新闻 | 基因能预测流产和试管婴儿失败风险？罗格斯大学研究揭示新方向
基因，不仅决定眼睛颜色、身高体型，更可能隐藏着女性难以察觉的生育密码。根据美国罗格斯大学（Rutgers University）的研究，通过对女性基因组的特定分析，科学家可以准确预测早期流产与试管婴儿（IVF）失败的风险，为女性的生育之路打开了全新的希望窗口。
这项研究已于2022年6月14日发表在权威期刊《Human Genetics》上，指出一种结合全外显子组测序（Whole Exome Sequencing）与机器学习算法的技术，能够预测女性因“卵子染色体异常”（医学术语称为卵子非整倍体，aneuploidy）而导致的胚胎流产概率。
卵子非整倍体：不孕与流产的关键元凶
在美国，约有12%的育龄女性受到不孕困扰。而在这些病例中，大量早期流产和试管婴儿失败案例与“卵子染色体数目异常”息息相关。简单来说，正常的人类卵子应包含23条染色体，但某些女性体内产生的卵子却因基因异常而拥有过多或过少的染色体，造成受精卵在胚胎发育早期就已“命运注定”。
过去的研究已知年龄是卵子非整倍体的高危因素，但现实中，同龄女性之间的卵子质量差异巨大，这意味着年龄并非唯一决定因素。
基因预测模型：开启精准生殖时代
为了解开这背后的遗传之谜，罗格斯大学遗传学副教授Jinchuan Xing与其研究团队携手新泽西州试管婴儿诊所（Reproductive Medicine Associates of New Jersey），对一批IVF女性患者的基因样本进行了分析。他们采用的是“全外显子组测序”技术，聚焦于人类基因组中编码蛋白质的区域，以便更精准地识别与非整倍体相关的变异位点。
随后，研究人员构建了基于机器学习的算法模型，让计算机在海量基因数据中自主识别模式，并学习哪些遗传特征与非整倍体风险高度相关。
研究最终不仅建立了个体化的“染色体异常风险评分模型”，还能根据该评分预测每位女性的生育风险。
找出关键致病基因：MCM5、FGGY、DDX60L
更值得关注的是，研究团队还发现三个新基因：MCM5、FGGY 与 DDX60L，它们一旦发生特定突变，女性卵子出现染色体异常的可能性显著升高。
这意味着，如果在一名女性的基因组中检测到上述突变，医生可以在IVF前就提前制定更合适的胚胎筛查或治疗策略，减少反复移植失败和情绪压力，也可节省患者经济和时间成本。
从“试试看”到“数据说”：为生育决策提供科学支撑
“我更愿意把它称为‘基因医学的到来’。”Xing教授表示：“将来，女性走进生殖中心，提交自己的基因组数据，医生就能根据算法结果预测非整倍体风险，从而为每一位患者量身定制生育治疗方案。”
这项突破性的研究不仅揭示了女性不孕的遗传机制，还标志着生殖医学正朝着更加个性化、数据化的方向迈进。相比过去“试试看”的治疗方式，如今的女性和医生终于能有更强的“掌控感”。
故事来源：
网络收集
通過點擊發送，我同意隐私政策和使用条款，並且我同意接受來自此網站的短信，其中承認可能會適用數據費率。消息頻率可能會有所不同。
新闻 | 基因能预测流产和试管婴儿失败风险？罗格斯大学研究揭示新方向
新闻 | 基因能预测流产和试管婴儿失败风险？罗格斯大学研究揭示新方向
基因，不仅决定眼睛颜色、身高体型，更可能隐藏着女性难以察觉的生育密码。根据美国罗格斯大学（Rutgers University）的研究，通过对女性基因组的特定分析，科学家可以准确预测早期流产与试管婴儿（IVF）失败的风险，为女性的生育之路打开了全新的希望窗口。
这项研究已于2022年6月14日发表在权威期刊《Human Genetics》上，指出一种结合全外显子组测序（Whole Exome Sequencing）与机器学习算法的技术，能够预测女性因“卵子染色体异常”（医学术语称为卵子非整倍体，aneuploidy）而导致的胚胎流产概率。
卵子非整倍体：不孕与流产的关键元凶
在美国，约有12%的育龄女性受到不孕困扰。而在这些病例中，大量早期流产和试管婴儿失败案例与“卵子染色体数目异常”息息相关。简单来说，正常的人类卵子应包含23条染色体，但某些女性体内产生的卵子却因基因异常而拥有过多或过少的染色体，造成受精卵在胚胎发育早期就已“命运注定”。
过去的研究已知年龄是卵子非整倍体的高危因素，但现实中，同龄女性之间的卵子质量差异巨大，这意味着年龄并非唯一决定因素。
基因预测模型：开启精准生殖时代
为了解开这背后的遗传之谜，罗格斯大学遗传学副教授Jinchuan Xing与其研究团队携手新泽西州试管婴儿诊所（Reproductive Medicine Associates of New Jersey），对一批IVF女性患者的基因样本进行了分析。他们采用的是“全外显子组测序”技术，聚焦于人类基因组中编码蛋白质的区域，以便更精准地识别与非整倍体相关的变异位点。
随后，研究人员构建了基于机器学习的算法模型，让计算机在海量基因数据中自主识别模式，并学习哪些遗传特征与非整倍体风险高度相关。
研究最终不仅建立了个体化的“染色体异常风险评分模型”，还能根据该评分预测每位女性的生育风险。
找出关键致病基因：MCM5、FGGY、DDX60L
更值得关注的是，研究团队还发现三个新基因：MCM5、FGGY 与 DDX60L，它们一旦发生特定突变，女性卵子出现染色体异常的可能性显著升高。
这意味着，如果在一名女性的基因组中检测到上述突变，医生可以在IVF前就提前制定更合适的胚胎筛查或治疗策略，减少反复移植失败和情绪压力，也可节省患者经济和时间成本。
从“试试看”到“数据说”：为生育决策提供科学支撑
“我更愿意把它称为‘基因医学的到来’。”Xing教授表示：“将来，女性走进生殖中心，提交自己的基因组数据，医生就能根据算法结果预测非整倍体风险，从而为每一位患者量身定制生育治疗方案。”
这项突破性的研究不仅揭示了女性不孕的遗传机制，还标志着生殖医学正朝着更加个性化、数据化的方向迈进。相比过去“试试看”的治疗方式，如今的女性和医生终于能有更强的“掌控感”。
故事来源：
网络收集