Руководство | От подготовки к зачатию до второго триместра: генетический скрининг и диагностические исследования

Руководство | От подготовки к беременности до второго триместра: генетический скрининг и диагностические исследования

По мере развития технологий генетическое тестирование стало важным инструментом ведения беременности. До беременности, а также в первом и втором триместрах оно может предоставить будущим родителям важную информацию о здоровье ребенка и помочь принимать обоснованные решения о медицинской помощи. В этой статье представлены варианты генетического тестирования на разных этапах беременности.

Генетический скрининг до беременности: определение носительства

Скрининг на носительство — одно из наиболее распространенных исследований до беременности. Человека, который является носителем гена наследственного заболевания, но не имеет его симптомов, называют носителем. Скрининг на носительство помогает определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями определенных вариантов генов, и оценить вероятность их передачи ребенку.

Исследование можно пройти до беременности или на ранних сроках, однако обследование до беременности предоставляет больше возможностей. Обычно для выявления распространенных наследственных заболеваний врач использует образец крови или слюны, включая следующие заболевания:

Муковисцидоз

Синдром ломкой Х-хромосомы

Серповидноклеточная анемия

Болезнь Тея — Сакса

Спинальная мышечная атрофия

Некоторые группы населения, включая белых неиспаноязычного происхождения, евреев — выходцев из Восточной Европы, а также людей африканского, средиземноморского или юго-восточного азиатского происхождения, могут чаще быть носителями определенных заболеваний. Поэтому генетический скрининг до беременности может быть рекомендован группам повышенного риска.

Генетический скрининг в первом триместре: оценка рисков для здоровья ребенка

На ранних сроках беременности врач может рекомендовать генетический скрининг для выявления возможных проблем со здоровьем. Распространенные варианты обследования в первом триместре включают:

Исследование внеклеточной ДНК плода: этот тест анализирует ДНК плода в крови беременной женщины для скрининга на синдром Дауна, трисомию 18, трисомию 13 и заболевания половых хромосом. Его можно проводить начиная с 10 недель беременности.

Последовательный скрининг: ультразвуковое исследование и анализы крови объединяют для оценки риска синдрома Дауна, трисомии 18 и заболеваний нервной трубки или головного мозга. Обычно его проводят между 10 и 13 неделями.

Интегрированный скрининг: он объединяет ультразвуковое исследование и анализы крови для оценки риска синдрома Дауна, трисомии 18 и заболеваний нервной трубки или головного мозга. Первую часть обычно проводят на 12 неделе, а вторую — во втором триместре. Интегрированный скрининг немного точнее последовательного, но результаты получают дольше.

Если скрининг указывает на риск врожденного порока, врач может рекомендовать диагностическое исследование.

Генетический скрининг во втором триместре: наблюдение за здоровьем плода

Дополнительный скрининг во втором триместре может включать:

Анализ на АФП (альфа-фетопротеин): используется для выявления дефектов нервной трубки и может проводиться после исследования внеклеточной ДНК плода.

Квадротест сыворотки крови матери: этот анализ крови оценивает риск синдрома Дауна, трисомии 18 и заболеваний нервной трубки или головного мозга; обычно его проводят между 15 и 21 неделями.

Интегрированный скрининг (вторая часть): если первая часть была выполнена в первом триместре, второй анализ крови проводят на сроке 16-18 недель.

Ультразвуковое исследование: обычно проводится на 20 неделе, использует звуковые волны для получения изображений плода и выявления врожденных пороков, таких как расщелина губы и неба, заболевания сердца и почек.

Диагностические исследования: амниоцентез и биопсия хориона

Амниоцентез и биопсия хориона (CVS) — распространенные диагностические исследования, позволяющие определить, есть ли у плода врожденный порок или наследственное заболевание. Точность обоих методов превышает 99%.

Биопсия хориона (CVS): небольшой образец ткани ворсин хориона берут из матки тонкой иглой или трубкой, обычно между 10 и 13 неделями. Процедура может вызвать легкие спазмы, кровотечение или инфекцию.

Амниоцентез: врач проводит длинную тонкую иглу через брюшную стенку в амниотический мешок и извлекает небольшое количество жидкости для анализа. Обычно процедуру выполняют между 15 и 20 неделями; она может вызвать легкое кровотечение, спазмы или инфекцию.

Хотя эти исследования сопряжены с определенным риском, они предоставляют наиболее точную диагностическую информацию. Врач определит, подходят ли они, с учетом результатов скрининга и обстоятельств пациента.

Заключение

Генетическое тестирование может дать будущим родителям более полное представление о здоровье ребенка и помочь принимать обоснованные решения по ведению беременности. Выбор подходящего скрининга на разных этапах помогает уточнить риск наследственных заболеваний и поддерживать здоровье матери и плода. Перед любым исследованием обсудите с врачом его преимущества, ограничения, риски и возможные результаты.

Источник материала:

Составлено по материалам из открытых источников