Tin tức | Hé lộ "gen ích kỷ": Các nhà khoa học dùng hệ gen học để truy tìm quá trình tiến hóa và cái giá của nó
Các gen ích kỷ thao túng quy luật di truyền mà không quan tâm đến số phận của vật chủ. Bằng phương pháp hệ gen học quần thể, các nhà sinh học tại Đại học Rochester lần đầu tiên làm rõ cách một yếu tố di truyền ích kỷ có tên là Yếu tố làm lệch phân ly (Segregation Distorter, SD) tiến hóa và ảnh hưởng đến cấu trúc hệ gen theo thời gian.
Nghiên cứu do Amanda Larracuente, phó giáo sư sinh học, và Daven Presgraves, giáo sư kiêm trưởng Bộ môn Sinh học, chủ trì và được công bố trên eLife. Họ phát hiện SD không chỉ làm thay đổi sự sắp xếp nhiễm sắc thể mà còn làm giảm đáng kể đa dạng di truyền.
Giải trình tự toàn bộ hệ gen đầu tiên của một gen ích kỷ ở ruồi giấm
Nhóm nghiên cứu chọn ruồi giấm làm mô hình. Những côn trùng nhỏ này có khoảng 70% gen liên quan đến bệnh giống con người và chu kỳ sinh sản ngắn, cho phép tạo ra nhiều thế hệ trong thời gian ngắn.
Các nhà nghiên cứu phát hiện khi ruồi giấm cái mang nhiễm sắc thể SD, khoảng 50% con non thừa hưởng nhiễm sắc thể này, phù hợp với quy luật di truyền Mendel. Ruồi đực rất khác biệt: chúng truyền nhiễm sắc thể SD cho gần 100% con non vì SD "tiêu diệt" tinh trùng không mang nó, qua đó gần như độc chiếm quá trình truyền.
SD thực hiện điều này như thế nào? Nghiên cứu cho thấy nó đã tiến hóa thành một siêu gen, tức một vùng nhiễm sắc thể trong đó nhiều gen ích kỷ liên kết chặt chẽ và được di truyền cùng nhau. Cấu trúc này cho phép các gen hoạt động như một nhóm, làm tăng mạnh khả năng được truyền lại.
Giáo sư Presgraves cho biết: "Đây là lần đầu tiên một nhiễm sắc thể SD được giải trình tự toàn bộ hệ gen, cho phép chúng tôi lần đầu tiên hé lộ lịch sử của siêu gen này và những ảnh hưởng sâu rộng của nó đối với hệ gen."
Lợi thế ngắn hạn của siêu gen có thể dẫn đến sự sụp đổ dài hạn
Mặc dù siêu gen có lợi thế rõ rệt trong ngắn hạn với khả năng truyền gần như hoàn hảo, các nhà nghiên cứu phát hiện lợi thế này phải trả giá bằng việc ngăn cản tái tổ hợp di truyền.
Trong sinh sản hữu tính bình thường, nhiễm sắc thể từ mỗi bố mẹ tái tổ hợp và trao đổi vật liệu di truyền, tạo ra con non độc nhất. Tái tổ hợp làm tăng đa dạng di truyền và cho phép chọn lọc tự nhiên loại bỏ các đột biến có hại trong khi giữ lại các biến thể có lợi.
Nhiễm sắc thể SD không trải qua quá trình tái tổ hợp này. Nó tránh trao đổi gen với nhiễm sắc thể bình thường để được di truyền như một đoạn nguyên vẹn. Do đó, nó trở thành nơi tích tụ đột biến: nghiên cứu phát hiện nhiễm sắc thể SD tích lũy nhiều đột biến có hại hơn đáng kể so với nhiễm sắc thể thông thường.
Giáo sư Larracuente giải thích: "Không có tái tổ hợp di truyền, nhiễm sắc thể SD không thể sử dụng chọn lọc tự nhiên để loại bỏ đột biến, và những đột biến này có thể làm suy giảm chức năng hoặc hoạt động điều hòa của gen."
Giáo sư Presgraves nói thêm rằng việc tránh tái tổ hợp có thể đang âm thầm đẩy SD đến bờ tuyệt chủng tiến hóa.
Ông nói: "Vì thiếu tái tổ hợp, nhiễm sắc thể SD đang bắt đầu cho thấy những dấu hiệu thoái hóa tiến hóa."
Vì sao gen ích kỷ quan trọng: Từ góc nhìn vi mô đến toàn cảnh
Nghiên cứu về SD không chỉ cho thấy cách một số gen vi phạm các quy luật di truyền công bằng mà còn chỉ ra rằng lợi ích tiến hóa ngắn hạn có thể đi kèm cái giá dài hạn.
Ở phạm vi rộng hơn, các yếu tố di truyền ích kỷ hiện diện trên khắp hệ gen người. Một số yếu tố có thể làm lệch tỷ lệ giới tính, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, làm tăng nguy cơ đột biến hoặc đẩy nhanh sự tuyệt chủng của quần thể. Hiểu rõ hơn về những yếu tố này có thể cung cấp manh mối quan trọng cho nghiên cứu tương lai về bệnh di truyền và sức khỏe sinh sản.
Tin tức | Hé lộ "gen ích kỷ": Các nhà khoa học dùng hệ gen học để truy tìm quá trình tiến hóa và cái giá của nó
Tin tức | Hé lộ "gen ích kỷ": Các nhà khoa học dùng hệ gen học để truy tìm quá trình tiến hóa và cái giá của nó
Các gen ích kỷ thao túng quy luật di truyền mà không quan tâm đến số phận của vật chủ. Bằng phương pháp hệ gen học quần thể, các nhà sinh học tại Đại học Rochester lần đầu tiên làm rõ cách một yếu tố di truyền ích kỷ có tên là Yếu tố làm lệch phân ly (Segregation Distorter, SD) tiến hóa và ảnh hưởng đến cấu trúc hệ gen theo thời gian.
Nghiên cứu do Amanda Larracuente, phó giáo sư sinh học, và Daven Presgraves, giáo sư kiêm trưởng Bộ môn Sinh học, chủ trì và được công bố trên eLife. Họ phát hiện SD không chỉ làm thay đổi sự sắp xếp nhiễm sắc thể mà còn làm giảm đáng kể đa dạng di truyền.
Giải trình tự toàn bộ hệ gen đầu tiên của một gen ích kỷ ở ruồi giấm
Nhóm nghiên cứu chọn ruồi giấm làm mô hình. Những côn trùng nhỏ này có khoảng 70% gen liên quan đến bệnh giống con người và chu kỳ sinh sản ngắn, cho phép tạo ra nhiều thế hệ trong thời gian ngắn.
Các nhà nghiên cứu phát hiện khi ruồi giấm cái mang nhiễm sắc thể SD, khoảng 50% con non thừa hưởng nhiễm sắc thể này, phù hợp với quy luật di truyền Mendel. Ruồi đực rất khác biệt: chúng truyền nhiễm sắc thể SD cho gần 100% con non vì SD "tiêu diệt" tinh trùng không mang nó, qua đó gần như độc chiếm quá trình truyền.
SD thực hiện điều này như thế nào? Nghiên cứu cho thấy nó đã tiến hóa thành một siêu gen, tức một vùng nhiễm sắc thể trong đó nhiều gen ích kỷ liên kết chặt chẽ và được di truyền cùng nhau. Cấu trúc này cho phép các gen hoạt động như một nhóm, làm tăng mạnh khả năng được truyền lại.
Giáo sư Presgraves cho biết: "Đây là lần đầu tiên một nhiễm sắc thể SD được giải trình tự toàn bộ hệ gen, cho phép chúng tôi lần đầu tiên hé lộ lịch sử của siêu gen này và những ảnh hưởng sâu rộng của nó đối với hệ gen."
Lợi thế ngắn hạn của siêu gen có thể dẫn đến sự sụp đổ dài hạn
Mặc dù siêu gen có lợi thế rõ rệt trong ngắn hạn với khả năng truyền gần như hoàn hảo, các nhà nghiên cứu phát hiện lợi thế này phải trả giá bằng việc ngăn cản tái tổ hợp di truyền.
Trong sinh sản hữu tính bình thường, nhiễm sắc thể từ mỗi bố mẹ tái tổ hợp và trao đổi vật liệu di truyền, tạo ra con non độc nhất. Tái tổ hợp làm tăng đa dạng di truyền và cho phép chọn lọc tự nhiên loại bỏ các đột biến có hại trong khi giữ lại các biến thể có lợi.
Nhiễm sắc thể SD không trải qua quá trình tái tổ hợp này. Nó tránh trao đổi gen với nhiễm sắc thể bình thường để được di truyền như một đoạn nguyên vẹn. Do đó, nó trở thành nơi tích tụ đột biến: nghiên cứu phát hiện nhiễm sắc thể SD tích lũy nhiều đột biến có hại hơn đáng kể so với nhiễm sắc thể thông thường.
Giáo sư Larracuente giải thích: "Không có tái tổ hợp di truyền, nhiễm sắc thể SD không thể sử dụng chọn lọc tự nhiên để loại bỏ đột biến, và những đột biến này có thể làm suy giảm chức năng hoặc hoạt động điều hòa của gen."
Giáo sư Presgraves nói thêm rằng việc tránh tái tổ hợp có thể đang âm thầm đẩy SD đến bờ tuyệt chủng tiến hóa.
Ông nói: "Vì thiếu tái tổ hợp, nhiễm sắc thể SD đang bắt đầu cho thấy những dấu hiệu thoái hóa tiến hóa."
Vì sao gen ích kỷ quan trọng: Từ góc nhìn vi mô đến toàn cảnh
Nghiên cứu về SD không chỉ cho thấy cách một số gen vi phạm các quy luật di truyền công bằng mà còn chỉ ra rằng lợi ích tiến hóa ngắn hạn có thể đi kèm cái giá dài hạn.
Ở phạm vi rộng hơn, các yếu tố di truyền ích kỷ hiện diện trên khắp hệ gen người. Một số yếu tố có thể làm lệch tỷ lệ giới tính, ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, làm tăng nguy cơ đột biến hoặc đẩy nhanh sự tuyệt chủng của quần thể. Hiểu rõ hơn về những yếu tố này có thể cung cấp manh mối quan trọng cho nghiên cứu tương lai về bệnh di truyền và sức khỏe sinh sản.
Nguồn bài viết:
Sưu tầm trực tuyến