ข่าว | ความลับที่ซ่อนอยู่ใน DNA: นักวิทยาศาสตร์ค้นพบรากฐานระดับโมเลกุลของภาวะมีบุตรยากและการแท้ง

ข่าว | ความลับที่ซ่อนอยู่ใน DNA: นักวิทยาศาสตร์ค้นพบรากฐานระดับโมเลกุลของภาวะมีบุตรยากและการแท้ง

ความมั่นคงของการสืบพันธุ์ของมนุษย์ถูกกำหนดขึ้นตั้งแต่ก่อนเกิดด้วย “การเต้นรำ” ระดับโมเลกุล นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย เดวิส เปิดเผยว่ากลไกสำคัญที่อยู่ลึกภายใน DNA ปกป้องความสมบูรณ์ของโครโมโซมขณะสร้างเซลล์ไข่และอสุจิอย่างไร การค้นพบนี้นำเสนอมุมมองทางวิทยาศาสตร์ใหม่ต่อภาวะมีบุตรยาก การแท้ง และภาวะทางการสืบพันธุ์ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ และอาจช่วยสนับสนุนการรักษาภาวะมีบุตรยากในอนาคต

งานวิจัยนี้นำโดยนีล ฮันเตอร์ ศาสตราจารย์ประจำภาควิชาจุลชีววิทยาและพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล และตีพิมพ์ในวารสาร Nature เมื่อวันที่ 24 กันยายน งานวิจัยนี้จัดทำแผนผังโดยละเอียดเป็นครั้งแรกว่าโครโมโซมยังคงเชื่อมกันผ่านการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนระหว่างการพัฒนาของเซลล์ไข่และอสุจิอย่างไร จึงช่วยป้องกันความผิดพลาดในการกระจายสารพันธุกรรม

“กลไกล็อกนิรภัย” ของโครโมโซมเพื่อถ่ายทอดข้อมูลพันธุกรรมอย่างถูกต้อง

ศาสตราจารย์ฮันเตอร์อธิบายว่า “หากกระบวนการนี้ผิดพลาด เซลล์ไข่หรืออสุจิอาจมีจำนวนโครโมโซมไม่ถูกต้อง และท้ายที่สุดนำไปสู่ภาวะมีบุตรยาก การแท้ง หรือภาวะทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการดาวน์”

เซลล์มนุษย์มีโครโมโซม 46 แท่ง จัดเป็นคู่โฮโมโลกัส 23 คู่ ระหว่างการสร้างเซลล์ไข่หรืออสุจิ โครโมโซมที่เป็นคู่กันต้องเรียงตัว แล้วเกิดการแตกและรวมตัวใหม่ในตำแหน่งจำเพาะเพื่อสร้างจุดแลกเปลี่ยนชิ้นส่วน กระบวนการนี้ทำให้เด็กแต่ละคนได้รับยีนจากพ่อและแม่ในชุดผสมที่เป็นเอกลักษณ์ ขณะเดียวกันก็รักษาเสถียรภาพของคู่โครโมโซม

การรักษาจุดเชื่อมเหล่านี้ซับซ้อนเป็นพิเศษในผู้หญิง เซลล์ไข่ก่อตัวระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์และหยุดนิ่งหลังการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนเสร็จสิ้น ก่อนกลับมาทำงานอีกครั้งเมื่อมีการตกไข่ในอีกหลายทศวรรษต่อมา การที่จุดเชื่อมจากการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนคงความเสถียรได้นานเช่นนี้เป็นคำถามที่ยังไม่มีคำตอบในชีววิทยาการสืบพันธุ์

ยีสต์เผยเบาะแสเกี่ยวกับชีววิทยาของมนุษย์

เพื่อศึกษากระบวนการนี้ ทีมของฮันเตอร์ใช้ยีสต์ ซึ่งเป็นแบบจำลองที่ใช้กันแพร่หลายในพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล เพื่อติดตามการรวมตัวใหม่ของโครโมโซมในระดับโมเลกุล ด้วยเทคนิค “พันธุศาสตร์แบบเรียลไทม์” นักวิจัยชักนำให้โปรตีนบางชนิดสลายตัวภายใต้สภาวะควบคุม และสังเกตว่าโครงสร้างจุดแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนก่อตัวอย่างถูกต้องหรือไม่

ผลการศึกษาพบว่าเครือข่ายโปรตีนสำคัญ โดยเฉพาะโปรตีนเชิงซ้อนโคฮีซิน ป้องกันไม่ให้โปรตีนเชิงซ้อน STR ซึ่งในมนุษย์เรียกว่าโปรตีนเชิงซ้อน Bloom คลายโครงสร้างจุดแลกเปลี่ยนสาย DNA ก่อนเวลา การปกป้องนี้จำเป็นต่อการรักษาเสถียรภาพของจุดเชื่อมฮอลลิเดย์คู่

ฮันเตอร์กล่าวว่า “โปรตีนเหล่านี้ทำหน้าที่เหมือนยามที่ปกป้องจุดเชื่อมของโครโมโซมไม่ให้ถูกแยกออกอย่างผิดวิธี นี่เป็นขั้นตอนสำคัญในการป้องกันความผิดพลาดของการแยกโครโมโซม”

จากการวิจัยพื้นฐานสู่เวชศาสตร์การเจริญพันธุ์

แม้งานวิจัยนี้ใช้ยีสต์ แต่ฮันเตอร์เน้นย้ำว่าโครงสร้างและกลไกของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องได้รับการอนุรักษ์ไว้อย่างมากในมนุษย์ ดังนั้น งานวิจัยพื้นฐานนี้อาจช่วยให้เข้าใจความผิดปกติทางการสืบพันธุ์ของมนุษย์โดยตรง และปรับปรุงการวินิจฉัยกับการรักษาภาวะมีบุตรยาก

งานวิจัยนี้มีซ่างหมิง ถัง นักวิจัยหลังปริญญาเอกซึ่งปัจจุบันเป็นผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านชีวเคมีและพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลแห่งมหาวิทยาลัยเวอร์จิเนีย เป็นผู้นำร่วม และได้รับทุนสนับสนุนจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH), Howard Hughes Medical Institute (HHMI), UC Davis Comprehensive Cancer Center และ American Cancer Society

แหล่งที่มาของเรื่อง:

รวบรวมจากอินเทอร์เน็ต