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Actualités | Des gènes clés révélés : une nouvelle découverte pourrait protéger la fertilité masculine
Actualités | Des gènes clés révélés : une nouvelle découverte pourrait protéger la fertilité masculine
Une équipe de l’Université d’Édimbourg a découvert deux gènes clés qui agissent ensemble pour protéger la fertilité masculine. Cette découverte pourrait expliquer certaines des formes les plus graves d’infertilité.
L’analyse génétique de l’infertilité masculine a montré que des variants rares de SPOCD1 perturbent la formation de spermatozoïdes sains dès son stade le plus précoce. SPOCD1 agit également avec le gène récemment identifié C19orf84 pour protéger des lésions les cellules précurseures des spermatozoïdes, ou cellules germinales.
Cette coopération est essentielle au début du développement embryonnaire, lorsque les cellules germinales doivent protéger leur ADN et constituer une réserve autorenouvelable qui produira des spermatozoïdes sains à l’âge adulte.
En collaboration avec des chercheurs de l’Université de Münster et d’autres universités, les scientifiques d’Édimbourg ont analysé une base de données internationale regroupant 2,913 hommes participant à des études sur l’infertilité. Ils ont identifié trois hommes porteurs de variants défectueux de SPOCD1, qui endommageaient les cellules germinales, empêchaient le développement de spermatozoïdes sains et provoquaient une infertilité.
L’étude a également révélé comment SPOCD1 et C19orf84 coopèrent. La protéine C19orf84 joue un rôle d’intermédiaire en reliant SPOCD1 au système cellulaire qui crée des marques chimiques protectrices et empêche les éléments transposables d’endommager le génome pendant le développement des spermatozoïdes. Cette découverte permet de mieux comprendre comment les cellules germinales évitent les lésions au cours de la reprogrammation génétique.
Financée par Wellcome, l’étude a été publiée dans Molecular Cell et a réuni des chercheurs de l’Université d’Oxford, de l’hôpital universitaire de Münster, de l’Université de Melbourne, de l’Oregon Health & Science University, de l’Université de l’Utah et de la Technische Universität Berlin.
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