معرفة | الاختبار غير الباضع قبل الولادة (NIPT): خطوة مهمة في الفحص الجيني السابق للولادة
كثيرًا ما يصاحب الحمل أسئلة ومخاوف عديدة، وتأتي صحة الطفل في مقدمتها. والاختبار غير الباضع قبل الولادة (NIPT) فحص دم بسيط يتحرى الاختلالات الجينية المحتملة لدى الجنين، ولا سيما حالات كروموسومية مثل متلازمة داون. ورغم شيوع استخدامه، لا يقدم NIPT تشخيصًا قاطعًا، لذلك يسميه مزيد من المتخصصين الطبيين الآن الفحص غير الباضع قبل الولادة (NIPS).
ما NIPT؟
NIPT فحص قائم على الدم يفحص DNA الحر من الخلايا (cfDNA) في دم الأم. وخلال الحمل، يأتي بعض هذا DNA من الجنين ويسمى DNA الجنيني الحر من الخلايا (cffDNA). ويحلل العلماء هذه الشظايا من DNA للتحري عن شذوذات كروموسومية محددة لدى الجنين. ولأن الفحص لا يتطلب إجراءً باضعًا، فلا يشكل خطرًا على الحامل أو الجنين.
ماذا يمكن أن يكشف NIPT؟
يتحرى NIPT أساسًا حالات التثلث الصبغي، التي يكون فيها لدى الجنين ثلاث نسخ من كروموسوم بدلًا من نسختين. وتشمل أكثرها شيوعًا:
التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)
التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)
التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)
يمكن لـNIPT أيضًا اكتشاف بعض شذوذات الكروموسومات الجنسية. وتصل دقة التحري إلى 99% لمتلازمة داون و97% للتثلث الصبغي 18 و87% للتثلث الصبغي 13. ومع ذلك، تتطلب كل نتيجة إيجابية تأكيدًا بفحص تشخيصي، مثل بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية. وتنطوي هذه الفحوص الباضعة على بعض المخاطر، لذلك تختار بعض الحوامل عدم تأكيد النتيجة.
تتحرى بعض شركات الفحوص أيضًا متلازمات الحذف الدقيق، لكن دقتها أقل ومعدلات النتائج الإيجابية الكاذبة فيها أعلى، لذلك يرفضها كثير من الوالدين حتى عند عرضها.
يمكن لـNIPT أيضًا كشف جنس الجنين. أخبري طبيبك مسبقًا إذا كنت لا تريدين معرفة هذه المعلومة.
لمن يناسب NIPT؟
يتاح NIPT لجميع الحوامل بدءًا من الأسبوع 10 من الحمل، وهو اختياري. والأكثر ميلًا إلى اختياره هن المعرضات لخطر مرتفع، بمن فيهن النساء فوق 35 عامًا، أو من سبق لهن حمل متأثر بشذوذ كروموسومي، أو من حصلن على نتيجة إيجابية في فحص تحرٍ آخر؛ كما يقل احتمال حصولهن على نتيجة إيجابية كاذبة.
لكن NIPT قد لا يكون مناسبًا في بعض الحالات، ومنها:
مؤشر كتلة الجسم (BMI) أعلى من 30
الحمل باستخدام بويضات متبرعة
الحمل باستخدام حيوانات منوية وبويضات من متبرعين
استخدام بعض مضادات التخثر
الحمل المتعدد
يحلل NIPT الكمية الصغيرة من DNA الجنيني في دم الأم، التي تمثل نحو 10%-20% من إجمالي cfDNA، لذلك قد تؤثر العوامل الفسيولوجية لدى الأم في الدقة. وإذا كانت النتيجة غير حاسمة، قد تختار المريضة الفحص التشخيصي أو عدم اتخاذ أي إجراء آخر.
ماذا بعد؟
قد تسبب نتيجة NIPT الإيجابية ضيقًا للوالدين المنتظرين. ويمكن للمستشار الوراثي تقديم تفسير متخصص. وتذكروا أن NIPT فحص تحرٍ لا تشخيص، وأن نتيجته وحدها ليست قاطعة. ويلزم التأكيد بفحص تشخيصي قبل اتخاذ أي قرار مهم.
إجراء مزيد من الفحوص أو عدمه خيار شخصي. وتقرر بعض الحوامل عدم إجرائها بعد الموازنة الكاملة بين الفوائد والمخاطر.
تعتمد تغطية التأمين لـNIPT على وثيقة التأمين وعلى اعتبار الحمل عالي الخطورة من عدمه.
مصدر القصة:
جُمع من الإنترنت
تاريخ النشر 2025-10-22
أُعد هذا المقال بمساعدة الذكاء الاصطناعي وراجعه فريق التحرير قبل النشر.
معرفة | الاختبار غير الباضع قبل الولادة (NIPT): خطوة مهمة في الفحص الجيني السابق للولادة
معرفة | الاختبار غير الباضع قبل الولادة (NIPT): خطوة مهمة في الفحص الجيني السابق للولادة
كثيرًا ما يصاحب الحمل أسئلة ومخاوف عديدة، وتأتي صحة الطفل في مقدمتها. والاختبار غير الباضع قبل الولادة (NIPT) فحص دم بسيط يتحرى الاختلالات الجينية المحتملة لدى الجنين، ولا سيما حالات كروموسومية مثل متلازمة داون. ورغم شيوع استخدامه، لا يقدم NIPT تشخيصًا قاطعًا، لذلك يسميه مزيد من المتخصصين الطبيين الآن الفحص غير الباضع قبل الولادة (NIPS).
ما NIPT؟
NIPT فحص قائم على الدم يفحص DNA الحر من الخلايا (cfDNA) في دم الأم. وخلال الحمل، يأتي بعض هذا DNA من الجنين ويسمى DNA الجنيني الحر من الخلايا (cffDNA). ويحلل العلماء هذه الشظايا من DNA للتحري عن شذوذات كروموسومية محددة لدى الجنين. ولأن الفحص لا يتطلب إجراءً باضعًا، فلا يشكل خطرًا على الحامل أو الجنين.
ماذا يمكن أن يكشف NIPT؟
يتحرى NIPT أساسًا حالات التثلث الصبغي، التي يكون فيها لدى الجنين ثلاث نسخ من كروموسوم بدلًا من نسختين. وتشمل أكثرها شيوعًا:
التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)
التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)
التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)
يمكن لـNIPT أيضًا اكتشاف بعض شذوذات الكروموسومات الجنسية. وتصل دقة التحري إلى 99% لمتلازمة داون و97% للتثلث الصبغي 18 و87% للتثلث الصبغي 13. ومع ذلك، تتطلب كل نتيجة إيجابية تأكيدًا بفحص تشخيصي، مثل بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية. وتنطوي هذه الفحوص الباضعة على بعض المخاطر، لذلك تختار بعض الحوامل عدم تأكيد النتيجة.
تتحرى بعض شركات الفحوص أيضًا متلازمات الحذف الدقيق، لكن دقتها أقل ومعدلات النتائج الإيجابية الكاذبة فيها أعلى، لذلك يرفضها كثير من الوالدين حتى عند عرضها.
يمكن لـNIPT أيضًا كشف جنس الجنين. أخبري طبيبك مسبقًا إذا كنت لا تريدين معرفة هذه المعلومة.
لمن يناسب NIPT؟
يتاح NIPT لجميع الحوامل بدءًا من الأسبوع 10 من الحمل، وهو اختياري. والأكثر ميلًا إلى اختياره هن المعرضات لخطر مرتفع، بمن فيهن النساء فوق 35 عامًا، أو من سبق لهن حمل متأثر بشذوذ كروموسومي، أو من حصلن على نتيجة إيجابية في فحص تحرٍ آخر؛ كما يقل احتمال حصولهن على نتيجة إيجابية كاذبة.
لكن NIPT قد لا يكون مناسبًا في بعض الحالات، ومنها:
مؤشر كتلة الجسم (BMI) أعلى من 30
الحمل باستخدام بويضات متبرعة
الحمل باستخدام حيوانات منوية وبويضات من متبرعين
استخدام بعض مضادات التخثر
الحمل المتعدد
يحلل NIPT الكمية الصغيرة من DNA الجنيني في دم الأم، التي تمثل نحو 10%-20% من إجمالي cfDNA، لذلك قد تؤثر العوامل الفسيولوجية لدى الأم في الدقة. وإذا كانت النتيجة غير حاسمة، قد تختار المريضة الفحص التشخيصي أو عدم اتخاذ أي إجراء آخر.
ماذا بعد؟
قد تسبب نتيجة NIPT الإيجابية ضيقًا للوالدين المنتظرين. ويمكن للمستشار الوراثي تقديم تفسير متخصص. وتذكروا أن NIPT فحص تحرٍ لا تشخيص، وأن نتيجته وحدها ليست قاطعة. ويلزم التأكيد بفحص تشخيصي قبل اتخاذ أي قرار مهم.
إجراء مزيد من الفحوص أو عدمه خيار شخصي. وتقرر بعض الحوامل عدم إجرائها بعد الموازنة الكاملة بين الفوائد والمخاطر.
تعتمد تغطية التأمين لـNIPT على وثيقة التأمين وعلى اعتبار الحمل عالي الخطورة من عدمه.
مصدر القصة:
جُمع من الإنترنت