Руководство | Генетический скрининг при беременности в возрасте 35 лет и старше

Руководство | Генетический скрининг при беременности в возрасте 35 лет и старше

Риски беременности увеличиваются с возрастом матери. У женщин в возрасте 35 лет и старше может быть повышен риск генетических или хромосомных нарушений, поэтому врачи часто рекомендуют дополнительный пренатальный генетический скрининг для раннего выявления возможных проблем. Эти тесты необязательны, но могут помочь будущим родителям оценить здоровье ребёнка и подготовиться к наблюдению во время беременности.

Цель генетического скрининга

У беременных женщин в возрасте 35 лет и старше обычно выше риск хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, и дефектов нервной трубки. Скрининг помогает уточнить эти риски и уменьшить тревогу. Если результаты указывают на генетическое нарушение, родители могут подготовиться к возможным дополнительным потребностям ребёнка и обсудить наблюдение во время беременности с врачом.

Большинство скрининговых тестов безопасны, однако некоторые исследования связаны с рисками, а результаты могут быть ложноположительными или ложноотрицательными. Женщинам следует обсудить с врачом риски, преимущества и ограничения каждого теста.

Распространённые пренатальные генетические тесты

1. Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование — распространённое неинвазивное обследование для всех беременных женщин. Оно использует высокочастотные звуковые волны, чтобы помочь врачам оценить здоровье ребёнка. С его помощью можно:

Подтвердить беременность

Проверить наличие многоплодной беременности

Наблюдать сердцебиение ребёнка

Определить предполагаемую дату родов и оценить рост

Узнать пол ребёнка

Исследовать матку и яичники

Проверить расположение плаценты и объём околоплодных вод

Выявить врождённые состояния, такие как расщелина губы, пороки сердца, расщепление позвоночника и признаки, связанные с синдромом Дауна

2. Скрининг первого триместра

Обычно проводится между 11 и 14 неделями и включает анализ крови и ультразвуковое исследование. Анализ крови измеряет два маркера, а при ультразвуковом исследовании измеряют толщину задней части шеи ребёнка. Вместе эти методы оценивают риск хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна.

По сравнению с квадротестом скрининг первого триместра позволяет непосредственно визуализировать плод и даёт меньше ложноположительных результатов. Для повышения точности его можно сочетать со вторым анализом крови.

3. Квадротест

Этот анализ крови, обычно проводимый между 15 и 20 неделями, измеряет четыре маркера для оценки риска дефектов нервной трубки, таких как расщепление позвоночника или анэнцефалия, и хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна. У женщин старше 35 лет он может выявить более 80% случаев синдрома Дауна.

Квадротест оценивает риск, но не диагностирует заболевание. Если риск превышает средний показатель для женщины в возрасте 35 лет, могут потребоваться диагностические исследования, такие как амниоцентез или дополнительное ультразвуковое исследование.

4. Амниоцентез

Это диагностическое исследование обычно проводят между 16 и 20 неделями. Под контролем ультразвука врач вводит тонкую иглу через брюшную стенку в матку и берёт небольшой образец околоплодных вод. По образцу можно диагностировать хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, трисомия 18, трисомия 13 и синдром Тёрнера, а также генетические заболевания, включая серповидноклеточную анемию, муковисцидоз и мышечную дистрофию.

5. Биопсия ворсин хориона (CVS)

Как и амниоцентез, CVS обычно проводят между 10 и 13 неделями. Исследуют клетки ворсин хориона плаценты, чтобы проверить хромосомы плода и возможные наследственные заболевания. CVS позволяет выявить генетические нарушения раньше, чем амниоцентез, но связан с риском и обычно не рекомендуется при беременности двойней.

6. Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT)

NIPT — более новый анализ крови, также называемый исследованием внеклеточной ДНК. Он анализирует ДНК плода, циркулирующую в крови матери, чтобы оценить риск хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, трисомия 18 и трисомия 13. Заявленная точность составляет 99%, что выше, чем у традиционного анализа крови.

Главное преимущество метода — отсутствие необходимости брать образцы околоплодных вод или ворсин хориона. Обычно его проводят между 10 и 22 неделями. Если результаты указывают на хромосомное нарушение, врач может рекомендовать амниоцентез или CVS для подтверждения диагноза.

Оценка рисков и преимуществ

Хотя эти тесты дают больше информации о здоровье плода, не все страховые компании покрывают NIPT. Обсудите тестирование с врачом и уточните у страховой компании условия покрытия.

Заключение

Беременность в возрасте 35 лет и старше связана с повышенными рисками, а генетический скрининг позволяет рано выявить возможные проблемы. Понимание показаний, рисков и преимуществ каждого теста помогает будущим родителям принимать обоснованные решения и планировать наблюдение во время беременности.

Источник материала:

Составлено на основе онлайн-источников