Berita | Studi menemukan laju mutasi DNA 30% lebih tinggi pada keturunan mencit IVF
Sebuah studi Genome Research menemukan bahwa mencit laboratorium yang dikandung melalui fertilisasi in vitro (IVF) memiliki laju mutasi genetik sedikit lebih tinggi dibandingkan mencit yang dikandung secara alami, dengan peningkatan sekitar 30%. Tim menekankan bahwa sinyal biologis ini perlu diperhatikan, tetapi tidak dapat diterapkan secara langsung pada manusia. Penelitian lebih lanjut diperlukan mengenai potensi dampak genetik teknologi reproduksi berbantu terhadap keturunan.
Studi ini dipimpin oleh ahli genetika Beth Dumont dari The Jackson Laboratory. Tim membandingkan genom mencit yang dikandung secara alami dengan mencit yang dikandung melalui prosedur reproduksi berbantu, termasuk stimulasi ovarium, IVF, dan transfer embrio. Mencit yang lahir melalui prosedur ini memiliki lebih banyak varian nukleotida tunggal baru (SNV), atau perubahan kecil pada satu huruf dalam urutan DNA.
Dumont menyatakan bahwa mutasi tersebar di seluruh genom, bukan terkonsentrasi pada gen-gen utama, dan muncul pada waktu yang serupa dengan mutasi pada mencit yang dikandung secara alami. Oleh karena itu, reproduksi berbantu dapat meningkatkan kemungkinan mutasi secara keseluruhan tanpa mengubah tahap perkembangan saat mutasi terjadi. "Bahkan ketika laju mutasi meningkat, sebagian besar mutasi merupakan perubahan netral yang tersebar di seluruh genom dan tidak memengaruhi fenotipe individu," katanya. "Dalam angka absolut, peningkatan ini tidak besar, dan kemungkinan terjadinya mutasi berbahaya sangat kecil, hampir dapat diabaikan."
Para ilmuwan umumnya memperkirakan bahwa kurang dari 2% mutasi baru bersifat berbahaya. Bahkan dengan peningkatan sebesar 30%, jumlah absolutnya tetap sangat rendah: tim memperkirakan kira-kira satu perubahan DNA tambahan yang berpotensi berbahaya untuk setiap 50 mencit yang dikandung melalui IVF. Dumont membandingkan dampak ini dengan penambahan usia mencit jantan sekitar 30 minggu.
Mekanisme biologisnya masih belum jelas. Faktor yang mungkin meliputi hormon stimulasi ovarium yang menyebabkan oosit memasuki kembali tahap meiosis yang rentan kesalahan, atau dampak fisik dan kimia dari kultur embrio di laboratorium. Tim menyatakan bahwa langkah berikutnya adalah memisahkan setiap prosedur IVF dan mengidentifikasi apakah langkah tertentu mendorong peningkatan tersebut.
Para peneliti menekankan bahwa studi ini tidak menunjukkan dampak yang sama pada IVF manusia. Biologi reproduksi mencit dan manusia sangat berbeda, begitu pula prosedur IVF klinis dan model hewan laboratorium. Alasan pasien memerlukan IVF juga dapat mencakup faktor lingkungan atau kesehatan yang memengaruhi stabilitas genetik.
"Hasil kami tidak secara langsung menunjukkan bahwa IVF pada manusia menyebabkan mutasi, tetapi literatur memuat indikasi bahwa langkah tertentu mungkin terkait dengan perubahan genetik," kata Dumont. "Hal ini layak diteliti lebih lanjut agar pasien dapat memperoleh informasi selengkap mungkin."
Laura Blanco-Berdugo dan Alexis Garretson dari The Jackson Laboratory juga berkontribusi. Pendanaan berasal dari dana awal laboratorium dan National Institute of General Medical Sciences Maximizing Investigators' Research Award (R35 GM133415).
Sumber berita:
Dikumpulkan secara daring
Penulis LinkedIVF TeamDiterbitkan 2025-11-21
Artikel ini menggunakan bantuan AI; LinkedIVF belum mencatat tinjauan editorial untuk artikel ini. Ini bukan nasihat medis.
Berita | Studi menemukan laju mutasi DNA 30% lebih tinggi pada keturunan mencit IVF
Berita | Studi menemukan laju mutasi DNA 30% lebih tinggi pada keturunan mencit IVF
Sebuah studi Genome Research menemukan bahwa mencit laboratorium yang dikandung melalui fertilisasi in vitro (IVF) memiliki laju mutasi genetik sedikit lebih tinggi dibandingkan mencit yang dikandung secara alami, dengan peningkatan sekitar 30%. Tim menekankan bahwa sinyal biologis ini perlu diperhatikan, tetapi tidak dapat diterapkan secara langsung pada manusia. Penelitian lebih lanjut diperlukan mengenai potensi dampak genetik teknologi reproduksi berbantu terhadap keturunan.
Studi ini dipimpin oleh ahli genetika Beth Dumont dari The Jackson Laboratory. Tim membandingkan genom mencit yang dikandung secara alami dengan mencit yang dikandung melalui prosedur reproduksi berbantu, termasuk stimulasi ovarium, IVF, dan transfer embrio. Mencit yang lahir melalui prosedur ini memiliki lebih banyak varian nukleotida tunggal baru (SNV), atau perubahan kecil pada satu huruf dalam urutan DNA.
Dumont menyatakan bahwa mutasi tersebar di seluruh genom, bukan terkonsentrasi pada gen-gen utama, dan muncul pada waktu yang serupa dengan mutasi pada mencit yang dikandung secara alami. Oleh karena itu, reproduksi berbantu dapat meningkatkan kemungkinan mutasi secara keseluruhan tanpa mengubah tahap perkembangan saat mutasi terjadi. "Bahkan ketika laju mutasi meningkat, sebagian besar mutasi merupakan perubahan netral yang tersebar di seluruh genom dan tidak memengaruhi fenotipe individu," katanya. "Dalam angka absolut, peningkatan ini tidak besar, dan kemungkinan terjadinya mutasi berbahaya sangat kecil, hampir dapat diabaikan."
Para ilmuwan umumnya memperkirakan bahwa kurang dari 2% mutasi baru bersifat berbahaya. Bahkan dengan peningkatan sebesar 30%, jumlah absolutnya tetap sangat rendah: tim memperkirakan kira-kira satu perubahan DNA tambahan yang berpotensi berbahaya untuk setiap 50 mencit yang dikandung melalui IVF. Dumont membandingkan dampak ini dengan penambahan usia mencit jantan sekitar 30 minggu.
Mekanisme biologisnya masih belum jelas. Faktor yang mungkin meliputi hormon stimulasi ovarium yang menyebabkan oosit memasuki kembali tahap meiosis yang rentan kesalahan, atau dampak fisik dan kimia dari kultur embrio di laboratorium. Tim menyatakan bahwa langkah berikutnya adalah memisahkan setiap prosedur IVF dan mengidentifikasi apakah langkah tertentu mendorong peningkatan tersebut.
Para peneliti menekankan bahwa studi ini tidak menunjukkan dampak yang sama pada IVF manusia. Biologi reproduksi mencit dan manusia sangat berbeda, begitu pula prosedur IVF klinis dan model hewan laboratorium. Alasan pasien memerlukan IVF juga dapat mencakup faktor lingkungan atau kesehatan yang memengaruhi stabilitas genetik.
"Hasil kami tidak secara langsung menunjukkan bahwa IVF pada manusia menyebabkan mutasi, tetapi literatur memuat indikasi bahwa langkah tertentu mungkin terkait dengan perubahan genetik," kata Dumont. "Hal ini layak diteliti lebih lanjut agar pasien dapat memperoleh informasi selengkap mungkin."
Laura Blanco-Berdugo dan Alexis Garretson dari The Jackson Laboratory juga berkontribusi. Pendanaan berasal dari dana awal laboratorium dan National Institute of General Medical Sciences Maximizing Investigators' Research Award (R35 GM133415).
Sumber berita:
Dikumpulkan secara daring