新闻 | 康奈尔大学团队利用新一代测序技术揭示“转座子”如何移动并重塑基因组
康奈尔大学发布研究成果：一种原用于染色质研究的高分辨率基因组图谱技术 CUT&Tag，被证明能够克服传统测序方法对重复序列的偏差，为解析“转座子”（transposons）如何在基因组中移动、定位并发挥作用提供了前所未有的清晰度。这类遗传元素曾长期被视为“垃圾 DNA”，但如今被重新认识为免疫反应、神经功能、胚胎发育乃至进化过程的重要参与者。
该研究发表于 11 月 21 日的 iScience。论文通讯作者、康奈尔大学农业与生命科学学院分子生物学与遗传学副教授 Patrick Murphy（Ph.D. ’13）指出，新技术的核心突破在于它能准确捕捉过去因样本处理方式而“被丢弃”的固态基因组部分，而转座子主要就位于这些区域。
“垃圾 DNA”不是垃圾，而是深度介入生命功能的古老病毒遗迹
转座子最早由诺贝尔奖得主 Barbara McClintock 在玉米中发现。它们起源于远古病毒感染。当病毒在宿主中潜伏，其 DNA 若进入生殖细胞，便会随世代遗传，逐渐融入基因组。Murphy 表示：“这些古老病毒 DNA 已经不再是闲置的残骸，而是成为帮助我们运作的关键组成部分。”
在人类体内，转座子的“跳跃”可引发突变，而这些突变既可能带来疾病，例如血友病和部分癌症，也可能提供对现代感染的保护。更重要的是，特定转座子在胚胎最早期被激活，在干细胞形成和胎盘发育中发挥关键作用，是哺乳动物进化得以发生的重要驱动力。
然而，尽管转座子占据人类基因组的一半，它们的作用仍有大量未知。传统测序方法需要将细胞裂解并分离固液相，科研人员几十年来主要研究液相 DNA，而转座子富集的固态部分由于缺乏研究技术一直被忽略，也因此被打上“垃圾 DNA”的标签。
Murphy 直言：“我们发现，被丢弃的固体部分，其实就是转座子的主要所在。”
CUT&Tag 技术让被忽视的基因组半壁重新“发声”
CUT&Tag 技术于 2019 年首次亮相，用于研究染色质结构。康奈尔团队此次证明，该技术同样适用于研究富含重复序列与复杂结构的转座子区域，并能避免 ChIP 等传统方法的偏差。这一突破，将为跨学科应用带来巨大潜能。
例如，一些癌症治疗策略就是通过激活基因组中的转座子，引发免疫系统对肿瘤细胞进行攻击。深入理解这些机制，可推动更精准的靶向治疗。Murphy 预计：“未来五到十年，我们将进入一个研究转座子的黄金时代，它可能在临床治疗、生育医学、发育研究、农业育种、微生物研究以及物种形成等领域产生广泛影响。”
跨机构合作推动研究落地
论文第一作者为 Brandon Park，他在 Murphy 任罗切斯特大学教授期间即加入实验室。其他作者包括康奈尔大学兽医学院高级研究员 Kristin Murphy（Ph.D. ’13）、博士后 Shan Hua、研究者 Karli Casler，以及来自罗切斯特大学 Mitchell O’Connell 实验室的合作学者。研究获得美国国立卫生研究院（NIH）资助。
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康奈尔大学发布研究成果：一种原用于染色质研究的高分辨率基因组图谱技术 CUT&Tag，被证明能够克服传统测序方法对重复序列的偏差，为解析“转座子”（transposons）如何在基因组中移动、定位并发挥作用提供了前所未有的清晰度。这类遗传元素曾长期被视为“垃圾 DNA”，但如今被重新认识为免疫反应、神经功能、胚胎发育乃至进化过程的重要参与者。
该研究发表于 11 月 21 日的 iScience。论文通讯作者、康奈尔大学农业与生命科学学院分子生物学与遗传学副教授 Patrick Murphy（Ph.D. ’13）指出，新技术的核心突破在于它能准确捕捉过去因样本处理方式而“被丢弃”的固态基因组部分，而转座子主要就位于这些区域。
“垃圾 DNA”不是垃圾，而是深度介入生命功能的古老病毒遗迹
转座子最早由诺贝尔奖得主 Barbara McClintock 在玉米中发现。它们起源于远古病毒感染。当病毒在宿主中潜伏，其 DNA 若进入生殖细胞，便会随世代遗传，逐渐融入基因组。Murphy 表示：“这些古老病毒 DNA 已经不再是闲置的残骸，而是成为帮助我们运作的关键组成部分。”
在人类体内，转座子的“跳跃”可引发突变，而这些突变既可能带来疾病，例如血友病和部分癌症，也可能提供对现代感染的保护。更重要的是，特定转座子在胚胎最早期被激活，在干细胞形成和胎盘发育中发挥关键作用，是哺乳动物进化得以发生的重要驱动力。
然而，尽管转座子占据人类基因组的一半，它们的作用仍有大量未知。传统测序方法需要将细胞裂解并分离固液相，科研人员几十年来主要研究液相 DNA，而转座子富集的固态部分由于缺乏研究技术一直被忽略，也因此被打上“垃圾 DNA”的标签。
Murphy 直言：“我们发现，被丢弃的固体部分，其实就是转座子的主要所在。”
CUT&Tag 技术让被忽视的基因组半壁重新“发声”
CUT&Tag 技术于 2019 年首次亮相，用于研究染色质结构。康奈尔团队此次证明，该技术同样适用于研究富含重复序列与复杂结构的转座子区域，并能避免 ChIP 等传统方法的偏差。这一突破，将为跨学科应用带来巨大潜能。
例如，一些癌症治疗策略就是通过激活基因组中的转座子，引发免疫系统对肿瘤细胞进行攻击。深入理解这些机制，可推动更精准的靶向治疗。Murphy 预计：“未来五到十年，我们将进入一个研究转座子的黄金时代，它可能在临床治疗、生育医学、发育研究、农业育种、微生物研究以及物种形成等领域产生广泛影响。”
跨机构合作推动研究落地
论文第一作者为 Brandon Park，他在 Murphy 任罗切斯特大学教授期间即加入实验室。其他作者包括康奈尔大学兽医学院高级研究员 Kristin Murphy（Ph.D. ’13）、博士后 Shan Hua、研究者 Karli Casler，以及来自罗切斯特大学 Mitchell O’Connell 实验室的合作学者。研究获得美国国立卫生研究院（NIH）资助。
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