新闻 | 巴西公布有史以来最大规模人类基因组数据库，揭示疾病风险与民族历史
自2003年人类基因组首次被完整破译以来，科学界便持续试图解读这本“仅由四个字母组成的生命之书”。但至今为止，全球大多数基因组数据都严重缺乏族群多样性，这使得许多族裔群体在医学精准治疗与演化研究中始终处于“缺席”状态。
一项由西班牙进化生物学研究所（IBE）与巴西圣保罗大学联合主导的国际研究，终于填补了这项空白：研究团队首次破译了巴西本土人口的大规模全基因组数据。这项成果已发表于《Science》期刊，揭示了这片多族群混合土地上的基因奥秘——它不仅能帮助我们识别致病风险，更能追溯巴西500年来的血统迁移史。
超过2700份完整基因组，覆盖全国5大区域
研究团队总共完成了2,723份高覆盖率完整基因组测序，覆盖了巴西城市、农村和河畔社区，涵盖非洲、欧洲与美洲原住民三大主要祖源。这是迄今为止巴西最大规模的基因数据库，共识别出超过800万个此前未知的基因变异，其中36,637个可能具有健康危害性。
研究首席科学家、IBE教授Tábita Hünemeier指出：“巴西拥有美洲大陆最丰富的非洲血统背景，加之其高度混血的族群结构，基因研究不仅揭示疾病风险，也让我们得以理解过去。”
发现450种心脏与肥胖相关致病基因，覆盖815种传染病相关变异
首席作者、圣保罗大学博士后研究员Marcos Araújo Castro e Silva表示，研究在450个与心脏病、肥胖相关的基因中发现潜在致病突变，此外还识别出815个与疟疾、肝炎、流感、结核病、沙门氏菌感染和利什曼原虫病相关的变异。
这些发现不仅有助于解释“为什么某些人更容易感染或患病”，也为巴西未来的公共卫生干预提供了数据基础。
基因如何记录巴西500年的动荡史？
研究进一步揭示，巴西人口中大约60%为欧洲血统、27%为非洲血统、13%为美洲原住民血统。北部非洲血统比例更高，南部则以欧洲人为主。
不过，研究团队也指出：与历史上的原住民和非洲裔人口比例相比，这样的血统分布“不成正比”，背后原因在于殖民早期强烈的“非对称交配模式”。
数据显示：
71% 的Y染色体（来自父系）源自欧洲男性
而42%的线粒体DNA（来自母系）源自非洲女性，35% 来自美洲原住民女性
这意味着，在16世纪到18世纪，巴西曾经历男性欧洲殖民者系统性地与原住民和非洲女性“单向混血”的历史；而现代社会则开始逐步出现“同族通婚”的倾向。
遗传适应与自然选择：近500年的“快速演化”
团队还在基因中发现了过去几个世纪中因自然选择而优势保留的变异，涉及生育能力、免疫反应和代谢调节等方面。
“通常自然选择要在几千年内完成，但在巴西这样高度混血的社会中，仅500年内就发生了可观的基因适应性演化。”研究员David Comas指出，这种现象部分源于新移民面对热带疾病环境的选择压力。
健康影响：部分致病突变与祖源有关，但不是“种族差异”问题
研究发现，某些高风险变异在原住民与非洲血统中更常见，但研究团队强调：这并非表明这些人种“天生更容易患病”，而是由于他们在全球基因数据库中长期“被忽视”，导致突变在数据中显得更“罕见”或“陌生”。
另一个关键机制是所谓的“创始人效应”（Founder Effect）：
例如在欧洲本属罕见的马查多-约瑟夫病（Machado-Joseph Disease），却在巴西部分地区高发。研究认为，这可能与部分葡萄牙移民及北欧血统的定居者数量极少却影响后代有关。
原住民基因数据仍严重缺失，但可以通过“混血现代人”重建
尽管现代原住民群体样本受限，研究团队指出，我们依然可以通过分析现今混血人群的基因，部分还原美洲原住民的遗传信息，这对人类学与医学都意义深远。
“我们不仅是在了解巴西的健康风险，更是在拼出整个人类迁徙与演化的一块重要拼图。”Hünemeier 总结道。
故事来源：
网络收集
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自2003年人类基因组首次被完整破译以来，科学界便持续试图解读这本“仅由四个字母组成的生命之书”。但至今为止，全球大多数基因组数据都严重缺乏族群多样性，这使得许多族裔群体在医学精准治疗与演化研究中始终处于“缺席”状态。
一项由西班牙进化生物学研究所（IBE）与巴西圣保罗大学联合主导的国际研究，终于填补了这项空白：研究团队首次破译了巴西本土人口的大规模全基因组数据。这项成果已发表于《Science》期刊，揭示了这片多族群混合土地上的基因奥秘——它不仅能帮助我们识别致病风险，更能追溯巴西500年来的血统迁移史。
超过2700份完整基因组，覆盖全国5大区域
研究团队总共完成了2,723份高覆盖率完整基因组测序，覆盖了巴西城市、农村和河畔社区，涵盖非洲、欧洲与美洲原住民三大主要祖源。这是迄今为止巴西最大规模的基因数据库，共识别出超过800万个此前未知的基因变异，其中36,637个可能具有健康危害性。
研究首席科学家、IBE教授Tábita Hünemeier指出：“巴西拥有美洲大陆最丰富的非洲血统背景，加之其高度混血的族群结构，基因研究不仅揭示疾病风险，也让我们得以理解过去。”
发现450种心脏与肥胖相关致病基因，覆盖815种传染病相关变异
首席作者、圣保罗大学博士后研究员Marcos Araújo Castro e Silva表示，研究在450个与心脏病、肥胖相关的基因中发现潜在致病突变，此外还识别出815个与疟疾、肝炎、流感、结核病、沙门氏菌感染和利什曼原虫病相关的变异。
这些发现不仅有助于解释“为什么某些人更容易感染或患病”，也为巴西未来的公共卫生干预提供了数据基础。
基因如何记录巴西500年的动荡史？
研究进一步揭示，巴西人口中大约60%为欧洲血统、27%为非洲血统、13%为美洲原住民血统。北部非洲血统比例更高，南部则以欧洲人为主。
不过，研究团队也指出：与历史上的原住民和非洲裔人口比例相比，这样的血统分布“不成正比”，背后原因在于殖民早期强烈的“非对称交配模式”。
数据显示：
71% 的Y染色体（来自父系）源自欧洲男性
而42%的线粒体DNA（来自母系）源自非洲女性，35% 来自美洲原住民女性
这意味着，在16世纪到18世纪，巴西曾经历男性欧洲殖民者系统性地与原住民和非洲女性“单向混血”的历史；而现代社会则开始逐步出现“同族通婚”的倾向。
遗传适应与自然选择：近500年的“快速演化”
团队还在基因中发现了过去几个世纪中因自然选择而优势保留的变异，涉及生育能力、免疫反应和代谢调节等方面。
“通常自然选择要在几千年内完成，但在巴西这样高度混血的社会中，仅500年内就发生了可观的基因适应性演化。”研究员David Comas指出，这种现象部分源于新移民面对热带疾病环境的选择压力。
健康影响：部分致病突变与祖源有关，但不是“种族差异”问题
研究发现，某些高风险变异在原住民与非洲血统中更常见，但研究团队强调：这并非表明这些人种“天生更容易患病”，而是由于他们在全球基因数据库中长期“被忽视”，导致突变在数据中显得更“罕见”或“陌生”。
另一个关键机制是所谓的“创始人效应”（Founder Effect）：
例如在欧洲本属罕见的马查多-约瑟夫病（Machado-Joseph Disease），却在巴西部分地区高发。研究认为，这可能与部分葡萄牙移民及北欧血统的定居者数量极少却影响后代有关。
原住民基因数据仍严重缺失，但可以通过“混血现代人”重建
尽管现代原住民群体样本受限，研究团队指出，我们依然可以通过分析现今混血人群的基因，部分还原美洲原住民的遗传信息，这对人类学与医学都意义深远。
“我们不仅是在了解巴西的健康风险，更是在拼出整个人类迁徙与演化的一块重要拼图。”Hünemeier 总结道。
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