ความรู้ | ภาวะโครโมโซมสามชุด: ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้น้อยแต่ร้ายแรง

ความรู้ | ภาวะทริพลอยดี: ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้น้อยแต่รุนแรง

ภาวะทริพลอยดีเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้น้อย โดยเกิดในประมาณ 1% ถึง 3% ของการตั้งครรภ์ทั้งหมด ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อทารกในครรภ์มีโครโมโซมครบสามชุด (รวม 69) แทนที่จะเป็นสองชุดตามปกติ (รวม 46) และมักทำให้แท้งในระยะแรก แม้ตั้งครรภ์ต่อไปจนครบกำหนด ทารกก็แทบไม่มีโอกาสรอดชีวิตในระยะยาว และอาจมีความพิการแต่กำเนิดรุนแรงรวมถึงปัญหาสุขภาพต่าง ๆ

สาเหตุของภาวะทริพลอยดี

โครโมโซมมี DNA ที่กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของมนุษย์ ภาวะทริพลอยดีมีสาเหตุหลักจากความผิดปกติระหว่างการปฏิสนธิ ได้แก่

อสุจิสองตัวปฏิสนธิกับไข่หนึ่งใบพร้อมกัน

อสุจิที่มีโครโมโซมเกินมาหนึ่งชุดปฏิสนธิกับไข่ปกติ

ไข่ที่มีโครโมโซมเกินมาหนึ่งชุดได้รับการปฏิสนธิจากอสุจิปกติ

ความผิดปกตินี้ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่เกี่ยวข้องกับอายุของบิดามารดา ผู้เชี่ยวชาญระบุว่า คู่รักที่เคยตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะทริพลอยดีไม่ได้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเกิดความผิดปกติแบบเดิมในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป

ลักษณะของภาวะทริพลอยดี

หากทารกในครรภ์ที่มีภาวะทริพลอยดีรอดจนคลอด มักมีความผิดปกติรุนแรงในหลายระบบ ได้แก่

ความบกพร่องในการพัฒนาของหัวใจ ไต สมอง และไขสันหลัง

ความผิดปกติของตับ ถุงน้ำดี และลำไส้

ลักษณะทางกายภาพจำเพาะ เช่น ตาห่างมาก ลูกตาเล็กมากหรือไม่มีลูกตา สันจมูกแบน หูอยู่ต่ำและมีรูปร่างผิดปกติ ขากรรไกรเล็ก รวมถึงปากแหว่งเพดานโหว่

ความผิดปกติของนิ้วมือหรือนิ้วเท้า เช่น นิ้วมือติดกันหรือนิ้วเท้ามีพังผืด

รอยพับฝ่ามือผิดปกติ

ผลกระทบต่อหญิงตั้งครรภ์

การตั้งครรภ์ที่ทารกมีภาวะทริพลอยดีมักสิ้นสุดด้วยการแท้งในระยะแรก หากการตั้งครรภ์ดำเนินต่อไป ความเสี่ยงต่อภาวะครรภ์เป็นพิษจะสูงขึ้นอย่างมาก ภาวะนี้ทำให้ความดันโลหิตสูงและอาจก่อให้เกิดอาการดังต่อไปนี้

ใบหน้าหรือมือบวมอย่างเห็นได้ชัด

น้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในช่วงสั้น ๆ มากกว่า 3 ถึง 5 ปอนด์ต่อสัปดาห์

ปวดศีรษะรุนแรง เวียนศีรษะ หรืออารมณ์เปลี่ยนแปลง

หายใจลำบากหรือปัสสาวะน้อยลง

ปวดท้องส่วนบน คลื่นไส้ หรืออาเจียน

การมองเห็นเปลี่ยนแปลง เช่น มองเห็นไม่ชัด เห็นแสงวาบ หรือตาบอดชั่วคราว

หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที ภาวะครรภ์เป็นพิษอาจเป็นอันตรายต่อทั้งมารดาและทารก ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ไปพบแพทย์ทันทีหากมีอาการเหล่านี้ระหว่างตั้งครรภ์

การวินิจฉัย

แพทย์อาจสงสัยภาวะทริพลอยดีระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ตามปกติ เมื่อพบว่าทารกในครรภ์เจริญเติบโตช้า น้ำคร่ำน้อยเกินไป หรืออวัยวะพัฒนาผิดปกติ การยืนยันผลต้องอาศัยการวิเคราะห์โครโมโซม ได้แก่

การเจาะน้ำคร่ำ: แทงเข็มผ่านหน้าท้องเพื่อเก็บน้ำคร่ำ

การเก็บตัวอย่างชิ้นเนื้อรกระยะต้น (CVS): เก็บตัวอย่างรกด้วยเข็มหรือสายสวน

การตรวจเหล่านี้ระบุความผิดปกติของโครโมโซมได้ แต่มีความเสี่ยงต่อการแท้งอยู่บ้าง จึงควรปรึกษาแพทย์อย่างละเอียด

หลังคลอด แพทย์สามารถยืนยันการวินิจฉัยด้วยการวิเคราะห์โครโมโซมจากตัวอย่างผิวหนัง ทั้งนี้ การตรวจไมโครอาร์เรย์จากเลือดไม่สามารถตรวจพบภาวะทริพลอยดีได้

การรักษาและการพยากรณ์โรค

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาภาวะทริพลอยดีให้หายขาด หากทารกแรกเกิดรอดชีวิต ทีมแพทย์สามารถให้การดูแลแบบประคับประคองเพื่อบรรเทาอาการ ทารกที่มีภาวะนี้ส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในไม่กี่วันหรือไม่กี่เดือนหลังคลอด ในกรณีที่พบได้น้อยมาก ผู้ที่มีภาวะทริพลอยดีชนิดโมเสกอาจมีชีวิตอยู่ได้นานกว่า โดยเซลล์บางส่วนมีชุดโครโมโซมปกติ ส่วนเซลล์อื่นมีโครโมโซมสามชุด แต่ยังอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญา ปัญหาการเรียนรู้ อาการชัก และการสูญเสียการได้ยิน

ความแตกต่างจากภาวะไตรโซมี

ภาวะทริพลอยดีมักถูกสับสนกับภาวะไตรโซมี ความแตกต่างหลักคือ

ภาวะทริพลอยดี: มีโครโมโซมชุดที่สามครบทั้งชุด (รวม 69)

ภาวะไตรโซมี: โครโมโซมเพียงคู่เดียวมีสำเนาเกินมาหนึ่งแท่ง เช่น ดาวน์ซินโดรม (ไตรโซมี 21)

แหล่งที่มาของเรื่อง:

รวบรวมจากออนไลน์