À savoir | Triploïdie : une anomalie chromosomique rare mais grave

À savoir | Triploïdie : une anomalie chromosomique rare mais grave

La triploïdie est une anomalie chromosomique rare qui touche environ 1% à 3% de l’ensemble des grossesses. Elle survient lorsque le fœtus possède trois jeux complets de chromosomes (69 au total) au lieu des deux habituels (46 au total) et provoque généralement une fausse couche précoce. Même si la grossesse arrive à terme, la survie à long terme est extrêmement rare et le bébé peut présenter de graves malformations congénitales et problèmes de santé.

Causes de la triploïdie

Les chromosomes portent l’ADN qui détermine les caractères génétiques humains. La triploïdie résulte principalement d’une anomalie lors de la fécondation, notamment dans les cas suivants :

Deux spermatozoïdes fécondent simultanément un même ovocyte ;

Un spermatozoïde contenant un jeu supplémentaire de chromosomes féconde un ovocyte normal ;

Un ovocyte contenant un jeu supplémentaire de chromosomes est fécondé par un spermatozoïde normal.

Cette anomalie n’est pas héréditaire et n’est pas liée à l’âge des parents. Selon les spécialistes, les couples ayant connu une grossesse triploïde ne présentent pas de risque accru de voir la même anomalie se reproduire lors de la grossesse suivante.

Caractéristiques de la triploïdie

Si un fœtus atteint de triploïdie survit jusqu’à la naissance, il présente souvent de graves anomalies touchant plusieurs systèmes, notamment :

Des malformations du cœur, des reins, du cerveau et de la moelle épinière ;

Des anomalies du foie, de la vésicule biliaire et des intestins ;

Des traits physiques caractéristiques, comme des yeux très écartés, des yeux très petits ou absents, une arête nasale aplatie, des oreilles basses et de forme anormale, une petite mâchoire ainsi qu’une fente labio-palatine ;

Des anomalies des doigts ou des orteils, comme des doigts fusionnés ou des orteils palmés ;

Des plis palmaires anormaux.

Effets sur la femme enceinte

Les grossesses triploïdes se terminent généralement par une fausse couche précoce. Si la grossesse se poursuit, le risque de prééclampsie augmente fortement. Cette affection provoque une hypertension artérielle et peut entraîner :

Un gonflement marqué du visage ou des mains ;

Une prise de poids rapide à court terme de plus de 3 à 5 livres par semaine ;

De violents maux de tête, des vertiges ou des changements d’humeur ;

Un essoufflement ou une diminution des urines ;

Des douleurs dans le haut de l’abdomen, des nausées ou des vomissements ;

Des troubles visuels, comme une vision floue, des éclairs lumineux ou une cécité temporaire.

Sans traitement rapide, la prééclampsie peut mettre en danger la mère et le bébé. Les spécialistes recommandent de consulter immédiatement si ces symptômes apparaissent pendant la grossesse.

Diagnostic

Les médecins peuvent suspecter une triploïdie lors d’une échographie de routine si le fœtus présente un retard de croissance, une quantité insuffisante de liquide amniotique ou un développement anormal des organes. La confirmation nécessite une analyse chromosomique, notamment :

Amniocentèse : une aiguille est introduite à travers l’abdomen pour prélever du liquide amniotique ;

Biopsie de trophoblaste : un échantillon placentaire est prélevé à l’aide d’une aiguille ou d’un cathéter.

Ces examens permettent d’identifier les anomalies chromosomiques, mais comportent un certain risque de fausse couche et doivent faire l’objet d’une discussion approfondie avec un médecin.

Après la naissance, les médecins peuvent confirmer le diagnostic en analysant les chromosomes d’un échantillon de peau. Il faut noter que l’analyse chromosomique sur puce à partir du sang ne permet pas de détecter la triploïdie.

Traitement et pronostic

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif de la triploïdie. Si un nouveau-né survit, l’équipe médicale peut lui prodiguer des soins de soutien pour soulager les symptômes. La plupart des bébés atteints de triploïdie meurent dans les jours ou les mois suivant leur naissance. Dans de très rares cas, les personnes présentant une « triploïdie en mosaïque » survivent plus longtemps ; certaines de leurs cellules possèdent des jeux de chromosomes normaux tandis que d’autres sont triploïdes. Elles peuvent néanmoins présenter une déficience intellectuelle, des difficultés d’apprentissage, des crises d’épilepsie et une perte auditive.

Différence avec la trisomie

La triploïdie est souvent confondue avec la trisomie. La principale différence est la suivante :

Triploïdie : présence d’un troisième jeu complet de chromosomes (69 au total) ;

Trisomie : un seul chromosome d’une paire possède une copie supplémentaire, comme dans le syndrome de Down (trisomie 21).

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