ข่าว | เปิดเผยยีนสำคัญ: การค้นพบใหม่อาจช่วยปกป้องภาวะเจริญพันธุ์ของผู้ชาย

ข่าว | เปิดเผยยีนสำคัญ: การค้นพบใหม่อาจช่วยปกป้องภาวะเจริญพันธุ์ของผู้ชาย

ทีมวิจัยจากมหาวิทยาลัยเอดินบะระค้นพบยีนสำคัญสองยีนที่ทำงานร่วมกันเพื่อปกป้องภาวะเจริญพันธุ์ของผู้ชาย การค้นพบนี้อาจช่วยอธิบายภาวะมีบุตรยากชนิดรุนแรงบางรูปแบบ

การวิเคราะห์พันธุกรรมของภาวะมีบุตรยากในผู้ชายพบว่า ตัวแปรพันธุกรรมที่พบได้น้อยใน SPOCD1 รบกวนการสร้างอสุจิที่แข็งแรงตั้งแต่ระยะแรกสุด นอกจากนี้ SPOCD1 ยังทำงานร่วมกับยีน C19orf84 ที่เพิ่งค้นพบ เพื่อปกป้องเซลล์ต้นกำเนิดอสุจิหรือเซลล์สืบพันธุ์จากความเสียหาย

การทำงานร่วมกันนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งในช่วงแรกของการพัฒนาตัวอ่อน เมื่อเซลล์สืบพันธุ์ต้องปกป้อง DNA และพัฒนาเป็นแหล่งเซลล์ที่สร้างทดแทนตนเองได้ เพื่อผลิตอสุจิที่แข็งแรงเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่

นักวิทยาศาสตร์จากเอดินบะระร่วมกับนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยมึนสเตอร์และมหาวิทยาลัยอื่น ๆ คัดกรองฐานข้อมูลนานาชาติของผู้ชาย 2,913 คนที่เข้าร่วมการศึกษาภาวะมีบุตรยาก พวกเขาพบผู้ชายสามคนที่มีตัวแปรพันธุกรรม SPOCD1 ผิดปกติ ซึ่งทำลายเซลล์สืบพันธุ์ ขัดขวางการพัฒนาอสุจิที่แข็งแรง และทำให้มีบุตรยาก

การศึกษายังเปิดเผยว่า SPOCD1 และ C19orf84 ทำงานร่วมกันอย่างไร โปรตีน C19orf84 ทำหน้าที่เป็นตัวกลาง เชื่อม SPOCD1 กับระบบของเซลล์ที่สร้างเครื่องหมายทางเคมีเพื่อการปกป้อง และป้องกันไม่ให้ยีนกระโดดทำลายจีโนมระหว่างการพัฒนาอสุจิ ข้อมูลนี้ช่วยให้เข้าใจมากขึ้นว่าเซลล์สืบพันธุ์หลีกเลี่ยงความเสียหายระหว่างการปรับโปรแกรมพันธุกรรมได้อย่างไร

งานวิจัยที่ได้รับทุนจาก Wellcome นี้ตีพิมพ์ในวารสาร Molecular Cell และมีนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยออกซ์ฟอร์ด โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยมึนสเตอร์ มหาวิทยาลัยเมลเบิร์น มหาวิทยาลัยสุขภาพและวิทยาศาสตร์ออริกอน มหาวิทยาลัยยูทาห์ และมหาวิทยาลัยเทคนิคแห่งเบอร์ลินเข้าร่วม

แหล่งที่มาของเรื่อง:

รวบรวมจากอินเทอร์เน็ต