ข่าว | งานวิจัยชี้ว่าความผิดพลาดในการจำลองยีนเป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้ตัวอ่อนจากเด็กหลอดแก้วไม่พัฒนา

ข่าว | งานวิจัยชี้ว่าความผิดพลาดในการจำลองยีนเป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้ตัวอ่อนจากเด็กหลอดแก้วไม่พัฒนา

การปฏิสนธินอกร่างกายหรือเด็กหลอดแก้ว (IVF) มอบความหวังให้ผู้ที่ไม่สามารถตั้งครรภ์ตามธรรมชาติได้จำนวนมาก อย่างไรก็ตาม ตัวอ่อนจาก IVF ไม่พัฒนาต่อเป็นเรื่องที่พบได้บ่อย โดยไข่ที่ปฏิสนธิแล้วจำนวนมากหยุดพัฒนาภายในไม่กี่วัน ซึ่งมักเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม งานวิจัยจาก Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons พบว่า ความผิดพลาดที่เกิดขึ้นเองระหว่างการจำลอง DNA อาจเป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้ตัวอ่อนจาก IVF ไม่พัฒนา การค้นพบนี้เปิดแนวทางใหม่ให้เวชศาสตร์การเจริญพันธุ์และงานวิจัยเพื่อเพิ่มอัตราความสำเร็จของ IVF

งานวิจัยพบความผิดพลาดในการจำลองตั้งแต่ระยะแรก

ตัวอ่อนจาก IVF เริ่มแบ่งเซลล์ประมาณ 24 ชั่วโมงหลังปฏิสนธิ ระหว่างการแบ่งเซลล์ โครโมโซมทั้ง 46 แท่งซึ่งมีคู่เบส DNA มากกว่าสามพันล้านคู่ต้องถูกคัดลอกอย่างแม่นยำ เพื่อให้เซลล์ลูกแต่ละเซลล์ได้รับจีโนมที่ครบถ้วน ความผิดพลาดในการจำลองมักเกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ระยะแรก ทำให้เซลล์บางส่วนของตัวอ่อนมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ

ดร. Dieter Egli หัวหน้าการศึกษาและผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านชีววิทยาเซลล์พัฒนาการแห่งมหาวิทยาลัยโคลัมเบีย กล่าวว่า “การแบ่งเซลล์ในตัวอ่อนระยะแรกเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนอย่างยิ่ง การคัดลอกจีโนมมีความซับซ้อน และแม้ความผิดพลาดเพียงเล็กน้อยก็อาจทำให้โครโมโซมผิดปกติ ปัญหาเหล่านี้เกิดในระยะแรกของการจำลอง DNA ไม่ใช่ระหว่างการแบ่งเซลล์ช่วงหลังอย่างที่งานวิจัยก่อนหน้านี้เคยระบุ”

ความผิดพลาดเกิดจากสิ่งกีดขวางการจำลอง DNA ที่เกิดขึ้นเอง

นักวิจัยพบว่า ความผิดพลาดในการจำลอง DNA เกี่ยวข้องกับสิ่งกีดขวางภายในเกลียวคู่ DNA สิ่งกีดขวางเหล่านี้ทำให้การจำลองชะงักหรือหยุดลง จน DNA แตกและจำนวนโครโมโซมผิดปกติ ดร. Egli ระบุว่า “ความผิดพลาดในการจำลอง DNA เป็นต้นเหตุของความล้มเหลวในการแยกโครโมโซม ปัญหานี้ถูกมองข้ามมาเป็นเวลานาน เพราะนักวิทยาศาสตร์อธิบายไม่ได้ว่าเหตุใดตัวอ่อนจึงยอมให้ความสมบูรณ์ของจีโนมเสียหายในช่วงสำคัญเช่นนี้”

สาเหตุเบื้องหลังการหยุดพัฒนาของตัวอ่อนจาก IVF

งานวิจัยยังพบว่า ความผิดพลาดในการจำลองอาจเกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ครั้งแรกหลังปฏิสนธิ และอาจเกิดต่อเนื่องเมื่อเซลล์แบ่งตัว หากเซลล์ในตัวอ่อนระยะแรกมีความผิดปกติของโครโมโซมมากเกินไป ตัวอ่อนจะไม่สามารถพัฒนาต่อได้

พญ. Jenna Turocy แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะเจริญพันธุ์จาก Columbia University Fertility Center และผู้ร่วมวิจัย กล่าวว่า “ผู้หญิงจำนวนมากที่เข้ารับการรักษาภาวะมีบุตรยากต้องทำ IVF หลายรอบจึงจะตั้งครรภ์ และบางคนไม่ประสบความสำเร็จเลย กระบวนการนี้มีค่าใช้จ่ายสูงมากและสร้างภาระทางอารมณ์อย่างหนักแก่ผู้ป่วย”

แนวโน้มในอนาคต: ความหวังใหม่ในการเพิ่มความสำเร็จของ IVF

งานวิจัยนี้เปิดแนวทางใหม่ให้การศึกษา IVF นักวิจัยหวังว่าความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับความผิดพลาดในการจำลอง DNA จะช่วยพัฒนาวิธีลดความผิดปกติทางพันธุกรรมและความเสี่ยงที่ตัวอ่อนจะไม่พัฒนา ทีมวิจัยมีแผนศึกษาความเสียหายของ DNA ระหว่างการจำลองเพิ่มเติม เพื่อทำความเข้าใจให้ดีขึ้นว่าความแปรผันแบบปกติและแบบที่เกี่ยวข้องกับโรคส่งผลต่อการสืบพันธุ์ของมนุษย์อย่างไร ในระยะยาว งานนี้อาจช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จของ IVF

การศึกษานี้ดำเนินการโดย Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons ร่วมกับสถาบันพันธมิตร และเผยแพร่ออนไลน์ในวารสาร Cell เมื่อวันที่ 19 กรกฎาคม 2022

ที่มาของเรื่อง:

รวบรวมจากอินเทอร์เน็ต