Berita | Crick Institute mengidentifikasi kaitan antara gen kromosom Y dan perkembangan sperma
Para peneliti di Crick Institute telah mengidentifikasi gen kromosom Y yang mengatur perkembangan sperma dan memengaruhi kesuburan pada tikus jantan. Studi ini dapat meningkatkan pemahaman tentang alasan sebagian pria memiliki jumlah sperma rendah yang menyebabkan infertilitas.
Pria biasanya memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y, sedangkan wanita memiliki dua kromosom X. Meskipun kromosom Y diketahui penting bagi kesuburan pria, gen dan mekanisme spesifik yang terlibat masih belum dipahami dengan baik.
Dalam studi yang diterbitkan hari ini di Science, tim Crick membuat 13 model tikus yang berbeda, masing-masing tanpa gen kromosom Y yang berbeda, untuk menyelidiki perannya dalam kesuburan.
Para peneliti menilai kapasitas reproduksi tikus dewasa, termasuk jumlah keturunan, jumlah sperma, morfologi sperma, dan motilitasnya. Beberapa gen kromosom Y terbukti penting untuk reproduksi. Tanpa gen tersebut, tikus tidak dapat bereproduksi karena jumlah sperma rendah, cadangan sel punca spermatogonia yang menipis, atau morfologi dan motilitas sperma yang abnormal.
Yang mengejutkan, hilangnya beberapa gen individual tidak memengaruhi kesuburan, tetapi hilangnya beberapa gen secara bersamaan menyebabkan kelainan sperma. Hal ini ditunjukkan pada tiga gen yang bersesuaian dengan wilayah AZFa pada manusia. Delesi AZFa merupakan penyebab umum bentuk infertilitas pria yang paling berat, tetapi sulit menentukan gen mana di wilayah ini yang bertanggung jawab.
Temuan ini menunjukkan bahwa beberapa gen kromosom Y bekerja bersama dalam kesuburan pria dan dapat saling mengompensasi ketika satu gen hilang. Oleh karena itu, beberapa kasus infertilitas mungkin terjadi akibat hilangnya beberapa gen secara bersamaan.
Selain produksi sperma, beberapa gen yang terkait dengan kromosom Y juga berfungsi di organ seperti jantung dan otak serta mungkin sangat penting. Sebagian pria juga kehilangan kromosom Y dari sel darah seiring bertambahnya usia akibat kesalahan pembelahan sel; kehilangan ini dikaitkan dengan kondisi termasuk penyakit Alzheimer dan kanker. Karena itu, tim tersebut sedang mempelajari perubahan pada organ lain tikus yang tidak memiliki gen terkait kromosom Y.
Penulis pertama Jeremie Subrini, peneliti pascadoktoral di Crick Institute, mengatakan: "Penelitian kami menunjukkan bahwa lebih banyak gen kromosom Y daripada yang diperkirakan penting bagi kesuburan pada tikus. Beberapa gen tidak dapat digantikan, sementara gen lainnya memiliki efek kumulatif. Kromosom Y telah lama disalahpahami sebagai tidak diperlukan pada orang dewasa, dan sebagian orang bahkan menduga kromosom ini akan menghilang. Kini kami dapat menyatakan dengan yakin bahwa hipotesis tersebut tidak benar."
Penulis senior Profesor James Turner, kepala Laboratorium Biologi Kromosom Seks di Crick Institute, menambahkan: "Infertilitas adalah masalah serius; sekitar satu dari enam pasangan di seluruh dunia mengalami kesulitan untuk hamil. Dalam banyak kasus, faktor genetik—terutama masalah kromosom Y—menyebabkan infertilitas. Rinciannya masih belum jelas, sebagian karena pengurutan dan penelitian kromosom Y secara teknis sulit dilakukan."
"Kini setelah kami mengidentifikasi peran gen kromosom Y, langkah berikutnya adalah mengurutkan kromosom Y dari lebih banyak individu untuk mengungkap kemungkinan penyebab infertilitas pria. Dengan penelitian lebih lanjut, kami mungkin dapat membantu pasangan infertil untuk hamil melalui fertilisasi in vitro (IVF) dan bahkan mengompensasi gen terkait kromosom Y yang hilang."
Sumber:
Dihimpun dari internet
Diterbitkan 2025-02-19
Artikel ini disusun dengan bantuan AI dan ditinjau oleh tim editorial sebelum diterbitkan.
Berita | Crick Institute Menghubungkan Gen Kromosom Y dengan Perkembangan Sperma
Berita | Crick Institute mengidentifikasi kaitan antara gen kromosom Y dan perkembangan sperma
Para peneliti di Crick Institute telah mengidentifikasi gen kromosom Y yang mengatur perkembangan sperma dan memengaruhi kesuburan pada tikus jantan. Studi ini dapat meningkatkan pemahaman tentang alasan sebagian pria memiliki jumlah sperma rendah yang menyebabkan infertilitas.
Pria biasanya memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y, sedangkan wanita memiliki dua kromosom X. Meskipun kromosom Y diketahui penting bagi kesuburan pria, gen dan mekanisme spesifik yang terlibat masih belum dipahami dengan baik.
Dalam studi yang diterbitkan hari ini di Science, tim Crick membuat 13 model tikus yang berbeda, masing-masing tanpa gen kromosom Y yang berbeda, untuk menyelidiki perannya dalam kesuburan.
Para peneliti menilai kapasitas reproduksi tikus dewasa, termasuk jumlah keturunan, jumlah sperma, morfologi sperma, dan motilitasnya. Beberapa gen kromosom Y terbukti penting untuk reproduksi. Tanpa gen tersebut, tikus tidak dapat bereproduksi karena jumlah sperma rendah, cadangan sel punca spermatogonia yang menipis, atau morfologi dan motilitas sperma yang abnormal.
Yang mengejutkan, hilangnya beberapa gen individual tidak memengaruhi kesuburan, tetapi hilangnya beberapa gen secara bersamaan menyebabkan kelainan sperma. Hal ini ditunjukkan pada tiga gen yang bersesuaian dengan wilayah AZFa pada manusia. Delesi AZFa merupakan penyebab umum bentuk infertilitas pria yang paling berat, tetapi sulit menentukan gen mana di wilayah ini yang bertanggung jawab.
Temuan ini menunjukkan bahwa beberapa gen kromosom Y bekerja bersama dalam kesuburan pria dan dapat saling mengompensasi ketika satu gen hilang. Oleh karena itu, beberapa kasus infertilitas mungkin terjadi akibat hilangnya beberapa gen secara bersamaan.
Selain produksi sperma, beberapa gen yang terkait dengan kromosom Y juga berfungsi di organ seperti jantung dan otak serta mungkin sangat penting. Sebagian pria juga kehilangan kromosom Y dari sel darah seiring bertambahnya usia akibat kesalahan pembelahan sel; kehilangan ini dikaitkan dengan kondisi termasuk penyakit Alzheimer dan kanker. Karena itu, tim tersebut sedang mempelajari perubahan pada organ lain tikus yang tidak memiliki gen terkait kromosom Y.
Penulis pertama Jeremie Subrini, peneliti pascadoktoral di Crick Institute, mengatakan: "Penelitian kami menunjukkan bahwa lebih banyak gen kromosom Y daripada yang diperkirakan penting bagi kesuburan pada tikus. Beberapa gen tidak dapat digantikan, sementara gen lainnya memiliki efek kumulatif. Kromosom Y telah lama disalahpahami sebagai tidak diperlukan pada orang dewasa, dan sebagian orang bahkan menduga kromosom ini akan menghilang. Kini kami dapat menyatakan dengan yakin bahwa hipotesis tersebut tidak benar."
Penulis senior Profesor James Turner, kepala Laboratorium Biologi Kromosom Seks di Crick Institute, menambahkan: "Infertilitas adalah masalah serius; sekitar satu dari enam pasangan di seluruh dunia mengalami kesulitan untuk hamil. Dalam banyak kasus, faktor genetik—terutama masalah kromosom Y—menyebabkan infertilitas. Rinciannya masih belum jelas, sebagian karena pengurutan dan penelitian kromosom Y secara teknis sulit dilakukan."
"Kini setelah kami mengidentifikasi peran gen kromosom Y, langkah berikutnya adalah mengurutkan kromosom Y dari lebih banyak individu untuk mengungkap kemungkinan penyebab infertilitas pria. Dengan penelitian lebih lanjut, kami mungkin dapat membantu pasangan infertil untuk hamil melalui fertilisasi in vitro (IVF) dan bahkan mengompensasi gen terkait kromosom Y yang hilang."
Sumber:
Dihimpun dari internet