ความรู้ | ควรตรวจคัดกรองพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์หรือไม่? ผู้เชี่ยวชาญอธิบายประโยชน์และข้อควรพิจารณา

ความรู้ | ควรตรวจคัดกรองพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์หรือไม่? ผู้เชี่ยวชาญอธิบายประโยชน์และข้อควรพิจารณา

ผู้ที่วางแผนมีบุตรจำนวนมากขึ้นคำนึงถึงสุขภาพทางพันธุกรรม เทคโนโลยีตรวจคัดกรองพันธุกรรมแบบใหม่ รวมถึงชุดตรวจที่บ้าน ช่วยให้ทราบก่อนตั้งครรภ์ได้ง่ายกว่าที่เคยว่าบุคคลนั้นมียีนแปรผันที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมบางชนิดหรือไม่

โดยทั่วไป แพทย์แนะนำให้ตรวจพันธุกรรมเมื่อมีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส การตรวจคัดกรองที่แพร่หลายขึ้นช่วยลดอุบัติการณ์ของโรคทางพันธุกรรม เช่น โรคเทย์-แซคส์ ได้อย่างชัดเจน

แต่หากคุณไม่ได้อยู่ในกลุ่มเสี่ยงสูง ยังจำเป็นต้องตรวจคัดกรองพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์หรือไม่? ผู้เชี่ยวชาญระบุว่าควรตัดสินใจร่วมกับแพทย์หรือผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การตรวจพันธุกรรมทำงานอย่างไร

โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เกิดขึ้นเมื่อบุคคลมียีนผิดปกติสองชุด โดยได้รับจากบิดาและมารดาฝ่ายละหนึ่งชุด ผู้ที่มียีนผิดปกติเพียงชุดเดียวมักไม่มีอาการ แต่สามารถถ่ายทอดยีนแปรผันนั้นสู่รุ่นถัดไปได้ เด็กจะเสี่ยงเป็นโรคก็ต่อเมื่อบิดาและมารดาต่างมียีนแปรผันของโรคเดียวกัน

การตรวจมักใช้ตัวอย่างน้ำลายหรือเลือด แพทย์อาจเก็บตัวอย่างระหว่างการตรวจก่อนตั้งครรภ์และส่งไปยังห้องปฏิบัติการ ส่วนชุดตรวจที่บ้านช่วยให้เก็บและส่งตัวอย่างทางไปรษณีย์ได้ด้วยตนเอง ห้องปฏิบัติการจะวิเคราะห์ DNA เพื่อหายีนที่เกี่ยวข้องกับโรคเฉพาะ การตรวจมาตรฐานมักคัดกรองโรคต่อไปนี้:

โรคซิสติกไฟโบรซิส

กลุ่มอาการโครโมโซมเอ็กซ์เปราะ

โรคเลือด เช่น โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

โรคเทย์-แซคส์

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลัง

ปัจจุบันการตรวจคัดกรองพาหะแบบขยายสามารถตรวจยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคได้มากกว่า 400 ชนิด หลายโรคพบได้น้อย และบางโรคยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิผล

ใครควรพิจารณารับการตรวจคัดกรอง?

หากคุณหรือคู่ของคุณมีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว โดยทั่วไปแพทย์จะแนะนำให้ทั้งคู่ตรวจ ความเสี่ยงทางพันธุกรรมยังแตกต่างกันตามชาติพันธุ์ ตัวอย่างเช่น:

ผู้มีเชื้อสายยิวแอชเคนาซี: มีความเสี่ยงต่อโรคเทย์-แซคส์และโรคอื่นสูงกว่า

ผู้มีเชื้อสายแอฟริกัน: มีความเสี่ยงต่อโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวสูงกว่า

ผู้มีเชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียนหรือเอเชียตะวันออกเฉียงใต้: มีความเสี่ยงต่อโรคธาลัสซีเมียสูงกว่า

แม้ผู้ที่ไม่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงสูงเหล่านี้ก็ควรพิจารณาผลกระทบที่อาจเกิดจากผลตรวจก่อนตัดสินใจตรวจ

ประโยชน์และข้อจำกัดของการตรวจคัดกรองพันธุกรรม

การตรวจคัดกรองพันธุกรรมไม่สามารถระบุได้อย่างแน่นอนว่าเด็กจะเป็นโรคหรือไม่ แต่ช่วยให้แพทย์ประเมินความเสี่ยงได้แม่นยำขึ้นเท่านั้น

ประโยชน์ที่อาจได้รับ ได้แก่:

ระบุความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น: การตรวจสามารถตรวจพบยีนแปรผันด้อยที่เป็นพาหะโดยไม่ขึ้นกับชาติพันธุ์หรือประวัติครอบครัวที่ทราบ ช่วยให้เข้าใจความเสี่ยงได้เร็วขึ้นและตัดสินใจด้านการเจริญพันธุ์โดยมีข้อมูล

เข้าใจภูมิหลังทางพันธุกรรมของครอบครัว: มีประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับผู้ที่ไม่ทราบประวัติครอบครัวหรือมีภูมิหลังหลายชาติพันธุ์ และอาจช่วยค้นหาความเสี่ยงที่ไม่เคยทราบมาก่อน

ตรวจได้ง่าย: การตรวจน้ำลายหรือเลือดก่อนตั้งครรภ์ทำได้รวดเร็วและรุกล้ำร่างกายน้อย

ข้อจำกัดที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่:

ผลตรวจไม่แม่นยำทั้งหมด: การตรวจทุกชนิดมีโอกาสคลาดเคลื่อน อาจเกิดผลลบลวงหรือผลบวกลวงและทำให้เกิดความเครียดทางจิตใจ

คาดการณ์การแสดงอาการของโรคได้ยาก: แม้ตรวจพบยีนแปรผันที่ก่อโรค การตรวจก็ไม่สามารถทำนายได้อย่างแม่นยำว่าเด็กจะเป็นโรคหรือไม่ โรคจะรุนแรงเพียงใด หรือดำเนินไปเร็วแค่ไหน

คำถามที่ควรพิจารณาก่อนตัดสินใจ

การตรวจคัดกรองพันธุกรรมให้ข้อมูลสำคัญได้ แต่ไม่ได้เหมาะกับทุกคน ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้พิจารณาประเด็นต่อไปนี้ก่อนตรวจ:

ผลกระทบทางอารมณ์: การทราบความเสี่ยงของการเป็นพาหะจะเพิ่มหรือลดความวิตกกังวลระหว่างตั้งครรภ์?

ผลต่อความสัมพันธ์ในครอบครัว: คุณยินดีแจ้งผลตรวจกับญาติที่อาจได้รับผลกระทบด้วยหรือไม่? เรื่องนี้อาจทำให้เกิดการพูดคุยและความเครียดใหม่

ขั้นตอนต่อไป: หากผลตรวจระบุความเสี่ยงของการเป็นพาหะ คุณจะรับมืออย่างไร? จำเป็นต้องรับคำปรึกษาเพิ่มเติมหรือไม่?

ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้คำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ ช่วยครอบครัวเข้าใจความหมายของผลตรวจ และหารือทางเลือกที่เป็นไปได้ แพทย์มักส่งต่อผู้ป่วยไปยังผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อวางแผนขั้นตอนต่อไปที่เหมาะสม

แหล่งที่มาของเรื่อง:

รวบรวมจากอินเทอร์เน็ต