新闻 | 英国诞生八名“三人 DNA 婴儿”,成功阻断线粒体疾病遗传



新闻 | 英国诞生八名“三人 DNA 婴儿”,成功阻断线粒体疾病遗传


英国科学家首次证实:通过一种包含三人 DNA 的体外受精技术,成功阻止线粒体疾病在出生前的遗传。发表的临床数据表明,已有八名健康婴儿通过这种技术诞生,全部发育正常,且未检测到致病性线粒体 DNA 突变或其水平低到不足以造成危害。这一突破不仅改变了医学路径,也为受线粒体疾病困扰的家庭带来了真正的希望。


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这一创新技术名为 前核移植(Pronuclear Transfer, PNT),由纽卡斯尔大学与纽卡斯尔泰恩河医院 NHS 基金会信托团队率先开发,并于 2015 年在英国率先合法化。其核心原理是在卵子受精后,将含致病突变的母体核基因组转移至来自健康女性捐赠者、已去除细胞核的卵子中,从而保证胚胎同时拥有来自双亲的核 DNA,以及来自捐赠者的健康线粒体 DNA。


八名婴儿健康发育,线粒体突变水平极低或不可检测

根据 2025 年 7 月 16 日发表在 《新英格兰医学杂志》(NEJM) 的两篇论文,七位高风险女性共诞下 八名婴儿(四男四女,其中一对同卵双胞胎)。所有新生儿:


出生健康


发育达到相应阶段


致病性线粒体 DNA 水平为 0%~16%,远低于引发疾病症状的阈值


五名婴儿完全未检测到母系突变


研究团队指出,少量残留的母体线粒体通常来自移植操作中不可避免的携带量,但当前检测水平不会造成健康问题。


项目主要负责人 Mary Herbert 教授表示:


“数据十分令人鼓舞。但要将风险从降低进一步推进至预防,我们仍需深入研究如何进一步减少母体线粒体携带。”


父母亲身感受:从恐惧遗传疾病,到迎来健康新生命

一名通过线粒体捐赠生下女婴的母亲表示:


“我们曾无比害怕把疾病传给下一代。现在孩子健康、充满活力,这项技术给了我们真正的机会。”


另一位母亲说:


“我们终于可以摆脱对线粒体疾病的恐惧。这项技术让我们的家庭重新完整。”


线粒体疾病——每年 1/5000 新生儿受影响,至今无法治愈

线粒体是细胞的能量工厂,其 DNA 完全由母亲遗传。突变可能导致严重疾病,尤其影响:


心脏


肌肉


大脑


目前尚无治愈方法,唯一策略是减少突变传递风险,因此基于 IVF 的技术成为全球关注焦点。


前核移植技术:三人 DNA 的科学机制

双方父母的卵子与精子自然受精


从受精卵中取出包含父母遗传特征的 核 DNA


将其移植到来自健康女性捐赠者、已去核的受精卵中


最终胚胎包含:


来自父母的 核 DNA(99.8%)


来自捐赠者的 线粒体 DNA(0.2%)


这一技术仅适用于针对线粒体疾病的研究路径,在英国由人类受精与胚胎管理局(HFEA)监管。


临床结果:怀孕率与健康结果均令人振奋

Integrated Pathway 综合项目数据显示:


PNT 手术:


22 位女性中 8 例临床妊娠(36%)


共诞生 8 名婴儿,另 1 例怀孕进行中


PGT(植入前遗传学检测)组对照:


39 位女性中 16 例妊娠(41%)


共 18 名婴儿


新生儿随访情况:


5 名婴儿无任何健康问题


剩余 3 名婴儿曾有早期轻微症状(惊跳、尿路感染、血脂偏高等),均已康复


未发现与线粒体疾病相关的表现


所有儿童将进行至少 5 年随访。


专家:这是全球关键拐点,让绝症遗传不再不可避免

Bobby McFarland 教授指出:


“这是线粒体疾病家庭最重要的转折点之一。孩子们健康成长,成果令人振奋。”


Lily Foundation 首席执行官 Liz Curtis 表示:


“我们为此奋斗多年。如今八名健康宝宝证明希望是真的。”


故事来源:

网络收集

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