En soumettant, vous acceptez notre Politique de confidentialité pour traiter les informations de contact et de demande que vous fournissez, acceptez notre Conditions d'utilisation et acceptez que nous puissions vous contacter au sujet de cette demande.
Guide | Comprendre l’HCS classique : gérer les difficultés liées au déséquilibre des androgènes
Guide | Comprendre l’HCS classique : gérer les difficultés liées au déséquilibre des androgènes
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie héréditaire qui touche les glandes surrénales situées au-dessus des reins. Ces glandes produisent trois hormones essentielles au fonctionnement normal de l’organisme : le cortisol, l’aldostérone et les androgènes. Le cortisol aide l’organisme à réagir au stress et régule la tension artérielle, l’énergie et la glycémie ; l’aldostérone contrôle l’équilibre hydrosodé, le volume sanguin et la tension artérielle ; les androgènes, principalement la testostérone, déclenchent et soutiennent la croissance et le développement normaux pendant la puberté.
Cause de l’HCS classique
L’HCS classique résulte d’une anomalie génétique qui altère une enzyme appelée 21-hydroxylase, essentielle à la production de cortisol et d’aldostérone. Pour être atteinte d’HCS, une personne doit hériter d’un gène défectueux de chacun de ses parents.
Deux sous-types d’HCS classique
L’HCS classique comprend deux principaux sous-types : l’HCS avec perte de sel et l’HCS virilisante simple.
HCS avec perte de sel : il s’agit de la forme la plus grave. Les glandes surrénales ne produisent pas assez d’aldostérone, ce qui perturbe le taux de sodium et peut entraîner une déshydratation, une hypotension, voire le décès. Le taux d’androgènes est excessif et celui de cortisol est faible.
HCS virilisante simple : cette forme affecte également l’équilibre entre l’aldostérone, le cortisol et les androgènes, mais le déséquilibre et les symptômes sont moins marqués que dans l’HCS avec perte de sel.
Symptômes de l’HCS classique
Un taux élevé d’androgènes peut provoquer des symptômes liés au développement sexuel, notamment :
À la naissance, les nourrissons de sexe féminin peuvent présenter des organes génitaux externes virilisés, tandis que les organes reproducteurs internes sont généralement féminins.
Les nourrissons de sexe masculin peuvent présenter une augmentation de la taille du pénis.
Des signes précoces de puberté, notamment une pilosité corporelle ou faciale, une modification de la voix et une acné sévère.
Les femmes et les personnes assignées femmes à la naissance peuvent développer des caractéristiques masculines, comme une masse musculaire plus importante, une voix plus grave et une pilosité faciale.
Une croissance rapide suivie d’une taille adulte plus petite.
Des règles irrégulières ou une infertilité.
L’HCS avec perte de sel peut provoquer une crise surrénalienne potentiellement mortelle, accompagnée de déshydratation, d’hypoglycémie, d’hyponatrémie ou d’une arythmie cardiaque.
Diagnostic et examens
Pendant la grossesse, les familles ayant déjà un enfant atteint d’HCS peuvent recourir à l’amniocentèse ou au prélèvement de villosités choriales (PVC) pour rechercher l’anomalie génétique responsable de l’HCS.
Les nouveau-nés font l’objet d’un dépistage à partir d’un prélèvement sanguin au talon. Chez l’enfant et l’adulte, le diagnostic peut reposer sur un examen clinique, des analyses de sang et d’urine, des radiographies et un test génétique.
Traitement
Il n’existe aucun traitement curatif de l’HCS, mais une prise en charge adaptée peut soulager les symptômes. Elle comprend généralement des médicaments, une surveillance hormonale et parfois une intervention chirurgicale.
Médicaments : les enfants ont généralement besoin d’un traitement quotidien comprenant des suppléments de sel (chlorure de sodium), un traitement substitutif par cortisol, comme l’hydrocortisone, la prednisone ou la dexaméthasone, ainsi qu’un minéralocorticoïde.
Chirurgie : les enfants assignés filles à la naissance peuvent subir une chirurgie des organes génitaux externes visant à réduire la taille du clitoris et à reconstruire l’orifice vaginal, généralement vers l’âge de 6 mois.
Autres soins : les options comprennent un traitement visant à retarder la puberté, des médicaments pour réguler les règles ainsi qu’un soutien nutritionnel et psychologique.
Traitements émergents
Les chercheurs étudient les corticostéroïdes à libération modifiée, l’administration continue de corticostéroïdes par pompe sous-cutanée et les traitements ciblant l’axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien (HHS). Ces approches pourraient améliorer le contrôle hormonal.
Complications
Les personnes atteintes d’HCS avec perte de sel présentent un risque accru de déséquilibre électrolytique, d’arythmie et d’arrêt cardiaque. La chirurgie reconstructrice génitale peut également comporter des risques d’infection, de saignement et de cicatrices.
Vivre avec l’HCS et accompagnement
Bien que l’HCS ne puisse pas être guérie, un diagnostic précoce et un traitement continu permettent généralement de mener une vie en bonne santé. Un traitement médicamenteux à vie et un suivi régulier sont nécessaires pour maîtriser les symptômes. Un soutien psychologique est également important pour gérer les difficultés sociales et émotionnelles.
Conclusion
L’HCS classique est une maladie chronique, mais un traitement et un suivi adaptés peuvent permettre une qualité de vie relativement normale. Le soutien de la famille et de l’équipe médicale est essentiel à la prise en charge de la maladie.
Source :
Informations recueillies en ligne