أخبار | هل تستطيع الجينات التنبؤ بالإجهاض وفشل الإخصاب في المختبر؟ دراسة من جامعة روتجرز تشير إلى نهج جديد
تحدد الجينات لون العينين والطول وبنية الجسم، وقد تحمل أيضًا معلومات خفية عن خصوبة المرأة. وتشير أبحاث من جامعة روتجرز إلى أن تحليل أجزاء محددة من جينوم المرأة قد يتنبأ بخطر الإجهاض المبكر وفشل الإخصاب في المختبر (IVF)، مما يتيح اتجاهًا جديدًا محتملًا في رعاية الخصوبة.
وجدت الدراسة، المنشورة في دورية Human Genetics بتاريخ 14 يونيو 2022، أن تقنية تجمع بين تسلسل الإكسوم الكامل وخوارزميات التعلم الآلي قد تتنبأ باحتمال فقدان الجنين بسبب اضطرابات صبغية في البويضات، وهي حالة تُعرف طبيًا باختلال الصيغة الصبغية للبويضة.
اختلال الصيغة الصبغية للبويضة: سبب رئيسي للعقم والإجهاض
تعاني نحو 12% من النساء في سن الإنجاب في الولايات المتحدة من العقم. وترتبط حالات كثيرة من الإجهاض المبكر وفشل الإخصاب في المختبر ارتباطًا وثيقًا بوجود عدد غير طبيعي من الصبغيات في البويضة. تحتوي البويضة البشرية الطبيعية على 23 صبغيًا، لكن الاضطرابات الجينية قد تجعل بعض البويضات تحتوي على عدد زائد أو ناقص، مما يعرقل نمو الجنين منذ مراحله الأولى.
يُعد العمر عامل خطر معروفًا لاختلال الصيغة الصبغية للبويضة، لكن جودة البويضات تختلف كثيرًا بين النساء من العمر نفسه، مما يوضح أن العمر ليس العامل المحدد الوحيد.
نموذج التنبؤ الجيني: نحو طب إنجابي دقيق
لاستقصاء العوامل الجينية الكامنة، تعاون جينتشوان شينغ، الأستاذ المشارك في علم الوراثة بجامعة روتجرز، وفريقه مع مؤسسة Reproductive Medicine Associates of New Jersey لتحليل عينات جينية من نساء يخضعن للإخصاب في المختبر. واستخدموا تسلسل الإكسوم الكامل، مع التركيز على المناطق المشفرة للبروتين في الجينوم البشري لتحديد المتغيرات المرتبطة باختلال الصيغة الصبغية بدقة أكبر.
ثم أنشأ الباحثون نموذجًا للتعلم الآلي يحدد بصورة مستقلة الأنماط في مجموعات البيانات الجينية الكبيرة ويتعلم السمات الجينية المرتبطة بقوة بخطر اختلال الصيغة الصبغية.
وأنتجت الدراسة درجة فردية لخطر الاضطرابات الصبغية يمكن استخدامها للتنبؤ بالمخاطر الإنجابية لكل امرأة.
تحديد جينات رئيسية: MCM5 وFGGY وDDX60L
حدد الفريق أيضًا ثلاثة جينات جديدة هي MCM5 وFGGY وDDX60L، ارتبطت طفرات محددة فيها بارتفاع كبير في احتمال حدوث اضطرابات صبغية في البويضات.
إذا كُشفت هذه الطفرات، فقد يتمكن الأطباء مستقبلًا من التخطيط لفحص أنسب للأجنة أو لعلاج يسبق الإخصاب في المختبر، بما يقلل تكرار فشل النقل والضغط النفسي والتكاليف المالية والزمنية.
من التجربة والخطأ إلى قرارات خصوبة تستند إلى البيانات
قال البروفيسور شينغ: «أفضل أن أسمي ذلك قدوم طب الجينوم. في المستقبل، يمكن للمرأة تقديم بياناتها الجينومية في مركز للإنجاب، ويستطيع الأطباء استخدام الخوارزمية للتنبؤ بخطر اختلال الصيغة الصبغية وتصميم علاج الخصوبة وفق احتياجات كل مريضة.»
تقدم الدراسة فهمًا للآليات الجينية للعقم لدى النساء، وتشير إلى تحول نحو طب إنجابي أكثر تخصيصًا واستنادًا إلى البيانات. وبالمقارنة مع أساليب التجربة والخطأ السابقة، قد تتمتع النساء وأطباؤهن بقدرة أكبر على التحكم في قرارات العلاج.
مصدر القصة:
جُمعت من الإنترنت
تاريخ النشر 2025-05-20
أُعد هذا المقال بمساعدة الذكاء الاصطناعي وراجعه فريق التحرير قبل النشر.
أخبار | هل تستطيع الجينات التنبؤ بالإجهاض وفشل الإخصاب في المختبر؟ دراسة من جامعة روتجرز تشير إلى نهج جديد
أخبار | هل تستطيع الجينات التنبؤ بالإجهاض وفشل الإخصاب في المختبر؟ دراسة من جامعة روتجرز تشير إلى نهج جديد
تحدد الجينات لون العينين والطول وبنية الجسم، وقد تحمل أيضًا معلومات خفية عن خصوبة المرأة. وتشير أبحاث من جامعة روتجرز إلى أن تحليل أجزاء محددة من جينوم المرأة قد يتنبأ بخطر الإجهاض المبكر وفشل الإخصاب في المختبر (IVF)، مما يتيح اتجاهًا جديدًا محتملًا في رعاية الخصوبة.
وجدت الدراسة، المنشورة في دورية Human Genetics بتاريخ 14 يونيو 2022، أن تقنية تجمع بين تسلسل الإكسوم الكامل وخوارزميات التعلم الآلي قد تتنبأ باحتمال فقدان الجنين بسبب اضطرابات صبغية في البويضات، وهي حالة تُعرف طبيًا باختلال الصيغة الصبغية للبويضة.
اختلال الصيغة الصبغية للبويضة: سبب رئيسي للعقم والإجهاض
تعاني نحو 12% من النساء في سن الإنجاب في الولايات المتحدة من العقم. وترتبط حالات كثيرة من الإجهاض المبكر وفشل الإخصاب في المختبر ارتباطًا وثيقًا بوجود عدد غير طبيعي من الصبغيات في البويضة. تحتوي البويضة البشرية الطبيعية على 23 صبغيًا، لكن الاضطرابات الجينية قد تجعل بعض البويضات تحتوي على عدد زائد أو ناقص، مما يعرقل نمو الجنين منذ مراحله الأولى.
يُعد العمر عامل خطر معروفًا لاختلال الصيغة الصبغية للبويضة، لكن جودة البويضات تختلف كثيرًا بين النساء من العمر نفسه، مما يوضح أن العمر ليس العامل المحدد الوحيد.
نموذج التنبؤ الجيني: نحو طب إنجابي دقيق
لاستقصاء العوامل الجينية الكامنة، تعاون جينتشوان شينغ، الأستاذ المشارك في علم الوراثة بجامعة روتجرز، وفريقه مع مؤسسة Reproductive Medicine Associates of New Jersey لتحليل عينات جينية من نساء يخضعن للإخصاب في المختبر. واستخدموا تسلسل الإكسوم الكامل، مع التركيز على المناطق المشفرة للبروتين في الجينوم البشري لتحديد المتغيرات المرتبطة باختلال الصيغة الصبغية بدقة أكبر.
ثم أنشأ الباحثون نموذجًا للتعلم الآلي يحدد بصورة مستقلة الأنماط في مجموعات البيانات الجينية الكبيرة ويتعلم السمات الجينية المرتبطة بقوة بخطر اختلال الصيغة الصبغية.
وأنتجت الدراسة درجة فردية لخطر الاضطرابات الصبغية يمكن استخدامها للتنبؤ بالمخاطر الإنجابية لكل امرأة.
تحديد جينات رئيسية: MCM5 وFGGY وDDX60L
حدد الفريق أيضًا ثلاثة جينات جديدة هي MCM5 وFGGY وDDX60L، ارتبطت طفرات محددة فيها بارتفاع كبير في احتمال حدوث اضطرابات صبغية في البويضات.
إذا كُشفت هذه الطفرات، فقد يتمكن الأطباء مستقبلًا من التخطيط لفحص أنسب للأجنة أو لعلاج يسبق الإخصاب في المختبر، بما يقلل تكرار فشل النقل والضغط النفسي والتكاليف المالية والزمنية.
من التجربة والخطأ إلى قرارات خصوبة تستند إلى البيانات
قال البروفيسور شينغ: «أفضل أن أسمي ذلك قدوم طب الجينوم. في المستقبل، يمكن للمرأة تقديم بياناتها الجينومية في مركز للإنجاب، ويستطيع الأطباء استخدام الخوارزمية للتنبؤ بخطر اختلال الصيغة الصبغية وتصميم علاج الخصوبة وفق احتياجات كل مريضة.»
تقدم الدراسة فهمًا للآليات الجينية للعقم لدى النساء، وتشير إلى تحول نحو طب إنجابي أكثر تخصيصًا واستنادًا إلى البيانات. وبالمقارنة مع أساليب التجربة والخطأ السابقة، قد تتمتع النساء وأطباؤهن بقدرة أكبر على التحكم في قرارات العلاج.
مصدر القصة:
جُمعت من الإنترنت