新闻 | 克里克研究所发现Y染色体基因与精子发育的关系

克里克研究所的研究人员近日揭示了Y染色体上哪些基因调控着精子发育，并影响雄性小鼠的生育能力。这项研究可能帮助我们更好地理解为何一些男性精子数量不足，从而导致不育问题。

男性通常拥有一对X染色体和一对Y染色体，而女性则有两对X染色体。尽管科学家们已知Y染色体对男性生育至关重要，但其具体作用的基因及机制仍不甚明了。

在今天《科学》期刊上发表的研究中，克里克研究所的团队通过建立13种不同的小鼠模型，每种模型都缺失了不同的Y染色体基因，来探索这些基因在生育中的作用。

研究人员考察了这些成年小鼠的繁殖能力，包括后代数量、精子数量、精子的形态及运动性等。研究发现，多个Y染色体上的基因对于生殖至关重要。如果缺失这些基因，小鼠无法繁殖，主要表现为精子数量不足、精原干细胞储备缺失，或精子形态和运动异常。

令人惊讶的是，有些基因单独缺失对生育没有影响，但当多个基因一起缺失时，却导致了精子异常。这一点在模拟人类AZFa区域的三个基因中得到了验证。AZFa缺失是男性不育症中最严重病例的常见原因，但之前很难确认这一区域中哪些基因具体起作用。

这项研究的结果表明，多个Y染色体基因共同参与了男性的生育过程，且当一个基因丧失时，其他基因可以相互补偿。因此，一些不育症的原因可能是由于多个基因同时缺失所致。

除了调控精子生成外，某些Y基因还在其他器官中发挥作用，如心脏和大脑，这些作用可能非常重要。此外，随着年龄的增长，一些男性可能由于细胞分裂错误而在血液中丧失Y染色体，而这种丧失与阿尔茨海默病和癌症等疾病相关。因此，研究团队目前还在进一步探讨缺失Y基因的小鼠在其他器官中的变化。

克里克研究所的博士后研究助理、第一作者杰里米·苏布里尼（Jeremie Subrini）表示：“我们的研究表明，比我们预想的更多Y染色体基因对小鼠的生育至关重要。部分基因确实是必需的，而其他基因则具有累积效应。长期以来，Y染色体被误解为并非成年人必需的基因，甚至有人认为它将会消失。但现在我们可以肯定，这一假设并不成立。”

克里克研究所性染色体生物学实验室主任、资深作者詹姆斯·特纳（James Turner）教授补充道：“不育是一个严峻的问题，全球约有六分之一的夫妻面临怀孕困难。在很多情况下，遗传因素，特别是与Y染色体相关的问题，都是导致不育的原因。然而，具体细节一直难以揭示，部分原因是Y染色体的测序和研究技术一直面临挑战。”

“现在，我们已经揭示了Y染色体基因的作用，接下来，我们应当开始对更多个体的Y染色体进行测序，进一步发现男性不育的潜在原因。随着更多研究的推进，我们或许能够通过IVF技术帮助不育夫妻实现生育，甚至可能为缺失的Y基因提供替代。”

故事来源：

网络收集