新闻 | 关键基因揭秘:保护男性生育能力的新发现



新闻 | 关键基因揭秘:保护男性生育能力的新发现


爱丁堡大学的研究团队发现了一对关键基因,这对基因在保护男性生育能力方面发挥着完美的协同作用。该发现有望为一些最严重形式的不育症案例提供新的解释。


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通过对男性不育症的基因分析,研究人员发现,名为SPOCD1的基因中的稀有突变会在精子发育的最早阶段扰乱健康精子的形成。研究还发现,SPOCD1基因与一个新发现的基因C19orf84合作,保护精子前体细胞——即生殖细胞——免受损伤。


这种协同作用在保护生殖细胞的过程中至关重要,尤其是在胚胎发育早期阶段,这一阶段的生殖细胞必须保护其DNA免受损伤,从而成为成年期产生健康精子的自我更新细胞库。


在与明斯特大学及其他合作大学的研究人员合作下,爱丁堡大学的科学家筛查了来自2913名参与不育研究的男性的国际数据库。他们识别出了三名携带SPOCD1基因缺陷版本的男性,这些缺陷导致了生殖细胞的损伤,最终阻碍了健康精子的发育,从而导致不育症。


研究还揭示了SPOCD1基因与C19orf84基因之间的合作关系。C19orf84蛋白质充当媒介,将SPOCD1蛋白质与细胞的保护化学标记生成机制连接起来,防止跳跃基因在精子发育过程中损害基因组。这一发现为理解生殖细胞如何在基因重编程过程中避免损伤提供了新的线索。


该研究发表在《分子细胞》杂志上,并得到了Wellcome基金的资助。研究还涉及了来自牛津大学、明斯特大学医院、墨尔本大学、俄勒冈健康与科学大学、犹他大学和柏林工业大学的研究人员。


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