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À savoir | Faut-il effectuer un dépistage génétique avant une grossesse ? Des experts en expliquent les avantages et les points à considérer
À savoir | Faut-il effectuer un dépistage génétique avant une grossesse ? Des experts en expliquent les avantages et les points à considérer
Lorsqu’ils préparent une grossesse, de plus en plus de futurs parents prennent en compte leur santé génétique. Les nouvelles technologies de dépistage génétique, notamment les tests à domicile, permettent plus facilement que jamais de savoir avant une grossesse si une personne porte des variants associés à certaines maladies héréditaires.
Les médecins recommandent généralement un test génétique en présence d’antécédents familiaux de maladie héréditaire, comme la mucoviscidose. Un dépistage plus large a contribué à réduire nettement l’incidence de maladies héréditaires telles que la maladie de Tay-Sachs.
Mais si vous n’appartenez pas à un groupe à haut risque, le dépistage génétique avant une grossesse reste-t-il nécessaire ? Selon les experts, la décision finale doit être prise avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Fonctionnement des tests génétiques
La plupart des maladies héréditaires ne se développent que lorsqu’une personne possède deux copies anormales d’un gène, une héritée de chaque parent. Une personne qui n’en possède qu’une ne présente généralement aucun symptôme, mais peut transmettre le variant à la génération suivante. L’enfant ne risque d’être atteint que si les deux parents portent un variant associé à la même maladie.
Le test repose généralement sur un échantillon de salive ou de sang. Un médecin peut prélever l’échantillon lors d’une consultation préconceptionnelle et l’envoyer à un laboratoire, tandis qu’un kit à domicile permet à la personne d’effectuer elle-même le prélèvement et de l’expédier. Le laboratoire analyse l’ADN à la recherche de gènes associés à des maladies précises. Le test standard dépiste généralement :
La mucoviscidose
Le syndrome de l’X fragile
Les maladies du sang telles que la drépanocytose
La maladie de Tay-Sachs
L’amyotrophie spinale
Le dépistage élargi des porteurs peut désormais analyser des gènes associés à plus de 400 maladies. Beaucoup sont rares et certaines ne disposent actuellement d’aucun traitement efficace.
Qui devrait envisager un dépistage ?
Si vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux de maladie héréditaire, les médecins recommandent généralement un test aux deux partenaires. Les risques génétiques varient aussi selon l’origine ethnique. Par exemple :
Personnes d’ascendance juive ashkénaze : risque accru de maladie de Tay-Sachs et d’autres affections
Personnes d’ascendance africaine : risque accru de drépanocytose
Personnes d’ascendance méditerranéenne ou d’Asie du Sud-Est : risque accru de thalassémie
Même les personnes qui n’appartiennent pas à ces groupes à haut risque doivent réfléchir aux conséquences possibles des résultats avant de décider de se faire tester.
Avantages et limites du dépistage génétique
Le dépistage génétique ne permet pas de déterminer avec certitude si un enfant sera atteint d’une maladie ; il aide seulement les médecins à évaluer le risque avec plus de précision.
Parmi les avantages possibles :
Repérer les risques potentiels : le test peut détecter des variants récessifs chez des porteurs sans lien avec l’origine ethnique ou des antécédents familiaux connus, ce qui permet de comprendre plus tôt son risque et de prendre des décisions éclairées en matière de procréation.
Mieux connaître le patrimoine génétique familial : cela peut être particulièrement utile aux personnes dont les antécédents familiaux sont inconnus ou qui ont des origines multiethniques, et aider à repérer des risques jusque-là méconnus.
Un test simple : les analyses préconceptionnelles de salive ou de sang sont rapides et peu invasives.
Parmi les limites possibles :
Les résultats ne sont pas totalement exacts : tous les tests comportent une marge d’erreur. Des faux négatifs et des faux positifs peuvent survenir et provoquer un stress psychologique.
L’expression de la maladie est difficile à prévoir : même lorsqu’un variant pathogène est identifié, un test ne peut pas prédire précisément si l’enfant développera la maladie, quelle en sera la gravité ni à quelle vitesse elle évoluera.
Questions à se poser avant de décider
Le dépistage génétique peut apporter des informations importantes, mais il ne convient pas à tout le monde. Les experts recommandent de réfléchir aux points suivants avant le test :
Impact émotionnel : connaître le risque d’être porteur augmenterait-il ou réduirait-il l’anxiété pendant la grossesse ?
Effet sur les relations familiales : êtes-vous prêt à communiquer les résultats aux proches qui pourraient aussi être concernés ? Cela peut susciter de nouvelles discussions et du stress.
Étapes suivantes : si les résultats révèlent un risque lié au statut de porteur, comment réagiriez-vous ? Une consultation complémentaire serait-elle nécessaire ?
Un conseiller en génétique peut apporter un accompagnement professionnel, aider les familles à comprendre la signification des résultats et présenter les options possibles. Les médecins orientent couramment les patients vers un conseiller en génétique afin de planifier les étapes suivantes adaptées.
Source de l’article :
Compilation de sources en ligne