Conseils | Dépistage de la clarté nucale pendant la grossesse : évaluation du risque de syndrome de Down et d’autres anomalies génétiques

Conseils | Échographie de la clarté nucale pendant la grossesse : comprendre l’évaluation du risque de syndrome de Down et d’autres anomalies génétiques

Pendant la grossesse, les médecins peuvent recommander une échographie de la clarté nucale (NT). Cet examen échographique non invasif sert principalement à évaluer le risque que le fœtus présente un syndrome de Down ou d’autres anomalies génétiques. Il est généralement programmé entre la 11e et la 14e semaine de grossesse et fournit des informations de référence essentielles pour le suivi de la grossesse.

Qu’est-ce qu’une échographie de la clarté nucale ?

Cet examen utilise l’échographie pour mesurer l’épaisseur de la clarté nucale, espace rempli de liquide situé à l’arrière du cou du fœtus, afin d’évaluer le risque d’anomalies génétiques. Il peut être associé à des analyses sanguines portant sur les taux des hormones et protéines suivantes :

Fraction bêta libre de la gonadotrophine chorionique humaine (bêta-hCG)

Protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A)

Alpha-fœtoprotéine (AFP)

Des taux anormaux de ces hormones et protéines peuvent indiquer un risque d’anomalies génétiques chez le fœtus. L’association de l’échographie de la clarté nucale et des analyses sanguines est appelée « dépistage combiné du premier trimestre ».

Risques pathologiques évalués par l’échographie de la clarté nucale

La quantité de liquide accumulée dans la clarté nucale du fœtus peut être anormalement élevée, ce qui peut être associé aux affections suivantes :

Syndrome de Down (trisomie 21) : anomalie génétique causée par une copie supplémentaire du chromosome 21, qui entraîne des troubles du développement intellectuel et physique, des malformations congénitales et des problèmes de santé.

Trisomie 13 et trisomie 18 : une copie supplémentaire du chromosome 13 ou 18 entraîne de graves malformations congénitales et une déficience intellectuelle, et conduit souvent à un décès précoce.

Syndrome de Turner : causé par l’absence totale ou partielle d’un chromosome X, il touche les fœtus porteurs d’un chromosome sexuel X et entraîne des troubles de la croissance ainsi que des anomalies cardiaques et ovariennes.

Malformations cardiaques congénitales : elles peuvent provoquer une circulation sanguine anormale dans le cœur et, dans certains cas, mettre la vie en danger.

Il convient de préciser que l’échographie de la clarté nucale ne permet pas de diagnostiquer les maladies précitées ; elle indique uniquement si le fœtus peut présenter un risque plus ou moins élevé.

Déroulement de l’échographie de la clarté nucale

Il s’agit d’une échographie courante. La vessie doit être pleine avant l’examen ; il est généralement demandé aux femmes enceintes de boire 2 à 3 verres d’eau une heure avant et d’éviter d’uriner.

Pendant l’examen, la femme enceinte s’allonge sur la table d’examen. L’échographiste applique un gel conducteur sur l’abdomen, puis déplace une sonde échographique sur celui-ci pour obtenir des images. Après l’examen, les images sont analysées par un radiologue et transmises au médecin traitant.

Sécurité de l’échographie de la clarté nucale

L’échographie de la clarté nucale est un examen sûr et non invasif, sans risque connu. Une légère pression de la sonde sur l’abdomen peut être ressentie pendant l’examen ; cette sensation est normale.

L’échographie de la clarté nucale est-elle nécessaire ?

Il s’agit d’un examen de dépistage facultatif. Son avantage est de fournir des résultats préliminaires tôt dans la grossesse, qui aideront les futurs parents à envisager la suite. Les femmes enceintes peuvent aussi choisir de ne pas le réaliser, surtout si les résultats ne changeraient pas le suivi de la grossesse.

Interprétation des résultats de l’échographie de la clarté nucale

L’épaisseur de la clarté nucale du fœtus évolue avec sa croissance. La valeur normale est inférieure ou égale à 2 mm à la 11e semaine et à 2.8 mm à la 13e semaine et 6 jours. Une mesure supérieure à cette plage peut indiquer un risque accru d’anomalies génétiques.

Les médecins évaluent les résultats en tenant compte de la mesure, de l’âge de la femme enceinte et des analyses sanguines. L’association de l’échographie de la clarté nucale et des analyses sanguines permet de prédire les anomalies génétiques avec une précision de 85%, mais environ 5% des résultats peuvent être des faux positifs.

Conduite à tenir en cas de résultats anormaux

Si les résultats de l’échographie de la clarté nucale sont anormaux, le médecin peut recommander des examens complémentaires, notamment :

Biopsie de trophoblaste : prélèvement de tissu placentaire à des fins d’analyse.

Amniocentèse : prélèvement d’un échantillon de liquide amniotique pour analyser les chromosomes du fœtus.

Dépistage prénatal non invasif (cfDNA) : analyse de l’ADN fœtal présent dans le sang de la femme enceinte.

Ces examens peuvent comporter un risque de fausse couche. Le médecin en expliquera précisément les risques et les avantages afin d’aider les futurs parents à prendre une décision.

En résumé

L’échographie de la clarté nucale est un examen échographique de dépistage sûr, courant et facultatif qui peut aider à estimer la probabilité que le fœtus présente une anomalie génétique telle que le syndrome de Down. Les futurs parents peuvent décider de le réaliser ou non selon leurs besoins.

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