인간 난자를 대상으로 한 유전 연구가 나이가 든 난자일수록 필연적으로 더 많은 돌연변이가 축적된다는 통념에 의문을 제기했다. 새로운 미토콘드리아 DNA 돌연변이는 여성의 나이에 따라 뚜렷하게 증가하지 않았으며, 이는 인간 난자가 수십 년 동안 유전적 안정성을 유지하도록 진화한 보호 기전을 갖고 있을 가능성을 시사한다. 연구 결과는 Science Advances에 게재됐다.
펜실베이니아 주립대학교의 카테리나 마코바는 “우리는 보통 나이와 관련된 돌연변이가 축적되어 나이가 많은 사람에게 더 많다고 생각한다”며 “하지만 예상이 반드시 사실인 것은 아니다”라고 말했다.
미토콘드리아는 거의 모든 세포에 에너지를 공급하며, 모계로만 유전된다. 대부분의 미토콘드리아 DNA 돌연변이는 문제를 일으키지 않지만, 일부는 특히 에너지 소모가 큰 근육과 신경계에서 질환을 유발한다. 연구에 참여하지 않은 MIT의 루스 리먼은 난모세포가 에너지 저장고 역할을 한다고 설명했다.
나이가 많은 산모는 염색체 이상을 전달할 가능성이 더 높기 때문에, 과학자들은 미토콘드리아 DNA에서도 비슷한 경향을 예상했다. 마코바 연구팀은 고정밀 염기서열 분석을 사용해 22명의 20–42세 여성이 제공한 난자 80개에서 새로운 미토콘드리아 돌연변이를 조사했다.
난자의 돌연변이 수는 나이에 따라 증가하지 않았으며, 같은 여성의 타액 및 혈액 세포와는 다른 양상을 보였다. 마코바는 인간이 난자의 돌연변이 부담을 줄이고 더 늦은 나이에도 생식이 가능하도록 하는 기전을 진화시켰을 수 있다고 말했다.
붉은털원숭이를 대상으로 한 이전 연구는 단서를 제공했다. 난자의 미토콘드리아 돌연변이는 약 9세인 생식 전성기까지 증가한 뒤 안정화됐다. 오스트리아 요하네스 케플러대학교의 바르바라 아르바이투버는 더 젊은 인간을 대상으로 한 연구에서 비슷한 양상이 나타날 수 있다고 말했다.
표본 규모는 작았지만, 이번 연구는 난자가 시간이 지나도 유전적으로 안정성을 유지하는 방식을 이해하는 새로운 방향을 제시하며 여성 생식 노화 연구에도 영향을 줄 수 있다.
뉴스 | 인간 난자에는 노화에 대응하는 유전적 보호 기전이 있을 수 있다
뉴스 | 인간 난자에는 노화에 대응하는 유전적 보호 기전이 있을 수 있다
인간 난자를 대상으로 한 유전 연구가 나이가 든 난자일수록 필연적으로 더 많은 돌연변이가 축적된다는 통념에 의문을 제기했다. 새로운 미토콘드리아 DNA 돌연변이는 여성의 나이에 따라 뚜렷하게 증가하지 않았으며, 이는 인간 난자가 수십 년 동안 유전적 안정성을 유지하도록 진화한 보호 기전을 갖고 있을 가능성을 시사한다. 연구 결과는 Science Advances에 게재됐다.
펜실베이니아 주립대학교의 카테리나 마코바는 “우리는 보통 나이와 관련된 돌연변이가 축적되어 나이가 많은 사람에게 더 많다고 생각한다”며 “하지만 예상이 반드시 사실인 것은 아니다”라고 말했다.
미토콘드리아는 거의 모든 세포에 에너지를 공급하며, 모계로만 유전된다. 대부분의 미토콘드리아 DNA 돌연변이는 문제를 일으키지 않지만, 일부는 특히 에너지 소모가 큰 근육과 신경계에서 질환을 유발한다. 연구에 참여하지 않은 MIT의 루스 리먼은 난모세포가 에너지 저장고 역할을 한다고 설명했다.
나이가 많은 산모는 염색체 이상을 전달할 가능성이 더 높기 때문에, 과학자들은 미토콘드리아 DNA에서도 비슷한 경향을 예상했다. 마코바 연구팀은 고정밀 염기서열 분석을 사용해 22명의 20–42세 여성이 제공한 난자 80개에서 새로운 미토콘드리아 돌연변이를 조사했다.
난자의 돌연변이 수는 나이에 따라 증가하지 않았으며, 같은 여성의 타액 및 혈액 세포와는 다른 양상을 보였다. 마코바는 인간이 난자의 돌연변이 부담을 줄이고 더 늦은 나이에도 생식이 가능하도록 하는 기전을 진화시켰을 수 있다고 말했다.
붉은털원숭이를 대상으로 한 이전 연구는 단서를 제공했다. 난자의 미토콘드리아 돌연변이는 약 9세인 생식 전성기까지 증가한 뒤 안정화됐다. 오스트리아 요하네스 케플러대학교의 바르바라 아르바이투버는 더 젊은 인간을 대상으로 한 연구에서 비슷한 양상이 나타날 수 있다고 말했다.
표본 규모는 작았지만, 이번 연구는 난자가 시간이 지나도 유전적으로 안정성을 유지하는 방식을 이해하는 새로운 방향을 제시하며 여성 생식 노화 연구에도 영향을 줄 수 있다.
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