Руководство | Генетическое тестирование: важный инструмент до и во время беременности

Руководство | Генетическое тестирование: важный инструмент до и во время беременности

Генетическое тестирование стало важной частью ведения беременности и помогает врачам оценить риск наследственных заболеваний у плода. Понимание сути исследований и их результатов помогает будущим родителям подготовиться и поддерживать здоровье матери и плода.

Кому может быть рекомендовано генетическое тестирование?

Любая женщина может выбрать генетический скрининг до или во время беременности; часто также обследуют отца ребёнка. Врачи обычно рекомендуют тестирование, если семейный анамнез указывает на повышенный риск наследственного заболевания или если у определённых этнических групп чаще встречается носительство генов.

Например, у людей восточноевропейского или ашкеназского еврейского происхождения выше риск болезни Тея — Сакса и болезни Канавана. У чернокожего населения выше риск серповидноклеточной болезни, а у белого населения — муковисцидоза.

Что показывает генетическое тестирование

Врачи используют разные тесты для оценки риска для плода. Стандартный скрининг позволяет оценить риск врождённых дефектов и хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, трисомия 18, трисомия 13 и дефекты нервной трубки. Скрининг на носительство показывает, являются ли будущие родители носителями генов таких заболеваний, как муковисцидоз, синдром ломкой Х-хромосомы, серповидноклеточная болезнь и болезнь Тея — Сакса.

Как проводится генетическое тестирование?

Медсестра или флеботомист обычно берёт небольшой образец крови или слюны. Процедура занимает мало времени и не представляет риска для будущей матери или плода.

Как интерпретируются результаты?

Генетический скрининг не диагностирует наличие у ребёнка наследственного заболевания. Он показывает, может ли у плода быть повышен риск. При повышенном риске врач может рекомендовать амниоцентез или биопсию ворсин хориона (CVS) для получения дополнительной информации.

Тестирование отца может быть крайне важным, поскольку некоторые заболевания наследуются только в том случае, если оба родителя являются носителями патогенного варианта. Если результат теста отца отрицательный, некоторые заболевания можно исключить даже при положительном результате у матери, включая болезнь Тея — Сакса, муковисцидоз и серповидноклеточную анемию.

Как часто проводят тестирование во время беременности?

Генетическое тестирование обычно проводят один раз на раннем сроке беременности. Оно может дать важную информацию о здоровье плода и помочь заранее спланировать дальнейшие действия.

Другие связанные скрининговые тесты

К связанным вариантам относятся скрининг на носительство, тройной тест, квадротест и скрининг по нескольким маркерам. Амниоцентез и CVS могут использоваться для дополнительной оценки, особенно если скрининг показывает повышенный риск.

Заключение

Генетический скрининг помогает родителям понять генетическое здоровье плода. Хотя он не диагностирует заболевание напрямую, его результаты могут помочь принять медицинские решения. Будущим родителям следует обсудить с врачом возможные риски и подходящие варианты скрининга.

Источник материала:

Составлено на основе онлайн-источников