ข่าว | วิทยาศาสตร์ชี้ว่าอายุบิดาที่มากขึ้นเพิ่มความเสี่ยงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในบุตร

ข่าว | วิทยาศาสตร์ชี้ว่าอายุบิดาที่มากขึ้นเพิ่มความเสี่ยงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในบุตร

นักวิทยาศาสตร์ศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างอายุของบิดามารดากับสุขภาพของบุตรอย่างกว้างขวาง งานวิจัยก่อนหน้านี้มุ่งที่ผลของมารดาอายุมากเป็นหลัก เช่น ความผิดปกติแต่กำเนิดและภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ งานวิจัยล่าสุดใน Fertility and Sterility ชี้ว่าอายุบิดาที่เพิ่มขึ้นอาจกระทบเสถียรภาพทางพันธุกรรมของบุตรและเพิ่มความเสี่ยงของภาวะบางอย่างด้วย

อายุบิดาที่มากกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

งานวิจัยพบว่าจำนวนการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ (DNMs) ในบุตรเพิ่มขึ้นตามอายุบิดา การกลายพันธุ์เหล่านี้สัมพันธ์กับโรคทางพันธุกรรมหลายชนิด นักวิจัยใช้การหาลำดับเบสของส่วนเอ็กโซมทั้งหมด (WES) และการหาลำดับจีโนมทั้งหมด (WGS) วิเคราะห์ข้อมูลจากหลายครอบครัว พบว่าการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ 80% มาจากบิดา และเพิ่มขึ้นเป็นเส้นตรงตามอายุบิดา

เซลล์สืบพันธุ์เพศชายหรือเซลล์ต้นกำเนิดสเปอร์มาโทโกเนียแบ่งตัวและจำลองตัวเองอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต และอาจเกิดข้อผิดพลาดในการจำลอง DNA ทุกครั้งที่แบ่งตัว การกลายพันธุ์เล็กน้อยเหล่านี้มักไม่ทำให้บิดามีอาการทันที แต่การกลายพันธุ์ที่สะสมอาจก่อโรคทางพันธุกรรมในรุ่นถัดไป

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมส่งผลต่อสุขภาพของบุตรอย่างไร?

ภาวะบางอย่างที่เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ รวมถึงออทิซึม โรคจิตเภท กลุ่มอาการดาวน์ และกลุ่มอาการมาร์แฟน มีความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญกับอายุบิดาที่มากขึ้น ความเสี่ยงภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ เช่น การคลอดก่อนกำหนด น้ำหนักแรกเกิดต่ำ และภาวะทารกในครรภ์เครียด ก็อาจเพิ่มขึ้นตามอายุบิดา

การวิเคราะห์เพิ่มเติมพบว่าการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่มี “ลายเซ็นการกลายพันธุ์” เฉพาะ คล้ายการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในเซลล์เนื้องอก สิ่งนี้ชี้ว่าอายุบิดาที่เพิ่มขึ้นอาจส่งเสริมการสะสมของการกลายพันธุ์บางชนิดและส่งผลต่อสุขภาพของบุตร

“การคัดเลือกแบบเห็นแก่ตัว”—กลไกการกลายพันธุ์ในอสุจิของผู้ชายอายุมาก

นอกจากข้อผิดพลาดในการจำลอง DNA แล้ว งานวิจัยยังอธิบาย **“การคัดเลือกแบบเห็นแก่ตัว”** ซึ่งอาจเร่งการสะสมการกลายพันธุ์ในอสุจิเมื่อผู้ชายอายุมากขึ้น

ในกระบวนการนี้ การกลายพันธุ์บางอย่างในเซลล์ต้นกำเนิดสเปอร์มาโทโกเนีย (SSCs) ทำให้เซลล์ได้เปรียบในการแข่งขันและเพิ่มจำนวนได้เร็วขึ้น เมื่อเซลล์กลายพันธุ์เหล่านี้ขยายตัวตามอายุ สัดส่วนอสุจิที่มีการกลายพันธุ์จึงเพิ่มขึ้นอย่างมาก การกลายพันธุ์อาจไม่กระทบสุขภาพของบิดา แต่อาจเพิ่มความเสี่ยงที่บุตรจะเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบเมนเดลบางชนิด รวมถึงภาวะแคระจากกระดูกอ่อนผิดปกติและกลุ่มอาการนูแนน

กระบวนการนี้คล้ายการขยายตัวของโคลนเซลล์เนื้องอก แต่เกิดในเซลล์สืบพันธุ์ จึงส่งผลต่อเสถียรภาพทางพันธุกรรมของรุ่นถัดไป

ผลระยะยาวของอายุบิดต่อคนรุ่นถัดไป

ในระดับบุคคล ผลของอายุบิดาที่มากต่อสุขภาพของบุตรยังคงมีขนาดเล็ก แต่ในมุมมองสุขภาพประชากร แนวโน้มการมีบุตรช้าลงของผู้ชายทั่วโลกอาจทำให้ผลสะสมของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมส่งผลต่อคนรุ่นต่อไป

ทีมวิจัยเรียกร้องให้ใส่ใจปัจจัยด้านอายุบิดามากขึ้นในการวางแผนครอบครัว และให้ข้อมูลเพิ่มเติมในการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และการตัดสินใจเรื่องการมีบุตร ยังต้องมีงานวิจัยเพิ่มเติมเพื่อประเมินผลระยะยาวและพัฒนาแนวทางสาธารณสุขที่เหมาะสม

ที่มาของเรื่อง:

รวบรวมจากอินเทอร์เน็ต