أخبار | البرازيل تكشف أكبر قاعدة بيانات للجينوم البشري في تاريخها، موضحة مخاطر الأمراض وتاريخ السكان
منذ فك الجينوم البشري كاملًا للمرة الأولى في 2003، يواصل العلماء محاولة تفسير «كتاب الحياة المكتوب بأربعة أحرف فقط». ومع ذلك، لا تزال معظم البيانات الجينومية العالمية تفتقر إلى التنوع السكاني، ما يضعف تمثيل مجموعات عرقية كثيرة في الطب الدقيق وأبحاث التطور.
ساعدت دراسة دولية قادها معًا معهد علم الأحياء التطوري (IBE) في إسبانيا وجامعة ساو باولو البرازيلية على سد الفجوة بفك بيانات واسعة النطاق للجينوم الكامل لسكان البرازيل لأول مرة. وكشفت النتائج المنشورة في Science الأنماط الجينية لدى هؤلاء السكان شديدي التنوع، ما يساعد على تحديد مخاطر الأمراض وتتبع 500 سنة من الأصول والهجرة في البرازيل.
أكثر من 2,700 جينوم كامل من خمس مناطق
أكمل الفريق تسلسل الجينوم الكامل عالي التغطية لدى 2,723 شخصًا من مجتمعات حضرية وريفية ونهرية في أنحاء البرازيل، يمثلون مجموعات الأصول الثلاث الرئيسية: الأفريقية والأوروبية والسكان الأصليين للأمريكتين. وهذه أكبر قاعدة جينومية برازيلية حتى الآن. وقد حددت أكثر من 8 مليون متغير جيني غير معروف سابقًا، قد يضر 36,637 منها بالصحة.
قالت العالمة الرئيسية وأستاذة IBE تابيتا هونماير: «لدى البرازيل أغنى أصول أفريقية في الأمريكتين، إلى جانب سكان شديدي الاختلاط. ولا تكشف الأبحاث الجينومية مخاطر الأمراض فحسب، بل تكشف ماضينا أيضًا».
قال المؤلف الرئيسي وباحث ما بعد الدكتوراه في جامعة ساو باولو ماركوس أراوجو كاسترو إي سيلفا إن الدراسة وجدت طفرات محتملة الإمراض في 450 جينات مرتبطة بأمراض القلب والسمنة، إضافة إلى 815 متغيرات مرتبطة بالملاريا والتهاب الكبد والإنفلونزا والسل والسالمونيلا وداء الليشمانيات.
قد تساعد هذه النتائج على تفسير زيادة قابلية بعض الأشخاص للعدوى أو المرض، وتوفر أساسًا بيانيًا لتدخلات الصحة العامة مستقبلًا في البرازيل.
كيف تسجل الجينات 500 سنة مضطربة من تاريخ البرازيل؟
قدرت الدراسة أصول سكان البرازيل بنحو 60% أوروبية و27% أفريقية و13% من السكان الأصليين للأمريكتين. وتشيع الأصول الأفريقية أكثر في الشمال، بينما تسود الأوروبية في الجنوب.
لكن الباحثين أشاروا إلى أن هذا التوزيع لا يتناسب مع الحصص التاريخية للسكان الأصليين والأفارقة، بسبب أنماط تزاوج شديدة التفاوت في بدايات الحقبة الاستعمارية.
تظهر البيانات:
أن 71% من كروموسومات Y الموروثة عبر خط الأب جاءت من رجال أوروبيين
وأن 42% من الحمض النووي للميتوكوندريا الموروث عبر خط الأم جاءت من نساء أفريقيات، و35% من نساء السكان الأصليين للأمريكتين
يعكس هذا تاريخًا من القرن 16 إلى القرن 18 أنجب فيه المستعمرون الأوروبيون الذكور بصورة منهجية من نساء السكان الأصليين والأفارقة. وأظهر المجتمع الحديث تدريجيًا ميلًا أكبر إلى الزواج داخل مجموعات الأصل نفسها.
التكيف الجيني والانتقاء الطبيعي: تطور سريع خلال نحو 500 سنة
وجد الفريق أيضًا متغيرات احتفظ بها الانتقاء الطبيعي في القرون الأخيرة، وتتعلق بالخصوبة والاستجابة المناعية وتنظيم الأيض.
قال الباحث ديفيد كوماس: «يستغرق الانتقاء الطبيعي عادة آلاف السنين، لكن في مجتمع شديد الاختلاط مثل البرازيل حدث تطور جيني تكيفي كبير خلال 500 سنة فقط». وكان ذلك مدفوعًا جزئيًا بضغوط الانتقاء عندما واجه القادمون أمراض المناطق المدارية.
الدلالات الصحية: بعض الطفرات الممرضة مرتبطة بالأصل، لكن الأمر لا يتعلق باختلافات عرقية
كانت بعض المتغيرات عالية الخطورة أكثر شيوعًا لدى ذوي الأصول الأصلية أو الأفريقية، لكن الفريق شدد على أن هذا لا يعني أن هذه الفئات أكثر عرضة بطبيعتها للمرض. بل ظل تمثيلها ضعيفًا طويلًا في قواعد البيانات الجينومية العالمية، ما جعل طفراتها تبدو أندر أو أقل مألوفية في البيانات.
ومن الآليات الرئيسية الأخرى «تأثير المؤسس»:
فمرض ماتشادو-جوزيف مثلًا نادر في أوروبا، لكنه شائع في أجزاء من البرازيل. وتشير الدراسة إلى أن ذلك قد يعكس تأثير عدد صغير من المهاجرين البرتغاليين والمستوطنين ذوي الأصول الأوروبية الشمالية في الأجيال اللاحقة.
لا تزال بيانات جينوم السكان الأصليين شحيحة، لكن يمكن إعادة بنائها جزئيًا من السكان المختلطين المعاصرين
رغم محدودية عينات مجموعات السكان الأصليين المعاصرة، قال الفريق إن تحليل جينومات السكان المختلطين اليوم يمكن أن يعيد جزئيًا بناء المعلومات الجينية للسكان الأصليين للأمريكتين، ولهذا أهمية للأنثروبولوجيا والطب.
خلصت هونماير: «لا نتعلم عن المخاطر الصحية في البرازيل فحسب، بل نركب قطعة مهمة من الأحجية الأوسع لهجرة البشر وتطورهم».
المصدر:
محتوى مجمّع من الإنترنت
تاريخ النشر 2025-07-12
أُعد هذا المقال بمساعدة الذكاء الاصطناعي وراجعه فريق التحرير قبل النشر.
أخبار | البرازيل تكشف أكبر قاعدة بيانات للجينوم البشري في تاريخها، موضحة مخاطر الأمراض وتاريخ السكان
أخبار | البرازيل تكشف أكبر قاعدة بيانات للجينوم البشري في تاريخها، موضحة مخاطر الأمراض وتاريخ السكان
منذ فك الجينوم البشري كاملًا للمرة الأولى في 2003، يواصل العلماء محاولة تفسير «كتاب الحياة المكتوب بأربعة أحرف فقط». ومع ذلك، لا تزال معظم البيانات الجينومية العالمية تفتقر إلى التنوع السكاني، ما يضعف تمثيل مجموعات عرقية كثيرة في الطب الدقيق وأبحاث التطور.
ساعدت دراسة دولية قادها معًا معهد علم الأحياء التطوري (IBE) في إسبانيا وجامعة ساو باولو البرازيلية على سد الفجوة بفك بيانات واسعة النطاق للجينوم الكامل لسكان البرازيل لأول مرة. وكشفت النتائج المنشورة في Science الأنماط الجينية لدى هؤلاء السكان شديدي التنوع، ما يساعد على تحديد مخاطر الأمراض وتتبع 500 سنة من الأصول والهجرة في البرازيل.
أكثر من 2,700 جينوم كامل من خمس مناطق
أكمل الفريق تسلسل الجينوم الكامل عالي التغطية لدى 2,723 شخصًا من مجتمعات حضرية وريفية ونهرية في أنحاء البرازيل، يمثلون مجموعات الأصول الثلاث الرئيسية: الأفريقية والأوروبية والسكان الأصليين للأمريكتين. وهذه أكبر قاعدة جينومية برازيلية حتى الآن. وقد حددت أكثر من 8 مليون متغير جيني غير معروف سابقًا، قد يضر 36,637 منها بالصحة.
قالت العالمة الرئيسية وأستاذة IBE تابيتا هونماير: «لدى البرازيل أغنى أصول أفريقية في الأمريكتين، إلى جانب سكان شديدي الاختلاط. ولا تكشف الأبحاث الجينومية مخاطر الأمراض فحسب، بل تكشف ماضينا أيضًا».
متغيرات مرضية محتملة في 450 جينات مرتبطة بالقلب والسمنة و815 متغيرات مرتبطة بالعدوى
قال المؤلف الرئيسي وباحث ما بعد الدكتوراه في جامعة ساو باولو ماركوس أراوجو كاسترو إي سيلفا إن الدراسة وجدت طفرات محتملة الإمراض في 450 جينات مرتبطة بأمراض القلب والسمنة، إضافة إلى 815 متغيرات مرتبطة بالملاريا والتهاب الكبد والإنفلونزا والسل والسالمونيلا وداء الليشمانيات.
قد تساعد هذه النتائج على تفسير زيادة قابلية بعض الأشخاص للعدوى أو المرض، وتوفر أساسًا بيانيًا لتدخلات الصحة العامة مستقبلًا في البرازيل.
كيف تسجل الجينات 500 سنة مضطربة من تاريخ البرازيل؟
قدرت الدراسة أصول سكان البرازيل بنحو 60% أوروبية و27% أفريقية و13% من السكان الأصليين للأمريكتين. وتشيع الأصول الأفريقية أكثر في الشمال، بينما تسود الأوروبية في الجنوب.
لكن الباحثين أشاروا إلى أن هذا التوزيع لا يتناسب مع الحصص التاريخية للسكان الأصليين والأفارقة، بسبب أنماط تزاوج شديدة التفاوت في بدايات الحقبة الاستعمارية.
تظهر البيانات:
أن 71% من كروموسومات Y الموروثة عبر خط الأب جاءت من رجال أوروبيين
وأن 42% من الحمض النووي للميتوكوندريا الموروث عبر خط الأم جاءت من نساء أفريقيات، و35% من نساء السكان الأصليين للأمريكتين
يعكس هذا تاريخًا من القرن 16 إلى القرن 18 أنجب فيه المستعمرون الأوروبيون الذكور بصورة منهجية من نساء السكان الأصليين والأفارقة. وأظهر المجتمع الحديث تدريجيًا ميلًا أكبر إلى الزواج داخل مجموعات الأصل نفسها.
التكيف الجيني والانتقاء الطبيعي: تطور سريع خلال نحو 500 سنة
وجد الفريق أيضًا متغيرات احتفظ بها الانتقاء الطبيعي في القرون الأخيرة، وتتعلق بالخصوبة والاستجابة المناعية وتنظيم الأيض.
قال الباحث ديفيد كوماس: «يستغرق الانتقاء الطبيعي عادة آلاف السنين، لكن في مجتمع شديد الاختلاط مثل البرازيل حدث تطور جيني تكيفي كبير خلال 500 سنة فقط». وكان ذلك مدفوعًا جزئيًا بضغوط الانتقاء عندما واجه القادمون أمراض المناطق المدارية.
الدلالات الصحية: بعض الطفرات الممرضة مرتبطة بالأصل، لكن الأمر لا يتعلق باختلافات عرقية
كانت بعض المتغيرات عالية الخطورة أكثر شيوعًا لدى ذوي الأصول الأصلية أو الأفريقية، لكن الفريق شدد على أن هذا لا يعني أن هذه الفئات أكثر عرضة بطبيعتها للمرض. بل ظل تمثيلها ضعيفًا طويلًا في قواعد البيانات الجينومية العالمية، ما جعل طفراتها تبدو أندر أو أقل مألوفية في البيانات.
ومن الآليات الرئيسية الأخرى «تأثير المؤسس»:
فمرض ماتشادو-جوزيف مثلًا نادر في أوروبا، لكنه شائع في أجزاء من البرازيل. وتشير الدراسة إلى أن ذلك قد يعكس تأثير عدد صغير من المهاجرين البرتغاليين والمستوطنين ذوي الأصول الأوروبية الشمالية في الأجيال اللاحقة.
لا تزال بيانات جينوم السكان الأصليين شحيحة، لكن يمكن إعادة بنائها جزئيًا من السكان المختلطين المعاصرين
رغم محدودية عينات مجموعات السكان الأصليين المعاصرة، قال الفريق إن تحليل جينومات السكان المختلطين اليوم يمكن أن يعيد جزئيًا بناء المعلومات الجينية للسكان الأصليين للأمريكتين، ولهذا أهمية للأنثروبولوجيا والطب.
خلصت هونماير: «لا نتعلم عن المخاطر الصحية في البرازيل فحسب، بل نركب قطعة مهمة من الأحجية الأوسع لهجرة البشر وتطورهم».
المصدر:
محتوى مجمّع من الإنترنت