Berita | Rahasia tersembunyi DNA: ilmuwan mengungkap dasar molekuler infertilitas dan keguguran
Stabilitas reproduksi manusia dibentuk sebelum kelahiran oleh sebuah "tarian" molekuler. Peneliti di University of California, Davis mengungkap bagaimana mekanisme kunci jauh di dalam DNA melindungi integritas kromosom saat sel telur dan sperma terbentuk. Temuan ini menawarkan perspektif ilmiah baru mengenai infertilitas, keguguran, dan kondisi reproduksi seperti sindrom Down, serta dapat mendukung terapi kesuburan di masa depan.
Penelitian yang dipimpin oleh Neil Hunter, profesor di Departemen Mikrobiologi dan Genetika Molekuler, diterbitkan di Nature pada 24. Untuk pertama kalinya, penelitian ini memetakan secara rinci bagaimana kromosom tetap terhubung melalui pindah silang selama perkembangan sel telur dan sperma, sehingga mencegah kesalahan dalam distribusi genetik.
"Kunci pengaman" kromosom untuk transmisi informasi genetik yang akurat
Profesor Hunter menjelaskan: "Jika proses ini mengalami kesalahan, sel telur atau sperma dapat membawa jumlah kromosom yang salah, yang pada akhirnya menyebabkan infertilitas, keguguran, atau kondisi genetik seperti sindrom Down."
Sel manusia mengandung 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang homolog. Saat sel telur atau sperma terbentuk, kromosom berpasangan harus sejajar dan mengalami pemutusan serta rekombinasi di lokasi tertentu untuk membentuk pindah silang. Hal ini memberi setiap anak kombinasi gen unik dari kedua orang tua sambil menjaga kestabilan pasangan kromosom.
Mempertahankan hubungan ini sangat kompleks, terutama pada perempuan. Sel telur terbentuk selama perkembangan janin dan menjadi tidak aktif setelah pindah silang selesai, lalu kembali aktif hanya saat ovulasi beberapa dekade kemudian. Bagaimana hubungan pindah silang tetap stabil selama itu masih menjadi pertanyaan yang belum terjawab dalam biologi reproduksi.
Ragi mengungkap petunjuk tentang biologi manusia
Untuk menyelidikinya, tim Hunter menggunakan ragi, model yang banyak digunakan dalam genetika molekuler, untuk melacak rekombinasi kromosom pada tingkat molekuler. Dengan "genetika waktu nyata", para peneliti menginduksi protein terpilih agar terdegradasi dalam kondisi terkontrol dan mengamati apakah struktur pindah silang terbentuk dengan benar.
Hasilnya menunjukkan bahwa jaringan protein kunci, khususnya kompleks kohesin, mencegah kompleks STR—yang disebut kompleks Bloom pada manusia—membuka struktur pindah silang DNA terlalu dini. Perlindungan ini penting untuk menstabilkan sambungan Holliday ganda.
"Protein-protein ini bertindak seperti penjaga yang melindungi hubungan kromosom agar tidak dibongkar secara keliru," kata Hunter. "Ini merupakan langkah penting untuk mencegah kesalahan pemisahan kromosom."
Dari penelitian dasar ke kedokteran kesuburan
Meskipun penelitian ini menggunakan ragi, Hunter menekankan bahwa struktur dan mekanisme kromosom terkait sangat terpelihara pada manusia. Oleh karena itu, penelitian dasar ini dapat secara langsung membantu pemahaman mengenai gangguan reproduksi manusia serta perbaikan diagnosis dan pengobatan kesuburan.
Penelitian ini turut dipimpin oleh peneliti pascadoktoral Shangming Tang, yang kini menjadi asisten profesor biokimia dan genetika molekuler di University of Virginia, serta didanai oleh National Institutes of Health (NIH), Howard Hughes Medical Institute (HHMI), UC Davis Comprehensive Cancer Center, dan American Cancer Society.
Sumber berita:
Dikumpulkan dari internet
Diterbitkan 2025-11-10
Artikel ini disusun dengan bantuan AI dan ditinjau oleh tim editorial sebelum diterbitkan.
Berita | Rahasia Tersembunyi dalam DNA: Ilmuwan Mengungkap Dasar Molekuler Infertilitas dan Keguguran
Berita | Rahasia tersembunyi DNA: ilmuwan mengungkap dasar molekuler infertilitas dan keguguran
Stabilitas reproduksi manusia dibentuk sebelum kelahiran oleh sebuah "tarian" molekuler. Peneliti di University of California, Davis mengungkap bagaimana mekanisme kunci jauh di dalam DNA melindungi integritas kromosom saat sel telur dan sperma terbentuk. Temuan ini menawarkan perspektif ilmiah baru mengenai infertilitas, keguguran, dan kondisi reproduksi seperti sindrom Down, serta dapat mendukung terapi kesuburan di masa depan.
Penelitian yang dipimpin oleh Neil Hunter, profesor di Departemen Mikrobiologi dan Genetika Molekuler, diterbitkan di Nature pada 24. Untuk pertama kalinya, penelitian ini memetakan secara rinci bagaimana kromosom tetap terhubung melalui pindah silang selama perkembangan sel telur dan sperma, sehingga mencegah kesalahan dalam distribusi genetik.
"Kunci pengaman" kromosom untuk transmisi informasi genetik yang akurat
Profesor Hunter menjelaskan: "Jika proses ini mengalami kesalahan, sel telur atau sperma dapat membawa jumlah kromosom yang salah, yang pada akhirnya menyebabkan infertilitas, keguguran, atau kondisi genetik seperti sindrom Down."
Sel manusia mengandung 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang homolog. Saat sel telur atau sperma terbentuk, kromosom berpasangan harus sejajar dan mengalami pemutusan serta rekombinasi di lokasi tertentu untuk membentuk pindah silang. Hal ini memberi setiap anak kombinasi gen unik dari kedua orang tua sambil menjaga kestabilan pasangan kromosom.
Mempertahankan hubungan ini sangat kompleks, terutama pada perempuan. Sel telur terbentuk selama perkembangan janin dan menjadi tidak aktif setelah pindah silang selesai, lalu kembali aktif hanya saat ovulasi beberapa dekade kemudian. Bagaimana hubungan pindah silang tetap stabil selama itu masih menjadi pertanyaan yang belum terjawab dalam biologi reproduksi.
Ragi mengungkap petunjuk tentang biologi manusia
Untuk menyelidikinya, tim Hunter menggunakan ragi, model yang banyak digunakan dalam genetika molekuler, untuk melacak rekombinasi kromosom pada tingkat molekuler. Dengan "genetika waktu nyata", para peneliti menginduksi protein terpilih agar terdegradasi dalam kondisi terkontrol dan mengamati apakah struktur pindah silang terbentuk dengan benar.
Hasilnya menunjukkan bahwa jaringan protein kunci, khususnya kompleks kohesin, mencegah kompleks STR—yang disebut kompleks Bloom pada manusia—membuka struktur pindah silang DNA terlalu dini. Perlindungan ini penting untuk menstabilkan sambungan Holliday ganda.
"Protein-protein ini bertindak seperti penjaga yang melindungi hubungan kromosom agar tidak dibongkar secara keliru," kata Hunter. "Ini merupakan langkah penting untuk mencegah kesalahan pemisahan kromosom."
Dari penelitian dasar ke kedokteran kesuburan
Meskipun penelitian ini menggunakan ragi, Hunter menekankan bahwa struktur dan mekanisme kromosom terkait sangat terpelihara pada manusia. Oleh karena itu, penelitian dasar ini dapat secara langsung membantu pemahaman mengenai gangguan reproduksi manusia serta perbaikan diagnosis dan pengobatan kesuburan.
Penelitian ini turut dipimpin oleh peneliti pascadoktoral Shangming Tang, yang kini menjadi asisten profesor biokimia dan genetika molekuler di University of Virginia, serta didanai oleh National Institutes of Health (NIH), Howard Hughes Medical Institute (HHMI), UC Davis Comprehensive Cancer Center, dan American Cancer Society.
Sumber berita:
Dikumpulkan dari internet