殖生物学存在显著差异，临床 IVF 流程也与实验动物模型不同，且人类接受 IVF 的原因本身就可能包含影响基因稳定性的环境或健康因素。
“我们的结果并不能直接说明人类 IVF 会带来突变，但文献中确实有一些提示，指出某些步骤可能与基因变化有关。这无疑值得深入研究，以便让患者得到最充分的信息。”Dumont 说。
该研究由杰克逊实验室的 Laura Blanco-Berdugo 与 Alexis Garretson 共同参与，并获得实验室启动基金与美国国家普通医学科学研究所 Maximizing Investigators' Research Award（R35 GM133415）的资助。
故事来源：
网络收集
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一项发表于《Genome Research》的新研究显示，在实验室中通过体外受精（IVF）受孕的小鼠，其后代基因突变率略高于自然受孕小鼠，约增加30%。研究团队强调，这一生物学信号值得重视，但并不能直接套用到人类身上，仍需更多研究评估辅助生殖技术对后代基因的潜在影响。
本研究由美国杰克逊实验室（The Jackson Laboratory）遗传学家 Beth Dumont 领衔。团队对比了自然受孕小鼠以及经促排卵、体外受精和胚胎移植等辅助生殖技术受孕小鼠的基因组序列，发现经这些技术出生的小鼠拥有更多新的单核苷酸变异（single-nucleotide variants，SNVs）——也就是 DNA 序列中单个字母的微小改变。
Dumont 指出，这些突变普遍分布在整个基因组，而非集中于某些关键基因，其发生时间也与自然受孕组相似，这意味着辅助生殖可能提高整体突变概率，但不改变突变出现的发育阶段。“即使突变率有所增加，大部分突变只是散落在基因组中的中性变化，对个体表型没有影响，”她解释，“从规模来看，这并非巨大的跃升，导致有害突变的概率非常小，几乎可以忽略。”
科学界普遍认为，不到2%的新发突变会对个体造成有害影响。即便突变率升高30%，换算到实际数量仍属极低——研究团队估算，大约每50只通过 IVF 受孕的小鼠中，可能仅多出现一个潜在有害的 DNA 变化。Dumont 也将这一效应与父系年龄作类比，认为其影响大致相当于雄鼠年龄增加 30 周。
尽管研究发现明确，但导致突变率上升的生物学机制目前仍不清楚。可能的因素包括促排卵激素刺激导致卵细胞重新进入容易出错的减数分裂阶段，或胚胎在实验室培养环境中受到的物理与化学影响等。研究团队表示，“下一步需要拆解 IVF 各环节，找出是否有特定步骤推动了突变增加。”
研究人员强调，本研究并不能证明人类 IVF 会产生相同效应。小鼠与人类的生殖生物学存在显著差异，临床 IVF 流程也与实验动物模型不同，且人类接受 IVF 的原因本身就可能包含影响基因稳定性的环境或健康因素。
“我们的结果并不能直接说明人类 IVF 会带来突变，但文献中确实有一些提示，指出某些步骤可能与基因变化有关。这无疑值得深入研究，以便让患者得到最充分的信息。”Dumont 说。
该研究由杰克逊实验室的 Laura Blanco-Berdugo 与 Alexis Garretson 共同参与，并获得实验室启动基金与美国国家普通医学科学研究所 Maximizing Investigators' Research Award（R35 GM133415）的资助。
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