新闻 | 隐藏的DNA秘密：科学家揭开不孕与流产的分子根源
人类生育的稳定性，早在出生之前就已被一场分子级的“舞蹈”所决定。加州大学戴维斯分校（University of California, Davis）的研究人员揭示，一种隐藏在DNA深处的关键机制，如何在卵子与精子形成过程中保护染色体的完整性。这一发现为理解不孕症、流产以及唐氏综合征等生殖问题提供了新的科学视角，并有望推动未来生育治疗的发展。
这项由微生物与分子遗传学系教授尼尔·亨特（Neil Hunter）领衔的研究团队完成的成果，于9月24日发表在《自然》（Nature）期刊上。研究首次详细描绘了在卵细胞与精子发育过程中，染色体如何通过“交叉互换”（crossovers）保持连接，从而防止基因分配出错。
染色体的“安全锁”：确保生命信息精准传递
亨特教授解释道：“如果这个过程出错，卵子或精子就可能携带错误数量的染色体，最终导致不孕、流产，或产生如唐氏综合征等遗传疾病。”
人类细胞中共有46条染色体，分别组成23对同源染色体。当卵子或精子形成时，这些成对染色体需要彼此对齐，并在特定位置发生“断裂—重组”，形成所谓的“交叉”。这一过程不仅保证了每个后代都能获得来自父母双方的独特基因组合，同时也让染色体保持稳定的配对状态。
研究指出，在女性体内，这一连接的维持尤其复杂。卵细胞在胎儿期就已形成，并在“交叉”完成后进入休眠状态，直至数十年后排卵时才重新启动。如何在这漫长的岁月中维持交叉连接的稳定，一直是生殖生物学中的未解之谜。
酵母揭示人类生命的密码
为破解这一难题，亨特团队借助酵母模型系统——一种在分子遗传学研究中极具代表性的生物——成功追踪了染色体重组的分子级动态。通过“实时遗传学”（real-time genetics）技术，研究人员可以让细胞内特定蛋白在控制条件下降解，进而观察交叉结构是否正确形成。
结果显示，一组关键蛋白网络，尤其是“黏连蛋白复合体”（cohesin），能够阻止一种名为STR复合体（在人类中称为Bloom复合体）的酶过早解开DNA的交叉结构。这种保护机制对于维持“双霍利迪结构”（double Holliday junction）的稳定至关重要。
“这些蛋白就像是守护染色体连接的‘护卫队’，防止它们被错误拆解。”亨特说，“这正是防止染色体错误分离的关键步骤。”
从基础研究到生育医学的希望
尽管研究使用的是酵母，但亨特强调，相关的染色体结构与机制在人类中几乎未曾改变。这意味着，这项基础研究可能为理解人类生殖障碍、改进生育诊断与治疗提供直接启示。
该研究由博士后唐尚明（现任弗吉尼亚大学生物化学与分子遗传学助理教授）共同领导，并获得美国国立卫生研究院（NIH）、霍华德·休斯医学研究所（HHMI）、加州大学戴维斯综合癌症中心及美国癌症学会等多方资助。
故事来源：
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人类生育的稳定性，早在出生之前就已被一场分子级的“舞蹈”所决定。加州大学戴维斯分校（University of California, Davis）的研究人员揭示，一种隐藏在DNA深处的关键机制，如何在卵子与精子形成过程中保护染色体的完整性。这一发现为理解不孕症、流产以及唐氏综合征等生殖问题提供了新的科学视角，并有望推动未来生育治疗的发展。
这项由微生物与分子遗传学系教授尼尔·亨特（Neil Hunter）领衔的研究团队完成的成果，于9月24日发表在《自然》（Nature）期刊上。研究首次详细描绘了在卵细胞与精子发育过程中，染色体如何通过“交叉互换”（crossovers）保持连接，从而防止基因分配出错。
染色体的“安全锁”：确保生命信息精准传递
亨特教授解释道：“如果这个过程出错，卵子或精子就可能携带错误数量的染色体，最终导致不孕、流产，或产生如唐氏综合征等遗传疾病。”
人类细胞中共有46条染色体，分别组成23对同源染色体。当卵子或精子形成时，这些成对染色体需要彼此对齐，并在特定位置发生“断裂—重组”，形成所谓的“交叉”。这一过程不仅保证了每个后代都能获得来自父母双方的独特基因组合，同时也让染色体保持稳定的配对状态。
研究指出，在女性体内，这一连接的维持尤其复杂。卵细胞在胎儿期就已形成，并在“交叉”完成后进入休眠状态，直至数十年后排卵时才重新启动。如何在这漫长的岁月中维持交叉连接的稳定，一直是生殖生物学中的未解之谜。
酵母揭示人类生命的密码
为破解这一难题，亨特团队借助酵母模型系统——一种在分子遗传学研究中极具代表性的生物——成功追踪了染色体重组的分子级动态。通过“实时遗传学”（real-time genetics）技术，研究人员可以让细胞内特定蛋白在控制条件下降解，进而观察交叉结构是否正确形成。
结果显示，一组关键蛋白网络，尤其是“黏连蛋白复合体”（cohesin），能够阻止一种名为STR复合体（在人类中称为Bloom复合体）的酶过早解开DNA的交叉结构。这种保护机制对于维持“双霍利迪结构”（double Holliday junction）的稳定至关重要。
“这些蛋白就像是守护染色体连接的‘护卫队’，防止它们被错误拆解。”亨特说，“这正是防止染色体错误分离的关键步骤。”
从基础研究到生育医学的希望
尽管研究使用的是酵母，但亨特强调，相关的染色体结构与机制在人类中几乎未曾改变。这意味着，这项基础研究可能为理解人类生殖障碍、改进生育诊断与治疗提供直接启示。
该研究由博士后唐尚明（现任弗吉尼亚大学生物化学与分子遗传学助理教授）共同领导，并获得美国国立卫生研究院（NIH）、霍华德·休斯医学研究所（HHMI）、加州大学戴维斯综合癌症中心及美国癌症学会等多方资助。
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