ความรู้ | การตรวจ NT ระหว่างตั้งครรภ์: ประเมินความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมและภาวะทางพันธุกรรมอื่น ๆ

ความรู้ | การตรวจ NT ระหว่างตั้งครรภ์: ทำความเข้าใจการประเมินความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ

ระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจ NT (ความหนาของของเหลวบริเวณต้นคอทารก) ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองด้วยอัลตราซาวนด์แบบไม่รุกล้ำ ใช้เป็นหลักเพื่อประเมินความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ โดยทั่วไปจะตรวจ NT ระหว่างอายุครรภ์ 11 ถึง 14 สัปดาห์ เพื่อให้ข้อมูลอ้างอิงสำคัญสำหรับการดูแลสุขภาพระหว่างตั้งครรภ์

การตรวจ NT คืออะไร?

การตรวจ NT ใช้อัลตราซาวนด์วัดความหนาของของเหลวบริเวณต้นคอทารก เพื่อประเมินความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ระหว่างการตรวจอาจตรวจเลือดร่วมด้วยเพื่อวิเคราะห์ระดับฮอร์โมนและโปรตีนต่อไปนี้:

เบตาฮิวแมนคอริโอนิกโกนาโดโทรปินชนิดอิสระ (beta-hCG)

โปรตีนเอในพลาสมาที่สัมพันธ์กับการตั้งครรภ์ (PAPP-A)

แอลฟาฟีโตโปรตีน (AFP)

ระดับฮอร์โมนและโปรตีนเหล่านี้ที่ผิดปกติอาจบ่งชี้ความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม การตรวจ NT ร่วมกับการตรวจเลือดเรียกว่า “การตรวจคัดกรองแบบผสมในไตรมาสแรก”

ความเสี่ยงของโรคที่ประเมินด้วยการตรวจ NT

ของเหลวบริเวณต้นคอทารกอาจสะสมมากผิดปกติ ซึ่งอาจสัมพันธ์กับภาวะต่อไปนี้:

ดาวน์ซินโดรม (ไตรโซมี 21): ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซม 21 เกินมาหนึ่งชุด ทำให้มีความบกพร่องด้านสติปัญญาและพัฒนาการทางร่างกาย ความพิการแต่กำเนิด และปัญหาสุขภาพ

ไตรโซมี 13 และไตรโซมี 18: การมีโครโมโซม 13 หรือ 18 เกินมาหนึ่งชุด ทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิดและความบกพร่องทางสติปัญญารุนแรง และมักเสียชีวิตตั้งแต่อายุน้อย

เทอร์เนอร์ซินโดรม: เกิดจากโครโมโซม X ขาดหายทั้งหมดหรือบางส่วน ภาวะนี้ส่งผลต่อทารกในครรภ์ที่มีโครโมโซมเพศ X ทำให้มีปัญหาการเจริญเติบโตและความผิดปกติของหัวใจและรังไข่

ความพิการของหัวใจแต่กำเนิด: อาจทำให้การไหลเวียนเลือดในหัวใจผิดปกติ และบางกรณีอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต

ควรทราบว่าการตรวจ NT ไม่สามารถวินิจฉัยโรคดังกล่าวได้ แต่ใช้บ่งชี้ว่าทารกในครรภ์อาจมีความเสี่ยงต่อภาวะเหล่านี้สูงหรือต่ำเพียงใด

ขั้นตอนการตรวจ NT

การตรวจ NT เป็นการตรวจอัลตราซาวนด์ตามปกติ ก่อนตรวจต้องให้กระเพาะปัสสาวะเต็ม โดยทั่วไปหญิงตั้งครรภ์ต้องดื่มน้ำ 2 ถึง 3 แก้วก่อนตรวจหนึ่งชั่วโมงและหลีกเลี่ยงการปัสสาวะ

ระหว่างการตรวจ หญิงตั้งครรภ์จะนอนหงายบนเตียงตรวจ นักอัลตราซาวนด์จะทาเจลนำคลื่นที่หน้าท้อง แล้วเลื่อนหัวตรวจอัลตราซาวนด์บนหน้าท้องเพื่อบันทึกภาพ หลังตรวจ รังสีแพทย์จะวิเคราะห์ภาพและส่งให้แพทย์ผู้ดูแล

ความปลอดภัยของการตรวจ NT

การตรวจ NT ปลอดภัย ไม่รุกล้ำ และไม่มีความเสี่ยงที่ทราบ ระหว่างตรวจอาจรู้สึกถึงแรงกดเล็กน้อยจากหัวตรวจที่หน้าท้อง ซึ่งเป็นอาการปกติ

จำเป็นต้องตรวจ NT หรือไม่?

การตรวจ NT เป็นทางเลือกในการคัดกรอง ข้อดีคือให้ผลเบื้องต้นได้ตั้งแต่ช่วงต้นของการตั้งครรภ์ เพื่อเป็นข้อมูลให้ว่าที่คุณพ่อคุณแม่วางแผนอนาคต หญิงตั้งครรภ์อาจเลือกไม่ตรวจได้เช่นกัน โดยเฉพาะหากผลตรวจจะไม่ส่งผลต่อการดูแลครรภ์

การแปลผลตรวจ NT

ความหนาของของเหลวบริเวณต้นคอทารกจะเปลี่ยนไปเมื่อทารกเติบโต ช่วงปกติคือไม่เกิน 2 mm เมื่ออายุครรภ์ 11 สัปดาห์ และไม่เกิน 2.8 mm เมื่ออายุครรภ์ 13 สัปดาห์กับ 6 วัน ค่าที่เกินช่วงนี้อาจบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมสูงขึ้น

แพทย์จะประเมินผลโดยพิจารณาค่าที่วัดได้ อายุของหญิงตั้งครรภ์ และผลตรวจเลือดร่วมกัน การตรวจ NT ร่วมกับการตรวจเลือดสามารถทำนายความผิดปกติทางพันธุกรรมได้แม่นยำ 85% แต่ผลประมาณ 5% อาจเป็นผลบวกลวง

การรับมือกับผลตรวจผิดปกติ

หากผลตรวจ NT ผิดปกติ แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจเพิ่มเติม ได้แก่:

การเก็บตัวอย่างชิ้นเนื้อรก: เก็บเนื้อเยื่อจากรกเพื่อวิเคราะห์

การเจาะน้ำคร่ำ: เก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ (cfDNA): วิเคราะห์ DNA ของทารกในครรภ์จากเลือดของหญิงตั้งครรภ์

การตรวจเหล่านี้อาจมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร แพทย์จะอธิบายความเสี่ยงและประโยชน์อย่างละเอียดเพื่อช่วยให้ว่าที่คุณพ่อคุณแม่ตัดสินใจ

สรุป

การตรวจ NT เป็นการตรวจคัดกรองด้วยอัลตราซาวนด์ที่ปลอดภัย เป็นกิจวัตร และเลือกตรวจได้ ช่วยคาดการณ์โอกาสที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น ดาวน์ซินโดรม ว่าที่คุณพ่อคุณแม่สามารถตัดสินใจตรวจตามความต้องการของตนเอง

ที่มาของเรื่อง:
รวบรวมจากอินเทอร์เน็ต