أخبار | انقطاع الطمث أبكر بتسع سنوات: التأثير الإنجابي المحتمل لمتغير CCDC201
نشر علماء في deCODE genetics ومتعاونون معهم مؤخرًا دراسة في Nature Genetics حددت نمطًا جينيًا نادرًا له تأثير كبير في صحة النساء. فالنساء اللاتي يرثن متغيرًا معينًا في تسلسل CCDC201 من كلا الوالدين ينقطع لديهن الطمث في المتوسط أبكر بتسع سنوات مقارنة بغير الحاملات له.
أجرت الدراسة deCODE genetics، التابعة لشركة Amgen، وباحثون من آيسلندا والدنمارك والمملكة المتحدة والنرويج. ويؤثر عمر انقطاع الطمث في الخصوبة ومخاطر الأمراض. واستخدمت الدراسة نموذجًا متنحيًا يفحص الأشخاص الذين لديهم نسختان من متغير التسلسل نفسه. وهذا النهج أقل شيوعًا من النماذج الإضافية التي تفحص عادة نسخة واحدة، ولا سيما عندما يكون المتغير نفسه نادرًا.
بعد تحليل بيانات أكثر من 174,000 امرأة في البلدان الأربعة، حدد الباحثون متغيرًا مولدًا لإشارة توقف يحول الأرجينين في الموضع 162 من CCDC201 إلى كودون توقف. ويؤثر المتغير بدرجة كبيرة في عمر انقطاع الطمث (AOM). ولم يُعترف بـ CCDC201 جينًا بشريًا مشفرًا للبروتين إلا في 2022، وهو مرتفع التعبير في الخلايا البيضية. وتشير الدراسة إلى أن الفقد الكامل لوظيفته يؤثر بدرجة كبيرة في الصحة الإنجابية للنساء.
ينقطع الطمث لدى النساء الحاملات لنسختين من المتغير، والمعروفات متماثلات الزيجوت، في المتوسط أبكر بتسع سنوات مقارنة بغير الحاملات. ويظهر هذا النمط الجيني لدى نحو 1 من كل 10,000 امرأة من شمال أوروبا. ويحدث انقطاع الطمث لدى قرابة نصف الحاملات قبل سن 40، وهو ما يطابق تعريف قصور المبيض الأولي. ولذلك تنخفض خصوبتهن بوضوح، وتندر الولادة بعد سن 30.
تؤكد النتيجة أهمية مراعاة نماذج جينية متعددة عند دراسة حالات مثل قصور المبيض الأولي. كما تبرز القيمة المحتملة للاستشارة الوراثية للنساء ذوات هذا النمط الجيني. وقد يدعم التشخيص المبكر اتخاذ قرارات إنجابية مستنيرة وتدبير الأعراض المرتبطة بانقطاع الطمث المبكر.
المصدر:
جُمعت من الإنترنت
تاريخ النشر 2024-08-29
أُعد هذا المقال بمساعدة الذكاء الاصطناعي وراجعه فريق التحرير قبل النشر.
أخبار | انقطاع الطمث أبكر بتسع سنوات: التأثير الإنجابي المحتمل لمتغير CCDC201
أخبار | انقطاع الطمث أبكر بتسع سنوات: التأثير الإنجابي المحتمل لمتغير CCDC201
نشر علماء في deCODE genetics ومتعاونون معهم مؤخرًا دراسة في Nature Genetics حددت نمطًا جينيًا نادرًا له تأثير كبير في صحة النساء. فالنساء اللاتي يرثن متغيرًا معينًا في تسلسل CCDC201 من كلا الوالدين ينقطع لديهن الطمث في المتوسط أبكر بتسع سنوات مقارنة بغير الحاملات له.
أجرت الدراسة deCODE genetics، التابعة لشركة Amgen، وباحثون من آيسلندا والدنمارك والمملكة المتحدة والنرويج. ويؤثر عمر انقطاع الطمث في الخصوبة ومخاطر الأمراض. واستخدمت الدراسة نموذجًا متنحيًا يفحص الأشخاص الذين لديهم نسختان من متغير التسلسل نفسه. وهذا النهج أقل شيوعًا من النماذج الإضافية التي تفحص عادة نسخة واحدة، ولا سيما عندما يكون المتغير نفسه نادرًا.
بعد تحليل بيانات أكثر من 174,000 امرأة في البلدان الأربعة، حدد الباحثون متغيرًا مولدًا لإشارة توقف يحول الأرجينين في الموضع 162 من CCDC201 إلى كودون توقف. ويؤثر المتغير بدرجة كبيرة في عمر انقطاع الطمث (AOM). ولم يُعترف بـ CCDC201 جينًا بشريًا مشفرًا للبروتين إلا في 2022، وهو مرتفع التعبير في الخلايا البيضية. وتشير الدراسة إلى أن الفقد الكامل لوظيفته يؤثر بدرجة كبيرة في الصحة الإنجابية للنساء.
ينقطع الطمث لدى النساء الحاملات لنسختين من المتغير، والمعروفات متماثلات الزيجوت، في المتوسط أبكر بتسع سنوات مقارنة بغير الحاملات. ويظهر هذا النمط الجيني لدى نحو 1 من كل 10,000 امرأة من شمال أوروبا. ويحدث انقطاع الطمث لدى قرابة نصف الحاملات قبل سن 40، وهو ما يطابق تعريف قصور المبيض الأولي. ولذلك تنخفض خصوبتهن بوضوح، وتندر الولادة بعد سن 30.
تؤكد النتيجة أهمية مراعاة نماذج جينية متعددة عند دراسة حالات مثل قصور المبيض الأولي. كما تبرز القيمة المحتملة للاستشارة الوراثية للنساء ذوات هذا النمط الجيني. وقد يدعم التشخيص المبكر اتخاذ قرارات إنجابية مستنيرة وتدبير الأعراض المرتبطة بانقطاع الطمث المبكر.
المصدر:
جُمعت من الإنترنت