Руководство | Секс и генетика: как X-хромосома может влиять на мужскую фертильность

Руководство | Секс и генетика: как X-хромосома может влиять на мужскую фертильность

Причина мужского бесплодия может быть связана не только с собственными генетическими вариантами мужчины: важную роль может играть и унаследованная от матери X-хромосома. Это открытие ставит под сомнение устоявшиеся представления о поле и репродуктивной функции и предлагает новый взгляд на мужское бесплодие.

Происхождение и функции X- и Y-хромосом

Согласно исследованию Института Уайтхеда по биомедицинским исследованиям при Массачусетском технологическом институте (MIT), половые хромосомы произошли от обычных аутосом 3 миллионов лет назад. Изначально пол в основном определялся температурой. По мере развития генетического контроля X- и Y-хромосомы начали определять пол. У мужчин по одной X- и Y-хромосоме, а у женщин — две X-хромосомы.

Y-хромосома долгое время считалась необходимой для мужской фертильности, особенно для образования сперматозоидов, или сперматогенеза. Однако исследование доктора Джереми Вана показывает, что X-хромосома также несёт около 10 важных генов, участвующих в выработке сперматозоидов, — больше, чем Y-хромосома.

«Это меняет наше традиционное понимание генов фертильности», — сказал доктор Ван. «Ранее Y-хромосома считалась главной или даже единственной хромосомой, связанной со сперматогенезом. Теперь мы знаем, что X-хромосома не просто участвует в этом процессе, а может играть в нём центральную роль».

Генетические варианты и мужское бесплодие

Исследование доктора Вана предполагает, что мужское бесплодие может быть вызвано вариантами генов в унаследованной от матери X-хромосоме — подобно дальтонизму или гемофилии. Это сцепленные с X-хромосомой состояния, при которых мать является носителем генетического варианта и передаёт его сыну, что потенциально влияет на его фертильность.

Профессор Дэвид Пейдж из MIT добавил, что частичные делеции Y-хромосомы остаются важной причиной мужского бесплодия. «Если отсутствуют определённые участки Y-хромосомы, выработка сперматозоидов полностью прекращается. Это распространённая причина мужского бесплодия в человеческой популяции». Однако контроль X-хромосомой первичных половых клеток показывает, что Y-хромосома — лишь часть общей картины фертильности.

Развитие исследований даёт надежду на лечение

Хотя генетические исследования мужского бесплодия всё ещё находятся на ранней стадии, полученные данные указывают на возможные направления будущего лечения. «С точки зрения информирования пациентов генетическое тестирование может помочь врачам определить, способны ли определённые вмешательства восстановить выработку сперматозоидов», — сказал доктор Эрол Олен, директор отделения мужского бесплодия и сексуальной дисфункции в медицинском центре New England Medical Center в Бостоне. «В будущем учёные смогут улучшать сперматогенез, активируя генетические сигналы».

По мере продолжения исследований учёные надеются больше узнать о поле и репродукции и помочь семьям, столкнувшимся с бесплодием, найти решения. Эти открытия могут углубить понимание мужского бесплодия и открыть новые направления медицинских исследований.

Источник материала:

Собрано в интернете